先天性巨结肠

巨结肠是比较古老的疾病，1878年开始发现，在美国、欧洲、英国，开始发病率很高，每次手术之前，基本上很难救治。目前，经过100多年的、200年，现在在医院我们巨结肠手术做了大概2000例，没一例死亡，基本效果都好，但是并发症有一些，基本上没有死亡。巨结肠的治疗，看情况，因为考虑过麻醉问题，越是常见性的巨结肠，一般保守治疗到6岁比较好。因为巨结肠分几个类型，一个是超短段型、短段型、常见型、长段型，还有全结肠型、全肠型，根据不同的类型来治疗。一般超短段型，是肛门有狭窄，很短0.5㎝，肛门摸到狭窄的地方，这种早早可以治疗，扩肛就可以，搞个扩的肛条，一般这种情况治疗效果都比较好。如果是常见型，一般先观察，因为小孩麻醉风险比较大，现在麻醉水平比较高，进步了，但是年纪小并且风险大，一般主要是考虑麻醉问题，手术没什么问题，一般常见型，观察到6个月比较好一点，因为他6个月之前都吃奶的，大便是糊状，大便排便一般问题不是太大，可以用开塞露，超过1个礼拜，可以洗肠。经过这样可以维持到6个月，6个月后做巨结肠的根治术。以前开腹切口，肚子大的切口，现在是做腔镜手术，肚脐三个洞，大概0.5㎝，就可以完成整个巨结肠手术，1-2年以后基本上看不见伤口，这是手术的改变。另外如果是长段型或者是全结肠型，不能这样子了，它病变肠管很长，保守治疗效果不好，尽管扩肛也好，洗肠也好，调整饮食也好，生物反馈治疗也好，效果都不好。那个在新生儿期就做，我们医院最早的手术，生后20天就可以做了，体重至2㎏，这比较极限，在全国都比较少，这个是全结肠巨结肠，本来可以造瘘，但是家长不愿意造瘘，那就可以做巨结肠，效果很好，现在麻醉也好，腔镜技术也好，很多手术都在新生儿期就做，1个月以内，生后20-30天之间，3个月以内的做了很多。因为时间久，家属是个负担，又要洗肠，又要观察，家长心理受压力，还有开塞露很多问题，开塞露用久了会不会中毒、会不会依赖、会不会出问题，家长思想负担比较大，也一样的，没有死亡的，效果都在95%以上，都很好的，很少有并发症。所以根据病变的长短不一样，选择不同的治疗方法。

巨结肠和护理分两个部分，一个是腔镜，腔镜伤口小、很安全，但是有个小伤口0.3-0.5㎝，每天都要观察、换药、伤口消毒。一般做那么多，基本没有伤口感染，没有太大的问题。少部分人是切口疝，大网膜从切口跑出来，进行妥善处理都可以。重点的是肛门的护理，因为做巨结肠除了腹腔以外，口子是在肛门那里的，伤口在肛门那里，每天要排大便，也不能不排，不吃东西，伤口不长，免疫力受影响，一般术后2-3天可以吃饭，禁食时间不用太长。肛门的护理，就是大便问题，大便不断，告诉家长，给生理盐水、棉球，大便有次数，一天10次、8次，及时观察，小孩一哭闹，额头一皱皱的，扭来扭去，可能大便来了，家属检查肛门有大便，就及时清理。如果不及时清理，大便沿着肛门内的干燥皮炎、伤口感染，结肠回缩并发症多。只要把肛门护理干净，每天肛门清洁、干燥，一般没太多问题，护理还有一个比较特殊的地方，手术是肛门手术，肛门手术会结疤，切口是环形，环切以后变得小，所以术后常规要扩肛，每天给用扩肛条扩，一般扩半年。有些地方看情况，有些疤很小的，扩了3个月已经很松，没有什么问题，3个月不到。如果是扩肛效果不好，很紧，就扩到6个月，一般很少超过6个月，一般疤痕最厉害的时候是1-3个月最厉害，6个月以后疤痕慢慢松解，慢慢软化，那个时候就预防，现在再扩到1-2个月就可以。

先天性巨结肠是先天性疾病，等于是娘胎里面带出来的，生下第一天就开始有，病人生下来2-3天来住院就有，主要表现为肚子胀、呕吐、没有大便，另外正常小孩生下来以后，就是排胎粪，小孩第一次大便叫胎粪、胎便，正常小孩胎便24小时自己会排，先天性巨结肠不会排，有些48、72小时以后都不会自己排胎便，叫胎便排出延迟，这是先天性巨结肠比较早期的症状。 过了2-3天以后，早期不吃东西，进食以后，表现为肚子胀、呕吐，没有大便或者大便很少，几天才来一次，2-3天就可以产生一些症状，可以反复的排便困难，有些7-8天一次，有些十几天一次，有些用了开塞露才排便，有些是要灌肠可能才排便，大部分伴有肚子胀、腹胀。 先天性巨结肠主要的问题是结肠神经节发育的异常，神经节细胞没有发育，没有神经节，因为肠子有神经节，有一个神经节可以舒张肠管，一种神经节可以收缩肠管，这个病舒张肠管的神经节没有，只有收缩肠管神经节，所以肠管、乙状结肠、结肠长期处于痉挛状态，不能舒张，所以肠道里面的气体、大便不能排出来。病变的基础是这样，有些巨结肠其实并不叫巨结肠，巨结肠是下面不通，上面肠管继发性的扩张，有大的，像胃一样、人拳头那么粗都有，叫继发性改变，现在就沿用下来叫巨结肠，它真正的名字不叫巨结肠。

先天性巨结肠的诊治，首先可以通过病史初步怀疑或者诊断这个疾病，比较典型表现是患儿出生之后，胎便延迟，之后出现逐步加重的便秘、腹胀。部分患儿还会出现肠道营养吸收不良的症状，比如消瘦、营养不良、贫血等。之后为了进一步明确诊断，需要做一些跟这个病有关的检查： 1、经常做的是钡灌肠，钡灌肠是通过直肠注入钡剂做造影，通过钡剂的显影提示巨结肠病变的程度和病变的范围，这是应用最广的检查； 2、可以做肛管直肠测压，这个检查是无创检查，但是因为受到一定因素的影响，它的准确率有待进一步提高； 3、诊断先天性巨结肠的金标准是病理，病理又可以分为直肠肌层的活检跟黏膜的活检，还有病理检查，这是检查巨结肠的金标准。 诊断巨结肠之后的治疗，如果在新生儿期，症状不明显，可以先选择保守治疗，保守治疗包括定期的扩肛、清洁灌肠、维持排便等，让患儿继续发育，不要影响他的并发症。之后如果保守治疗无效，或者已经症状比较严重，考虑手术治疗。手术治疗分为两种，一种是根治手术，现在最流行的手术方式是经肛门巨结肠根治术。如果症状很严重，出现肠梗阻的症状很严重，有全身症状的情况下，不适合行根治手术，可以先行肠造瘘术。

先天性巨结肠是一种先天性肠道发育异常所引起的疾病，主要是病变的肠段缺乏神经节细胞。目前先天性巨结肠的病因全世界尚未完全研究清楚，主要有两种假说： 1、神经节细胞在发育过程中，由于胚胎微环境改变，导致神经节细胞迁移、发育成熟的过程受到影响，从而导致先天性神经节细胞缺乏； 2、先天性巨结肠与遗传因素有一定关系，因为根据统计，发现大概不到10%的患儿有家族史，即同一个家庭中出现好几例先天性巨结肠患者。 但是目前来说，先天性巨结肠的确切病因，全世界的科学家还在继续研究。先天性巨结肠的症状和治疗方式目前研究的比较多，它的症状主要表现为顽固性便秘，有的患儿伴有腹胀、呕吐。绝大多数先天性巨结肠均需要手术治疗。

先天性巨结肠是一种比较严重的先天性疾病，绝大多数患儿均需手术治疗，否则患儿容易出现肠梗阻、腹膜炎、小肠结肠炎、全身抵抗力下降、容易感染等并发症，也容易出现贫血、营养不良等全身症状。先天性巨结肠的手术方式有许多种，但目前来讲没有一种方式是十全十美的。先天性巨结肠手术以后的并发症，较别的疾病多，如污粪、大便失禁、便秘复发、术后小肠结肠炎等，但是总的来讲，先天性巨结肠并非不治之症，只不过手术方式、术后的管理比一般的疾病要复杂一些。而且先天性巨结肠在小儿年龄越小的时候治疗，效果会越好。如果不及时治疗，患儿到了将近十岁甚至十多岁才治疗，治疗效果会大打折扣。

通常先天性巨结肠一经确诊需要保守治疗、手术治疗，临床常见以下几种情况：1、保守治疗：对未完全肯定或无需立刻手术的患儿，可以先进行保守治疗，包括扩肛、洗肠等，保持排便通畅，避免出现腹胀、肠炎等；2、手术治疗：对已确诊为先天性巨结肠的患儿，在条件允许手术情况下需要尽早手术，目前进行腹腔镜巨结肠根治术效果较好，且术后恢复较快。巨结肠出现严重并发症，如肠穿孔或者出现巨结肠危象，需要先进行肠造瘘解决患儿的排便功能，待患儿情况好转后，通常3个月后再进行巨结肠根治术，术后恢复相对较好。

先天性巨结肠患者的治疗主要是手术治疗，传统一般都是开腹手术。改革开放后，小儿外科得到加快发展，特别是在近20年，小儿外科微创技术的发展较快。 先天性巨结肠在专业医院都采用微创手术，即不需要开腹，在患儿腹壁上起孔、打几个洞，通过微创器械，在腹腔里处理好以后，再结合肛门切口切除病变，在肛门下再做吻合。现在有条件的医院，一般都采用这种微创手术方法治疗先天性巨结肠患者。

先天性巨结肠均需进行手术治疗，术后大便即可与正常孩子一样正常排出。但临床部分患儿可因各种原因导致术后仍然便秘，具体如下： 1、巨结肠类型手术后遗留肠管神经功能欠佳，继而出现便秘； 2、肛门手术后出现狭窄； 3、巨结肠内源病导致肛门功能未完全正常，部分需再次手术处理，部分通过物理治疗或肛门扩张后症状即可改善。

先天性巨结肠需切除病变肠管，包括远端无神经节细胞肠段、近端或极度扩张肥厚肠管，所以根治手术为治疗先天性巨结肠最好的方法。根治手术并不是一出生即可进行，要考虑麻醉风险、患者对手术的耐受性以及巨结肠疾病对患儿的影响。 根治性手术之前应维持患儿正常排便、正常生长发育，需要用非手术治疗方法，甚至肠造瘘方法进行治疗。保守治疗包括应用开塞露、肥皂条通便、手指或者扩肛器扩肛治疗。然后用乳果糖等缓泻剂增加粪便中的水分，以及洗肠治疗；也可以通过中医中药、针灸方法，促进肠道蠕动、吸收、排便。 非手术治疗无效、病变肠管长度长、有严重巨结肠同源病或者合并巨结肠小肠结肠炎的患者，可以先做肠造瘘手术，延期进行根治性手术。超短段型巨结肠病变肠管短，距离肛门口只有2-3cm，可以通过强力扩肛或者部分内括约肌切除的方法进行治疗，治疗效果较好。