先天性心脏病

根据病变位置，房间隔缺损可以分为原发孔房间隔缺损、继发孔房间隔缺损和静脉窦型房间隔缺损。其中继发孔房间隔缺损是最常见的先天性心脏病之一，可分为中央型、下腔型、上腔型和混合型。 心脏可分为右心房、左心房、右心室、左心室。其中右心房和左心房沟通的部位则称为房间隔，房间隔缺损继发孔型则指该部位中间位置发生的缺损。

体质正常的儿童由支气管炎转为慢性支气管炎的情况较为少见。慢性支气管炎临床以咳嗽、咳痰、喘息为主要症状，每年发病持续3个月且连续2年以上。倘若患有先天性疾病或免疫功能低下，如先天性心脏病，亦或患有重症肺炎，如重症腺病毒肺炎与重症麻疹病毒肺炎，可引起患儿反复咳嗽或喘息超过3个月。若反复喘息多年，应寻找其病因，如是否有结构方面的异常，亦或免疫功能低下，以及是否存在先天性疾病。另外，还需评估其哮喘指数，因亦可能为支气管哮喘。

儿童肺炎恢复期咳嗽加重，不一定为肺炎复发。咳嗽为人体保护性反射，当呼吸道受到刺激，例如瓜子等异物误吸或有害气体进入呼吸道、呼吸道分泌痰液等，均可以导致咳嗽。咳嗽原因常见以下几点： 1、喉炎、气管支气管炎、肺炎等，还有非感染性间质性肺炎、气管支气管软化、胸膜炎、胸腔积液等； 2、气道高反应性疾病如支气管哮喘； 3、支气管扩张、肺不张或肺气肿； 4、气管支气管异物； 5、先天性心脏病、胃食管反流等。 儿童肺炎治愈后，机体暂时性继发免疫功能下降，损伤的气道黏膜通常需要4-6周方可恢复，此时易再次感染。因此，儿童肺炎恢复期咳嗽加重，需预防再次感染引起肺炎。

产前诊断的指征如下： 1、高龄孕妇：尤其＞35岁的高龄孕妇，根据我国规定需要做产前诊断，但随着无创技术的发展，条件适当放宽，35-40岁之间可以做无创，但40岁以上建议做产前诊断； 2、有不良孕产史：如反复流产、反复死胎，或之前有胎儿畸形引产的病史，如先天性心脏病、唇腭裂等不良孕产史，也要做产前诊断； 3、夫妻双方家族有遗传病：做产前诊断可检出胎儿是否有遗传病； 4、夫妇双方的染色体有问题：如染色体平衡异位等，虽然夫妇双方表现可能正常，但是胎儿有可能存在染色体异常； 5、产检B超发现问题：如羊水多或少、胎儿生长受限、胎儿比孕周小，以及超声软指标异常，如早期经常发现NT，或超声提示脉络层囊肿、心室强光斑、超回声增强等。

肺活量为肺功能体量，而肺功能体量低表示肺储备能力较弱，临床可考虑儿童存在心肺疾病。部分支气管哮喘患儿处于哮喘发作期时，肺功能相对较弱，而部分先天性心脏病患儿因心肺代偿可导致肺功能减弱。 此外，慢性肺疾病、肺纤维化、新生儿BPD及免疫功能低下等疾病均可导致患儿肺功能降低。因此，患儿需注意营养膳食补充，同时积极治疗自身原发病，从而促进肺功能的改善。

21-三体综合征又叫唐氏综合征，最早被发现的染色体病，最常见由单个病因引起智力障碍疾病，其发病率在活产婴儿中为1/600-1/800。目前针对21-三体综合征的治疗仅限于治标，所谓治标即不能从根本把染色体病治好，只能针对症状治疗，比如用促进脑细胞代谢和营养药物，对患儿进行细心照料和适当训练，根据患儿具体情况进行适当内外科治疗。患儿伴有先天性心脏病，需要手术矫正先天性心脏病，如果患儿有其它方面畸形，需要通过内外科方法治疗。 50%的21-三体综合征患儿会在5岁前死亡，患者平均寿命16岁，寿命长短取决于患儿是否合并先天性心脏病。部分患儿较容易出现白血病、消化道畸形，所以出现合并疾病会影响患儿寿命。但是随着医疗水平提高，目前21-三体综合征患儿最高也能活到成年，部分还能活到40岁以及40岁以上年龄。几乎所有21-三体综合征都属于新发性，与父母染色体核型无关，所以再发生性21-三体综合征父母遗传并不多见，但是生育过21-三体综合征患儿的夫妇再生育患病患儿几率高于普通孕妇。所以生育过21-三体综合征患儿夫妇，应该在下次孕期进行产前诊断。

18号染色体异常多种多样，但是临床上以18三体综合征最多见。18三体综合征患儿通常表现为生长、运动和智力的发育迟缓及多发畸形，其中包括特征性握拳方式，即患儿不管宫内还是出生，一直是第2指和第5指压在3和4指之上握拳姿势。同时还有小头畸形、枕骨突出、眼裂小、内眦赘皮、鼻梁窄长、耳位低、畸形耳、小颌畸形、唇裂或者是腭裂、胸骨短、食管闭锁，肛门、直肠畸形、隐睾、肾积水、单侧或者双侧肾发育不全等。 但并不是每个患儿身上都出现全部症状，每个患儿可以出现部分症状。90%以上患儿有先天性心脏病，先天性心脏病可以导致心脏功能差，患儿预后极差。近50%患儿平均寿命不超过1个月，寿命长于1年患儿不超过10%。死亡主要原因包括心脏畸形引起心衰，由于通气不足或者上呼吸道引起呼吸功能不全等。总之，18三体综合征患儿主要表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形等。

18-三体综合征是外国专家Edwards在1960年发现的一个疾病，所以称为Edwards综合征。正常人一个体细胞内染色体条数都是46条，23对，而18-三体综合征是基因组中多一条18号染色体，所以又称为18-三体综合征。 18-三体综合征是很严重疾病，临床会出现很严重情况，比如智力低下、发育迟缓、发育畸形、先天性心脏病等。新生儿发病率大约1/8000-1/6000，仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体综合征，男女发病比例是1:4，女性发病率高于男性机理还未研究清楚。 18-三体综合征在孕期可以有迹象提示，比如孕期彩超能发现孩子手有特殊握拳方式即第2指和第5指压在第3、4指上，发现孩子是先天性心脏病、唇裂、腭裂等，以上在宫内都可以提示18-三体综合征。

B超对新生儿没有影响，且新生儿在出生前，在宫内时已经做过B超，所以没有怀孕或胚胎形成早期都可以做B超。 超声是非常安全的检查，没有射线的辐射，超声的能量非常小，超声仪亦非常安全，对新生儿没有影响。出生后，可进行头颅B超、心脏B超，腹部B超、髋关节B超等，均可以耐受，没有任何影响。 现在家庭对宝宝都非常重视，所以新生儿出生后，一般医院都会建议做有关的筛查，如有无先天性心脏病，做心脏超声，判断颅内的发育情况，如部分新生儿在胚胎期侧脑室宽，出生后判断侧脑室是否恢复时，可以做头颅B超。 新生儿出生后，有时担心其有没有髋关节脱位，可以在新生儿期做髋关节超声检查，如果筛查后无异常，就无需担心。如果不做筛查，部分孩子会走时才发现两条腿不一样长，发现有髋关节脱位，这时再进行治疗则比较晚。如果新生儿期做B超检查就能早期发现、早期治疗，可以避免此类情况，所以新生儿期的B超检查非常必要。

新生儿窒息的因素比较多，具体如下： 1、产前因素：包括母亲因素、胎盘和脐带发育因素、新生儿本身因素。母亲因素主要是各种疾病问题，比如常见疾病有妊娠高血压、糖尿病等，其他比如营养不良、心功能障碍、肾功能问题等很多疾病都可以导致新生儿在宫内缺氧；胎盘、脐带发育有问题，比如脐带绕颈、胎盘发育异常，会影响新生儿，可以导致心脏缺氧；新生儿本身发育有畸形，比如遗传代谢病、先天性心脏病，其他发育畸形等。另外，在宫内可能是双胎或者多胎，导致营养供给不足。还有特殊的因素，如在宫内胎儿可能跟母亲有双向出血，导致胎儿缺血，属于宫内因素； 2、产时因素：也包括产妇因素，胎盘、脐带因素和胎儿本身的因素。如果在产时，宫缩乏力或者出生时，胎盘有问题，如胎盘或者脐带绕颈、前置胎盘，可能导致大出血。若胎儿过大，导致难产或者胎位不正等问题； 3、产后因素：比如抢救人员包括产科的新生儿抢救人员技术不熟练，可以导致窒息，抢救失败，可能导致窒息的加重。