刘长青

亨廷顿舞蹈病属于继发性肌张力障碍的一种，与遗传相关，是亨廷顿基因出现问题，导致亨廷顿蛋白的产生，亨廷顿蛋白把神经细胞里本该分散的蛋白聚集到一起，使细胞无法工作甚至死亡。 其临床症状主要包括：1、不自主的跳舞，肌肉柔软，舞姿多变；2、认知功能的下降，晚期甚至痴呆；3、行为或精神问题，如焦虑、抑郁、精神分裂。

讲解医师：刘长青  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学三博脑科医院神经外科
亨廷顿舞蹈病是一个明确的单基因病，目前已知的单基因病并不是特别多，很多病人都是一个多基因的，不同的基因一起来形成的一组疾病。单基因就亨廷顿基因它的位点也很清楚，如果能够在基因水平上对它进行修改和修正，可以彻底治愈。但现在无法在基因水平上进行这种操作，所以这个病目前是无法治愈的。这个病的损害非常大，因为神经细胞是逐渐被破坏、损伤、消亡，所以这个疾病对寿命是有影响的。大约10-20年左右，患者最后会变成一个痴呆的症状，精神完全是一种错乱的，包括异常的舞蹈动作会越来越多。这个病的治疗目前是比较困难的，只能做到一些相对的对症治疗，让舞蹈动作能少一些，让认知障碍能够减轻一些。目前无法阻止对这个疾病的进展，只能在患者患病期间使生活质量稍微高一些，逆转是做不到的，甚至让他维持在一个相对好的状态也只能是短时间的，最终这种疾病的预后是比较差的。

讲解医师：刘长青  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学三博脑科医院神经外科
Meige综合征患者是比较明确和精神压力相关的。这样的患者在发愁的时候、在比较忧郁的时候，他的症状是很重的，眼睛就完全睁不开了；当他有说有笑、心情比较愉快的时候，他的这种症状明显会减轻，比吃药效果还要理想一些。所以说一定要让患者不要有压力，要放轻松，因为Meige综合征是一个良性的病变，不会进展为偏瘫、不能说话或者出现生命危险等等，放松心态，接受这个疾病，不要拿它当做一个特别可怕的事情。第二个，因为这种患者的眼睛经常会有不适的感觉，眼睑有刺激的感觉，甚至会眼干，因为长期的痉挛会对角膜有一个摩擦，我们可以给他滴一些润滑的眼药水，眼睛不适感要能减轻一些。再有他的口和下颌部的肌肉经常会出现障碍，有时都不能进食，越着急吃东西的时候越吃不到嘴里去，而且还会容易呛着，所以让患者进食或饮水的时候一定要特别注意，不要让这些异物掉到气管和肺里面去，引起肺炎。

讲解医师：刘长青  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学三博脑科医院神经外科
肌张力障碍大家可能不太好理解。咱们先说一下什么叫肌张力，肌张力是和肌力相对应的，肌力大家很容易理解，就是肌肉的力量。所谓肌张力就是机体如何去利用力量，去灵活使用力量。比如拿一个东西，要维持这个姿势，要一组肌群同时协同运作，才能保持这个姿势；前进一个厘米或者后退一个厘米，都是一组肌群共同来维持的。但是假如说肌肉的张力出现问题，就意味着这一组肌群它的搭配和协调做得不够理想，有可能会出现颤抖或者非常硬，很可能掉下来，或者很困难的维持这个姿势，这就是肌张力。肌张力障碍就是肌肉的张力降低，维持不住姿势掉下来了，或者太高了不自主的甚至扭动，这种叫肌张力障碍。肌张力障碍是属于运动障碍疾病，和帕金森刚好是相反的。帕金森是动不起来，老年人运动迟缓，每天呆呆地、走路困难。肌张力障碍是一个运动过于活跃，身体不自主的扭动，比如说扭头，有时候动眼睛或者动嘴，或者动肢体，是一个对肌肉控制的肌群协同出现了问题，导致出现一些不自主的、持续性的障碍，叫肌张力的障碍。

讲解医师：刘长青  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学三博脑科医院神经外科
Meige综合征之前经常会被误诊，因为很多人表现是眼睑的紧张、痉挛，很多人当做面肌痉挛去治疗。针对它的病因，后来大家慢慢地认识到了这个病，后来发现病人大部分是散发的，但家族性遗传的比较少，有的病人是与遗传相关，发现了一些突变的位点。第二个是与精神的压力、焦虑状态有关系，如果这些病人在放松的时候状态会比较好，在紧张的时候或者压力大的时候表现会比较重。再有一个也有可能是和外伤有关系，如果有的时候头面部受过外伤可能会诱发这个病出现，再就是可能和一些免疫因素是相关的。总的来说，这个病的机制和病因目前仍然不是很清楚，是一个比较少见的疾病，发病率大约是在十万分之一左右。

帕金森综合征的前兆，表现为帕金森的非运动症状比运动症状提前出现。最早出现的往往是嗅觉的减退，包括消化系统的问题和情绪方面的问题，出现便秘、抑郁、焦虑的症状， 严重的会出现幻听、幻视、不明原因的疲劳感症状等。由于症状并无特异性，帕金森综合征早期症状不易被重视。

帕金森综合征分为两类症状，运动症状和非运动症状： 1、运动症状包括： （1）震颤：表现为在没有动作的时候，手出现颤抖，像搓药丸姿势； （2）肌肉强直：典型的帕金森症状，主要表现在肌肉力量没有问题，但对于肌肉利用出现问题。如肌肉在肘关节弯曲时僵硬，也可能在肘关节强直过程中伴有震颤； （3）运动迟缓：初期表现，站起后起步困难，步距较小；面部表情僵硬；写字字体变小或不清楚；说话音调逐渐低沉，吐字不清楚；晚期表现为步态不稳，容易摔倒；慌张步态，走路快，步距小；冻结步态； 2、非运动症状：症状较轻，主要表现为嗅觉减退、睡眠障碍、抑郁、便秘等症状。

Meige综合征属于原发的肌张力障碍，病因多与基因、免疫、外伤有关，是节段性的肌张力障碍，即累及部位两个或两个以上，累及以三个部位为主。常见累及部位包括：1、眼睑：眼睑出现痉挛，严重时上眼睑不自主下垂，眼睛长期闭合；2、口和下颌部的肌肉：部分患者仅累及眼睑，部分累及口和下颌部，部分累及眼睑及口和下颌部。

肌张力障碍分为原发性和继发性，原发性是没有明确的原因，仅少部分与遗传相关，此外没有外伤等既往史。继发性是由明确原因造成的，如出血、脑炎、脑外伤、药物、中毒、酗酒、吸毒等。肌张力障碍是大脑深部的核团受到影响及损伤而引发的，继发性的肌张力障碍相较原发性的更容易查找原因。

肌张力障碍的护理主要以日常保护为主，护理方法包括：1、让患者正确认识肌张力障碍是良性的疾病，部分患病类型不会影响寿命，需正确认识并接受自己，调整好心态；2、保护患者避免在走路时因扭动而摔倒；3、注意患者饮食与饮水安全，避免食物或水呛到肺里，防止肺炎的发生。