原发性血小板增

原发性血小板增多症的患者，如果不出现并发症，对预期寿命影响并不大。部分患者经过几年、十几年的转化，可向纤维化转化；少部分患者会向白血病转化，两者的转化率均较低。得了这些疾病的患者不用过于紧张，经过有效适当的治疗和没有得的患者相比，在预期寿命上没有很显著的差异。

讲解医师：李振玲  （主任医师）
就职单位：中日友好医院血液科
大部分原发性血小板增多症的病情都比较稳定，不影响正常的生活和工作。但是如果出现了严重的出血，尤其是内脏出血、脑出血，还有发生了大面积的重要脏器的血栓，比如脑血栓、心梗、肺栓塞，这通常是致命性的。还有10%左右的病人，到晚期会转化为白血病或者发生骨髓纤维化，造成严重的贫血、出血、感染，这样预后也比较差。

讲解医师：王艳军  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
原发性血小板增多症，也称为特发性血小板增多症、出血性血小板增多症，是骨髓增殖性疾病的一种，是多能造血干细胞克隆性增殖性疾病。特征是外周血的血小板计数显著持续性增多，并且有血小板功能的异常，骨髓中巨核细胞过度的增殖。临床表现主要有出血和血栓形成，另外还可以有脾脏肿大。原发性血小板增多症的患者临床表现不一样，有的患者仅仅有疲劳和乏力，而没有其他的症状。有的患者没有任何症状，在偶然的检查中发现血小板增多或者脾脏肿大而进一步检查确诊。对于原发性血小板增多症的患者，可以应用血小板单采，也可以羟基脲等化疗药物、干扰素治疗。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
原发性血小板增多症首先要做血常规的检查，而且不是做一次，可能在比较近的时间内做几次，再比如几个月、一年里面都要监测血象，这是第一个，就是血常规、血象。第二个，是要做一些基因的检测，比如JAK2相关的一些基因，像JAK2基因V617F、MPL、CALR基因，我们要做这些基因的检测。第三个，我们还是希望做骨穿和骨髓活检。第四个，我们还希望做B超，看看有没有肝脾的肿大，特别是有没有脾肿大，主要是做这些。如果要发生比如下肢麻木或者是心前区不适，就要做跟血管相关的检查，比如下肢我们看有没有血栓，要做B超，心脏看看有没有心梗，要做相应的检查。如果没有症状，这些都不需要做检查。

原发性血小板增多症是指血小板含量增高，属于骨髓增殖性疾病。它是起源于造血干细胞异常克隆的一类疾病，可表现为血小板含量异常增高。人体血小板含量的正常值是100×10^9-300×10^9/L。原发性血小板增多症患者的血小板可能达到400×10^9-500×10^9/L，大部分病人可能达到500×10^9/L以上，患者血小板太多。血管内血小板异常增高会导致血管容易栓塞。其治疗首先是药物治疗，包括骨髓抑制性的药物，比如羟基脲，还有抗血小板聚集的药物，比如阿司匹林等，可防止血小板太多而发生聚集。还有就是手术治疗，可以通过仪器把人体内过多的血小板采集到体外，即排出体外，以降低血小板含量。最近新兴的靶向药物，也逐渐用于到临床当中。

原发性血小板增多症的确诊方法如下： 1、JAK2V617F基因检测阳性，再结合血常规中单纯的血小板的升高或者以血小板升高为主的表现，可以确诊； 2、MPL基因、CALR基因检测，主要用于JAK2阴性的患者； 3、骨髓检查； 4、除外其他疾病所导致继发性的血小板增多，常见的比如慢性炎症，免疫因素，肿瘤等。

慢性粒细胞性白血病简称慢粒，血常规主要表现为不明原因白细胞数增高，通常以中性粒细胞增高为主，还有嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞增高，血红蛋白可能正常也可能下降。血小板数大部分会升高，但也存在正常情况。如果出现血小板下降，要警惕慢粒急变。 需要注意的是，也有患者血常规显示白细胞数并不是很高，只是偏高，而以血小板升高为主，很容易误认为是原发性血小板增多症。经过骨髓穿刺，行骨髓流式免疫分型以及染色体核型分析，结果发现有BCR-ABL融合基因阳性，染色体显示有克隆性异常，有9号和22号染色体相互异位，此类患者也诊断为慢性粒细胞性白血病。

血小板的正常参考范围为(125-350)×10^9/L，血小板检测是血常规检测中的一项，而且检查时不需要空腹。持续性的血小板异常显著增高患者，可能是原发性血小板增多症、慢性粒细胞白血病或者真性红细胞增多症等骨髓增殖性疾病，此时应该进一步进行骨髓细胞形态学、骨髓活检、分子生物学及遗传学检测等。 此外，在发生急性化脓性感染、大出血、急性溶血、肿瘤时，血小板也可以出现继发性的增高，但此时通常增高幅度较小，原发病去除后，血小板可恢复正常；同时某些药物，例如口服的避孕药、雌激素、肾上腺素、头孢菌素类等药物，患者服用后也可以见到血小板一定程度的增高。

血小板增多的原因有原发因素和继发性因素，儿童血小板增多通常以继发性原因为主，通常的原因有感染、缺铁性贫血、缺氧等。 儿童中较少出现原发性血小板增多症，此病是骨髓的异常增生，血小板数增高程度异常，通常大于1000×10^9/L。此外，部分儿童会出现脾大的症状，进行骨髓穿刺后可以看到巨核细胞异常增生。原发性血小板增多临床较为少见，儿童多因继发性病因发病。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
原发性血小板增多症对咱们最大的威胁就是发生血栓，因为血小板是管凝血的，如果血小板数量多了，病人就容易发生血栓。发生血栓的部位可以是任何的部位，比如在下肢发生血栓，也可以在心脏发生血栓，造成心梗，在脑子里发生血栓，造成脑梗塞等等。我们治疗血小板增多症的目标，首先就是让它不发生血栓，这个是它主要的症状，其它的没有什么特别的症状。除非病人到了比较后期，可以伴发骨髓纤维化，到了那时候就会出现骨髓纤维化的各种各样的症状，比如脾大，比如可能白细胞也会增高，会有贫血等等。一般在血小板增多症的时候，不会有特别多的临床症状，病人甚至于都没有感觉，突然发生血栓了，一查是血小板增多症引起的。