先天性巨结肠

临床上出现严重腹胀、便秘宝宝，需要常规考虑先天性巨结肠的可能。特别是在出生之后，第一次胎便排除有延迟；便秘、腹胀呈进行性加重；以及长期大便不解，但通过开塞露排便排出，大便仍然不成形、油腻的病人，要考虑巨结肠的可能性。 部分巨结肠病人由于远端没有神经节肠管，临床症状不典型。不是一出生就有症状，而是到3-5岁，甚至7-8岁，症状加重以后才到医院就诊。部分患者大便长期积聚在结肠内，造成巨大粪块，家长发现腹部肿块到医院就诊，追问病史才发现。这些小孩有长期便秘病史，但是家长一直没有重视。 因此，长期便秘，通过饮食、药物调理不能缓解的病人，建议进行结肠造影检查，排除巨结肠可能。

少数先天性巨结肠患者会出现呕吐症状。患者呕吐症状与肠梗阻严重性有关；还和扩张的结肠挤压到胃，或者与高度腹胀，腹腔压力增高有关。多数巨结肠病人为远端肠管梗阻，属于低位肠梗阻。因此，患者在临床上以腹胀、便秘为表现。同时伴有不同程度的胃纳差、消瘦、贫血，以及低蛋白血症等营养不良表现。 全结肠型巨结肠病人因为梗阻位置相对较高，肠梗阻症状较严重，患者可以出现高度腹胀以及反复呕吐症状。特别是新生儿期，患者以急性肠梗阻为表现。这部分病人并发小肠结肠炎时，更容易出现呕吐。

先天性巨结肠术后会有不同程度的排便功能障碍，包括便秘、大便失禁。因此巨结肠根治手术以后并不代表巨结肠疾病已经完全愈合，还需要各种辅助治疗手段。患者长期便秘，大量毒素积聚在肠腔里，会损伤近端肠管肠神经和平滑肌。 患者要减少巨结肠术后小肠结肠炎的发生，培养正确的入厕习惯。尽早建立排便反射，合理饮食，如多吃蔬菜、水果以及粗粮等富含粗纤维素的食物；多饮水、多运动，促进肠管蠕动。术后存在顽固性便秘的患儿需要到儿童专科医院进行详细评估，制定个体化的康复计划，但是少数患者还需要再次手术治疗。 巨结肠合并有近端肠管神经元发育不良，患者术后存在近端肠管功能异常。因此巨结肠术后需坚持规律扩肛治疗半年，防止吻合口狭窄以及吻合口瘢痕形成，影响肠蠕动和排便功能。

先天性巨结肠是小儿比较特殊的疾病，表现为腹胀、便秘，典型病理表现是结肠扩张，导致大便排不出来。先天性巨结肠真正病理改变是肠神经元没有发育好，正常孩子在胚胎发育过程中神经从消化道近端往远端迁移。 但是巨结肠孩子神经在迁移过程中发生中断或者终止，导致最远端结肠神经元没有植入，所以表现为肠道没有蠕动功能，持续处于痉挛、收缩状态，导致近端结肠被动性扩张，导致大便无法正常排出。所以患儿可能表现为腹胀、便秘，大便持续在结肠里，各种毒素被身体吸收，导致营养不良、腹部胀大，最后可能对生命产生危险。

婴儿肚子硬鼓的常见原因如下： 1、肠胃消化不良、肠胀气：因腹部受凉或者饮食因素导致，宝宝有肚胀、屁多，有时甚至可能会出现肠绞痛，阵发性哭闹等。经过给宝宝暖肚脐、做排气操或者口服益生菌，正确喂养，这种情况会有所缓解； 2、病毒、细菌感染以及消化道外的感染：可以引起宝宝肚胀，比较少见如小儿急性坏死性小肠结肠炎，主要发生于小婴儿，特别是早产儿和低出生体重儿，是婴幼儿最常见的急症之一。临床上以腹痛、腹泻、便血、呕吐、腹胀、发热及中毒症状为主要表现； 3、先天性巨结肠：会有顽固的便秘、腹胀，各种原因引起的肠麻痹，肠梗阻会有明显的腹胀。 婴儿肚子硬鼓，如果宝宝精神好，能吃能喝能玩，可以少吃多餐，避免吃得过多过饱。注意腹部保暖，顺时针的给宝宝轻轻地按摩腹部，促进肠蠕动，促进排气排便。注意观察宝宝大便的情况，如果腹胀加重或者大便排出困难，需要及时就医。

正常新生儿腹部稍膨隆，触诊腹部较软。如果出现腹胀，有以下原因： 1、喂养时剧烈哭闹或者人工喂养时奶嘴里有空气，吞咽过多空气，大量气体吞咽到胃里边，即可出现胃部胀气，腹部相对膨隆，改变喂养方式即可； 2、胃肠道疾病，如胃肠功能紊乱出现腹胀、吐奶，要寻找原因，是因为喂养不耐受，还是其它原因； 3、消化道发育异常，比如先天性巨结肠、胎粪性肠梗阻、幽门痉挛和梗阻等也会出现腹胀。腹部除膨隆以外可见胃肠型，要积极到正规三甲医院就诊； 4、其它疾病：全身性疾病，如新生儿败血症、缺氧性疾病，影响胃肠道功能，也可出现胃肠功能胀气、肠鸣音减弱等，要在医生监护下进行观察和治疗。

讲解医师：王之浩  （住院医师）
就职单位：聊城市东昌府人民医院普外科
先天性的巨结肠又称为希尔施普龙病，由于结肠缺乏神经节细胞，导致了肠管持续的痉挛状态。患儿的粪便常常淤滞于近端的结肠，导致近端的结肠肥厚、扩张，也是先天性的肠道疾病之一。它的发病机制目前还不是完全的清楚，多少人认为它与遗传是有密切的关系，先天性巨结肠的癌变基因是有一定的关系。它的发病机制是远端肠管神经节细胞的缺如与功能异常，导致了肠管道通而不畅，近端的肠管代偿性的增大，壁增厚。有时候先天性的巨结肠可能会合并有其它的畸形，一旦诊断是先天性的巨结肠，可能要及时的去医院进行诊治、治疗，来缓解痛苦。

讲解医师：岳铭  （副主任医师）
就职单位：郑州大学第一附属医院三级甲等小儿外科
先天性巨结肠表现为胎便排出延迟、便秘、腹胀，还可出现呕吐、喂养困难、发育不良等。具体表现为新生儿生后24~48小时无胎便排出或排出少量胎便，因为胎便延缓，进而引起腹部膨胀及肠穿孔。部分患儿引起顽固性便秘，重者1~2周排便1次，少数患儿添加辅食前无症状，添加辅食后逐渐出现便秘。还可出现胆汁性呕吐、便秘、呕吐等症状，进而导致发育迟缓、营养不良等情况。

小儿便秘的原因如下： 1、中医学认为便秘与脾胃不和及内热有关，即消化功能低弱或胃肠蠕动较慢，如婴幼儿摄入过量的油腻性食物，蔬菜和水果摄入量过少，导致胃肠蠕动减慢，排便次数减少，造成大便干燥、大便带血或肛裂等便秘表现； 2、年龄稍大的婴幼儿出现便秘症状可能存在一定的心理因素，表现为大便干燥造成恐惧排便，长期控制便意导致便秘症状加重； 3、少数小儿便秘的原因为先天性因素，如肠道过长导致蠕动速度减慢，部分年龄较小的婴幼儿出现长期便秘，建议及时就医排除先天性巨结肠因素。

小儿便秘临床较为常见，如果属于单纯性便秘无病理性因素，家长可以用开塞露缓解小儿便秘症状。但需要鉴别儿童是否存在病理性疾病，如儿童出现呕吐情况合并便秘或发热、精神萎靡、腹痛等，需要到医院由专业医生鉴别儿童是否存在相应疾病状态，决定是否能够应用开塞露治疗。 如果儿童从小到大存在经常便秘情况，需要辨别先天性巨结肠或习惯性便秘，明确哪种原因所导致便秘。进行针对性治疗，不能单纯在家里一直用开塞露缓解便秘情况，保证儿童健康成长。