先天性心脏病

21-三体综合征又叫唐氏综合征，最早被发现的染色体病，最常见由单个病因引起智力障碍疾病，其发病率在活产婴儿中为1/600-1/800。目前针对21-三体综合征的治疗仅限于治标，所谓治标即不能从根本把染色体病治好，只能针对症状治疗，比如用促进脑细胞代谢和营养药物，对患儿进行细心照料和适当训练，根据患儿具体情况进行适当内外科治疗。患儿伴有先天性心脏病，需要手术矫正先天性心脏病，如果患儿有其它方面畸形，需要通过内外科方法治疗。 50%的21-三体综合征患儿会在5岁前死亡，患者平均寿命16岁，寿命长短取决于患儿是否合并先天性心脏病。部分患儿较容易出现白血病、消化道畸形，所以出现合并疾病会影响患儿寿命。但是随着医疗水平提高，目前21-三体综合征患儿最高也能活到成年，部分还能活到40岁以及40岁以上年龄。几乎所有21-三体综合征都属于新发性，与父母染色体核型无关，所以再发生性21-三体综合征父母遗传并不多见，但是生育过21-三体综合征患儿的夫妇再生育患病患儿几率高于普通孕妇。所以生育过21-三体综合征患儿夫妇，应该在下次孕期进行产前诊断。

18号染色体异常多种多样，但是临床上以18三体综合征最多见。18三体综合征患儿通常表现为生长、运动和智力的发育迟缓及多发畸形，其中包括特征性握拳方式，即患儿不管宫内还是出生，一直是第2指和第5指压在3和4指之上握拳姿势。同时还有小头畸形、枕骨突出、眼裂小、内眦赘皮、鼻梁窄长、耳位低、畸形耳、小颌畸形、唇裂或者是腭裂、胸骨短、食管闭锁，肛门、直肠畸形、隐睾、肾积水、单侧或者双侧肾发育不全等。 但并不是每个患儿身上都出现全部症状，每个患儿可以出现部分症状。90%以上患儿有先天性心脏病，先天性心脏病可以导致心脏功能差，患儿预后极差。近50%患儿平均寿命不超过1个月，寿命长于1年患儿不超过10%。死亡主要原因包括心脏畸形引起心衰，由于通气不足或者上呼吸道引起呼吸功能不全等。总之，18三体综合征患儿主要表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形等。

18-三体综合征是外国专家Edwards在1960年发现的一个疾病，所以称为Edwards综合征。正常人一个体细胞内染色体条数都是46条，23对，而18-三体综合征是基因组中多一条18号染色体，所以又称为18-三体综合征。 18-三体综合征是很严重疾病，临床会出现很严重情况，比如智力低下、发育迟缓、发育畸形、先天性心脏病等。新生儿发病率大约1/8000-1/6000，仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体综合征，男女发病比例是1:4，女性发病率高于男性机理还未研究清楚。 18-三体综合征在孕期可以有迹象提示，比如孕期彩超能发现孩子手有特殊握拳方式即第2指和第5指压在第3、4指上，发现孩子是先天性心脏病、唇裂、腭裂等，以上在宫内都可以提示18-三体综合征。

B超对新生儿没有影响，且新生儿在出生前，在宫内时已经做过B超，所以没有怀孕或胚胎形成早期都可以做B超。 超声是非常安全的检查，没有射线的辐射，超声的能量非常小，超声仪亦非常安全，对新生儿没有影响。出生后，可进行头颅B超、心脏B超，腹部B超、髋关节B超等，均可以耐受，没有任何影响。 现在家庭对宝宝都非常重视，所以新生儿出生后，一般医院都会建议做有关的筛查，如有无先天性心脏病，做心脏超声，判断颅内的发育情况，如部分新生儿在胚胎期侧脑室宽，出生后判断侧脑室是否恢复时，可以做头颅B超。 新生儿出生后，有时担心其有没有髋关节脱位，可以在新生儿期做髋关节超声检查，如果筛查后无异常，就无需担心。如果不做筛查，部分孩子会走时才发现两条腿不一样长，发现有髋关节脱位，这时再进行治疗则比较晚。如果新生儿期做B超检查就能早期发现、早期治疗，可以避免此类情况，所以新生儿期的B超检查非常必要。

新生儿窒息的因素比较多，具体如下： 1、产前因素：包括母亲因素、胎盘和脐带发育因素、新生儿本身因素。母亲因素主要是各种疾病问题，比如常见疾病有妊娠高血压、糖尿病等，其他比如营养不良、心功能障碍、肾功能问题等很多疾病都可以导致新生儿在宫内缺氧；胎盘、脐带发育有问题，比如脐带绕颈、胎盘发育异常，会影响新生儿，可以导致心脏缺氧；新生儿本身发育有畸形，比如遗传代谢病、先天性心脏病，其他发育畸形等。另外，在宫内可能是双胎或者多胎，导致营养供给不足。还有特殊的因素，如在宫内胎儿可能跟母亲有双向出血，导致胎儿缺血，属于宫内因素； 2、产时因素：也包括产妇因素，胎盘、脐带因素和胎儿本身的因素。如果在产时，宫缩乏力或者出生时，胎盘有问题，如胎盘或者脐带绕颈、前置胎盘，可能导致大出血。若胎儿过大，导致难产或者胎位不正等问题； 3、产后因素：比如抢救人员包括产科的新生儿抢救人员技术不熟练，可以导致窒息，抢救失败，可能导致窒息的加重。

新生儿缺氧缺血性脑病，顾名思义就是缺氧造成孩子脑供血不足，然后造成脑损伤，原因是在围生期，也就是在出生前、出生过程中或者出生后孩子有缺氧表现，造成脑组织损伤，导致新生儿缺氧缺血性脑病的原因主要如下： 1、出生前妈妈有妊高征、妊娠糖尿病或者有严重的心肺功能改变，导致胎盘供血不足而造成孩子供血不足、供氧不足； 2、出生过程中有脐带脱垂或者脐血流供不足，孩子在缺氧以后造成脑损伤； 3、出生后窒息、肺炎、先天性心脏病导致孩子有缺氧表现，脑血流供血不足而造成脑损伤。 对于新生儿缺氧缺血性脑病的原因是多因素、多环节，所以不同孩子要进行分析，根据病史，包括妈妈孕期病史、分娩过程病史，以及分娩过程中胎心、胎动监测，以及生后阿普卡评分判断孩子缺氧。

引起新生儿窒息的原因较多，具体如下： 1、母亲因素：比如母亲心功能不全、肺功能不全、严重贫血、糖尿病、慢性高血压、妊娠合并高血压，以及吸毒、吸烟或者被动吸烟； 2、脐带因素：比如脐带脱垂、脐带绕颈、脐带打结、脐带过短或者脐带牵拉等； 3、胎儿因素：比如早产儿或者巨大儿，存在先天性畸形，如肺发育不全、先天性心脏病等，还有胎儿宫内感染、胎儿吸入胎粪等情况； 4、分娩因素：比如头盆不称、子宫收缩乏力、臀位，使用产钳助产、胎头吸引、臀位抽出术，产程中麻醉药、镇静药或者催产药使用不当等，都可以引起新生儿窒息。

法洛氏四联症是先天性心脏病中最严重的类型之一，包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚，其主要症状和体征如下： 1、症状：发绀，多在3-6个月出现，也有少数到儿童或成人期才出现，发绀在运动和哭闹时加重，平静时减轻；呼吸困难和缺氧性发作，多在生后6个月开始出现，由于组织缺氧，活动耐力较差，动则呼吸急促，严重者可出现缺氧性发作、意识丧失或抽搐；蹲踞，为法洛氏四联症患儿临床上一种特征性的姿势，蹲踞可缓解呼吸困难和发绀； 2、体征：患儿生长发育迟缓，常有杵状指、趾，多在发绀出现数月或数年后发生。胸骨左缘第2-4肋间可听到粗糙的喷射样的收缩期杂音，常伴收缩期细颤、震颤，极其严重的右心室流出道梗阻或肺动脉闭锁病例可无心脏杂音。

先天性心脏病的患儿，手术以后的随访是因为小孩会有不停的生长发育，体格会发生变化，即便没有非常严重的残余问题，也需要随访到成人年龄，到接近上高中的年龄，体格和体重基本定型。对于法洛四联症，仅仅随访到成年还是不够的。因为存在有肺动脉瓣的反流，甚至在成年以后或者中年期逐渐发生右心功能不全。所以，法洛四联症的随访要特别注意，即便在18岁之后，不能到儿童医院来随访，也要到成人的医院进行继续随访。随访的重点内容是看右心室功能情况。通过B超检查也可以了解右心室功能，有需要的情况下，甚至有部分病人需要进行核磁共振检查，来了解右心室收缩、舒张功能是否发生问题。出现明显腹水、下肢浮肿或者肝脏肿大等右心功能衰竭，有一部分病人需要及时干预，进行肺动脉瓣置换，甚至发生严重心功能衰竭，可能考虑其它诸如心脏移植等手术方式。

法洛四联症是介于复杂畸形和简单畸形之间的一个分水岭，严格意义上来说，它属于复杂畸形，也是最常见的紫绀型先天性心脏病之一，虽然它属于一个分水岭的角色，但是法洛四联症这种病，它不同于任何一种先天性心脏病，无论是手术技巧和术后的监护护理都至关重要。目前国内外对于法洛四联症的治疗，从根治手术来说，如果肺血管的发育条件和左心室发育都满足根治条件，目前倾向于一期根治，根治手术风险在2%以下，国内一般水平的医院手术风险大概在4%以下。而对于不适合做一期根治，而要做分期手术的情况，分期手术第一期手术要做体肺分流手术，体肺分流术风险就与各家医院的诊疗水平有很大的关系。所以对于法洛四联症这种疾病，它虽然处于一个分水岭水平，但是由于各家医院水平不一，所以风险控制也各有差别。