原发性血小板增

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
原发性血小板增多症的危害首先是发生血栓，因为血小板是跟凝血有关的，血小板数量多了就容易发生血栓。另外血小板是很多小的细胞或者细胞碎片，很多的细胞和细胞碎片在血流里面，使得血流就流动的要缓慢一些，所以有些病人会说有头晕。最主要的问题还是血栓的事，这是这个疾病的危害。再有因为它是一个很慢性的疾病，它可以有10年、20年，甚至于更长的病程，比如过了10年、20年、30年，有些病人就会发生骨髓纤维化，如果是比较严重的骨髓纤维化，就会有各种各样的症状出来，但是它是疾病进展到比较靠后的时候出现的，真正血小板增多症其实没有什么症状。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
原发性血小板增多症的鉴别诊断：第一、我们要看看它有没有一些继发的因素，比如炎症或者是应激状态，这些产生的血小板增高，它不会老是高，等到继发的因素去除了，它就不高了。但是一个病人来的时候，一定要多问一句，看看这些病人有没有继发的因素在里头，这是第一，要跟原发性血小板增多症去鉴别。第二、就是跟原发性血小板增多症属于同一类疾病，叫做原发性骨髓纤维化，这些病人也可以有血小板增多，但是它是属于骨髓增殖性肿瘤里面另一个疾病。它在早期的时候和血小板增多症不太好鉴别，这个要靠非常有经验的专业的去看骨髓形态的大夫们来去做鉴别。第三、还有一些疾病也可以伴发血小板增高，比如慢性粒细胞白血病。在慢性粒细胞白血病的时候，有些病人可以伴有血小板增多，这个疾病要跟慢性粒细胞白血病鉴别是非常容易的，因为你抽血做一个基因的检测，慢性粒细胞白血病有特异的基因，我们叫做Bcr/Abl融合基因，如果有融合基因，哪怕血小板增高，我们也不诊断原发性血小板增高症，而只是慢粒的时候，血小板是高的。可能还有一些疾病会有伴发的血小板增高，就比较少见了。

讲解医师：周芙玲  （主任医师）
就职单位：武汉大学中南医院血液内科
原发性血小板增多症目前被归类为慢性骨髓增殖性肿瘤的一种。患者在得了这种病以后去检测血小板，通常会发现血小板的计数大于450×10＾9/L以上。患者的临床表现上最主要有头晕、眼花、乏力，甚至于血栓的表现。进一步的基因学检查，我们会发现有JAK2基因阳性、CALR基因阳性或者是MPL等基因的阳性。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性血小板增多症，在过去不能做JAK2V617F基因检查的时候，需要通过骨髓的检查来证实它是骨髓，不是别的疾病，而是巨核细胞增高所导致的血小板的增多。再一个要除外常见的比如慢性炎症，比如免疫因素，比如肿瘤等等，这些疾病所导致的继发性的血小板增多，也就是其他疾病连带的这个血小板的增多。现在我们有了JAK2V617F基因检测手段，所以有半数的病人通过基因检测，如果是阳性的，结合他血常规里面单纯的血小板的升高或者以血小板升高为主表现，可以确诊疾病，但是对于JAK2阴性的病人，还可以通过MPL基因，通过CALR基因等，JAK2通路上面是外显子的检查，来进一步发现他又带有相关基因突变的这部分病人。这部分病人通过骨髓的检查，通过外周血的检查都是比较容易确诊的。

讲解医师：李振玲  （主任医师）
就职单位：中日友好医院血液科
大部分原发性血小板增多症的病人，病情进展都非常缓慢，叫中位生存期，一般都在10-15年以上。大概有10%的病人可能转化为其它类型的骨髓增殖性疾病，比如后期合并骨髓纤维化。还有少部分病人转化成急性髓细胞白血病，一旦转化成急性髓细胞白血病以后，生存期就非常短，大多小于半年甚至于三个月。

血小板增高的原因如下： 1、反应性血小板增高，比如缺铁性贫血时因为缺铁过度造血，可能会多造一点血小板，即反应性血小板增多症； 2、血液浓缩后血小板增多； 3、切脾之后，因为正常血液循环在脾脏循环会滞留一些血小板，把脾脏切掉之后血小板会增多； 4、除外以上原因后，血小板增多在血液科有个病叫原发性血小板增多症，这种是由于造血系统出了问题，引起血小板升高。 所以出现血小板增多最好到医院就诊，让医生鉴别一下是骨髓造血本身出问题引起的血小板增多症，还是由于其它原因引起的反应性增多或者血液浓缩引起的血小板增多。

血小板在止血、伤口愈合、炎症反应、血栓形成以及器官移植排斥等生理和病理过程中有着重要的作用。血小板超过450×10^9/L时，叫做血小板增多。小儿原发性的血小板增多常见于骨髓增生性疾病，如慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等。 继发性血小板增多症常见于急慢性炎症，缺铁性贫血以及癌症患者等。但此类血小板增多一般不超500×10^9/L，且经过治疗后原发病的情况改善，血小板数目多数都会降至正常。另外脾切除术后血小板数目也会明显增加，常常高于600×10^9/L，但随后会缓慢下降达到正常水平。人体内的血小板有固定数值，如果多于或少于正常数值一定要引起关注，应该及时查明病因采取对应的措施。 儿童血小板增高时，一定要去正规医院找专科的医生就诊。一般感染、创伤等引起反应性血小板增多时，在积极治疗原发病之后，血小板多数都会自行下降至正常范围。而原发性血小板增多症目前缺乏特异的治疗方案，治疗目的主要是减少血小板数目，预防血栓和出血的发生，减少疾病进展。具体治疗方案需要根据患儿的临床表现以及发生血栓并发症的危险度分级进一步确定。

血常规检查内容具体如下： 1、白细胞：成人4000-10000/mm^3，儿童15000-2000/mm^3。白细胞增高，提示某些炎症感染或白血病；白细胞减低，可考虑为脾亢或传染性病毒感染等； 2、血红蛋白：男性120-160g/L，女性110-150g/L，儿童170-200g/L。血红蛋白是反映贫血的常用指标，血红蛋白降低提示患者有贫血，血红蛋白增高提示为良性疾病； 3、血小板：正常参考值为（100-300）×10^9/L。血小板增高包括原发性血小板增多或继发性血小板增多；血小板减少为原发性血小板减少或血小板减少性紫癜。

血小板数量是血细胞分析中重要的指标之一，在血液中血小板是最小的细胞，它的主要功能是凝血、止血、修复破损血管。 血小板的正常参考范围为（100-300）×10^9个/L，血小板明显升高多见于骨髓增生性疾病，例如慢性粒细胞性白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等； 一些炎症、缺铁性贫血、急性溶血，部分癌症患者也可以出现血小板轻度升高，这类患者一般经过积极治疗，症状改善以后，血小板的数量就可以较快恢复正常； 此外，做了脾切手术以后，血小板也可以出现明显的升高。由于引起血小板升高的原因很多，要明确病因，必须要结合血常规里面的白细胞、红细胞等指标，进行综合性分析、判断，甚至有可能还要进一步进行骨髓的细胞学检查等，才能明确血小板增高的原因。

原发性血小板增多症是慢性骨髓增殖性肿瘤的一种类型，其特征为血小板计数明显升高，多数超过450×109/L。主要表现为头晕、眼花、乏力，严重者可出现血栓形成。基因学检查可发现JAK2基因、CALR基因、MPL基因阳性。一旦出现上述症状，应及时去医院就诊，明确诊断，对症治疗。