先天性巨结肠

先天性巨结肠是引起新生儿消化道梗阻常见的原因，是小儿外科常见而较严重的先天性消化道畸形。正常情况下，肠管壁上的神经细胞有大便过来时会把信号反射给大脑，大脑发出信号使肛门括约肌收缩完成排便。患有先天性巨结肠的患者出现病变的肠管壁上没有神经节细胞，导致肠管持续痉挛，从壁面肠管上方来的大便难以通过，在壁面段上方淤积。为了努力把大便往下输送，上方的正常肠管会逐渐扩张，随后肠壁就会出现代偿性增粗、增厚，形成巨大扩张段肠管。 实际上先天性巨结肠的原发病变并不在扩张与肥厚的肠段，而在狭窄段，根据无神经节细胞肠段的范围，临床包括短段型，狭窄段位于直肠中远段。常见型又称普通型，指狭窄段位于肛门近端直肠、乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远端长断型，指狭窄段至肛门延至降结肠甚至横结肠。全结肠型，指下阶段波及升结肠及距回盲部30cm以内的回肠，全肠型指狭窄段波及全部结肠肌，距回盲部30cm以上，甚至累及十二指肠。

先天性巨结肠最常见的症状包括新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎，大多数先天性巨结肠患儿表现为新生儿期肠梗阻，包括胎便排出延迟、胆汁性呕吐及喂养困难。 先天性巨结肠新生儿在出生48小时内未排出墨绿色胎便的情况占50%，24小时内未排胎便占94%-98%。部分新生儿巨结肠的首发症状为回肠后或回盲部穿孔，腹部表示为全肠道肠管脏器及膈下游离气体。少数巨结肠患儿出生后胎便排出正常，婴儿期通过母乳喂养也可以维持较好的排便，但是在添加辅食后出现严重的顽固性便秘。 大多数巨结肠患儿发病初期每周排便少于2次，往往3天以上才排便，而且排便异常费力，大便排出特别困难，排便持续时间明显延长。如果未加干扰，便秘症状可逐渐加重，大便排出时间更加延迟，有的患儿10天甚至半个月才排便一次。先天性巨结肠相关性小肠结肠炎最常见的症状包括腹胀、发热、腹泻，此外患儿可能合并呕吐、血便、嗜睡、稀便或便秘等非特异性临床表现。轻度巨结肠患儿可能仅有发热、轻度腹胀、腹泻等类似病毒性胃肠炎的症状，治疗不及时可能导致病情加重，甚至危及生命。

建议先天性巨结肠患儿2个月左右做巨结肠根治手术，2个月大耐受性比较好，大多患儿能够耐受手术，术后出现并发症的几率比较小。如果拖迟到6个月以上做手术，术后容易出现巨结肠的并发症，比如营养不良、贫血等症状，时间久了巨结肠引起消化道的毒素吸收，引起体内营养代谢障碍出现营养不良。 随着医疗技术和护理水平的不断提高，手术方式和技巧逐步改善，原来先天性巨结肠患儿的手术年龄从1岁以上，体重10kg以上，到目前生后2个月左右或者年龄更小行根治手术。目前国内专家有争议是否能在新生儿期做巨结肠手术，但手术风险比较高，若新生儿期做巨结肠手术，术后易引起小肠结肠炎等并发症。

先天性巨结肠手术原则是切除无神经节细胞症肠管的病变段并重建肠道功能。先天性巨结肠的手术治疗从传统的肠造瘘及开腹手术，逐渐转向单纯经肛门脱出术和腹腔镜辅助手术等微创手术方式。近年来绝大多数小儿外科医生均接受一期突出术治疗该病，并尽量避免造瘘。如果患儿并发严重的先天性巨结肠，相当于小肠结肠炎、肠穿孔、营养不良，特别巨大粪时或近端肠管高度扩张合并病变肠管范围无法确定时，仍需首先接受肠造瘘术，同时行术中肠活检明确诊断。 脱出型直肠结肠切除术，Swenson手术，结肠切除直肠后结肠脱出术，Duhamel手术，经腹结肠切除结肠直肠吻合术和Swenson手术，都是公认的治疗先天性巨结肠的经典手术方式。近年来在手术方式上最重要的进展，单纯经肛门手术和腹腔镜辅助手术的微创手术方式，取消了经典熟知的经腹路径，避免了开腹手术所带来的并发症，手术安全性大大提高，预后的时间更加短，恢复更加好。

先天性巨结肠属于消化道结构畸形最常见病，是小儿外科常见病和多发病，可严重影响健康甚至生命。先天性巨结肠临床表现主要是胎粪排出延迟，正常新生儿出生后24小时胎粪排完。孩子3-5天不排胎粪，可出现腹胀，肚子胀得很厉害，出现呕吐，甚至呕吐大便样东西。部分患儿刺激肛门时可有爆发样排便，称为诱发排便反射。刺激肛门时可有大便和气体大量排出来，排出来后肚子胀会减轻。 确诊巨结肠首先应拍腹部立位平片，把孩子竖起来照X线片子。片子上可以看到扩张的肠管里边充满气体和大便，做结肠造影，从肛门给打显影剂叫结肠显影，可以看到结肠哪一段狭窄、哪一段扩张，为手术提供参考。

先天性巨结肠在新生儿时期主要治疗办法分保守治疗或手术治疗，具体分析如下： 1、保守治疗：主要是对症治疗，比如输液、抗感染等，另外最主要是灌肠，即回流灌肠。 护士需很耐心，从孩子肛门下管，每一次打进去生理盐水和抽出来，要求抽出来比打进去多。灌肠后，孩子腹胀明显减轻，恢复食欲。另外比较轻的患者可以用肥皂条、开塞露、食用油等，从肛门打入，用来刺激排便； 2、手术治疗：主要需要肠造瘘，暂时解除腹胀。部分孩子灌肠效果不好，需要手术治疗。 先天性巨结肠是常见消化道畸形，大多数是从新生儿时期表现出来，最主要表现是胎粪排出延迟、腹胀、呕吐、诱发排便反射。新生儿期暂时不要根治性手术，要暂时造瘘或者保守治疗。

先天性巨结肠是先天性肠管发育结构畸形，所以确诊为先天性巨结肠，是不能自愈的。因为截至目前为止，先天性巨结肠发病，大家公认从肛门齿状线往上，结肠甚至于小肠，长度不同肠管里缺乏神经节细胞。 缺乏神经节细胞后，一段肠管持续性痉挛。和正常人肠管不一样，一段是病变肠管。正常人肠管有神经节细胞，收缩和松弛很有规律交替。巨结肠肠管持续性收缩，不松弛上端气体和大便排不出来，必须手术治疗，把有病肠管切掉，把上边近端正常肠管拖下去缝到肛门地方，确诊巨结肠不可自愈，必须经过医护人员保守或者手术治疗才能根治。

巨结肠病可以分成两大类： 1、先天性巨结肠：为遗传性疾病，患者经常会表现为顽固性便秘。经过一般治疗，便秘药物服用后不能发挥作用。这种患者则应进行消化道造影检查，如果在消化道造影检查中发现先天性巨结肠，推荐进行手术治疗。但一贯的原则是手术治疗一定要谨慎，并且一定要经过严格评估，如果患者存在因严重的心理障碍导致的便秘，即便在做完手术之后，便秘可能还是无法得到缓解； 2、中毒性巨结肠：为后天性疾病，与腹膜感染、严重肠道疾病相关，这种患者一定要住院治疗。

小儿外科医生有没有经验，要长时间的摸索、工作才可能判断，因为小孩不会讲他是巨结肠，都是便秘、腹胀来的。引起腹胀、便秘的原因很多，儿科特发性便秘很多，有些饮食问题都可以产生便秘。外科的便秘也很多，最常见的是巨结肠，还有其他的乙状结肠冗长症，巨结肠的类缘病，还有脾曲综合征等，这些病都可以引起腹胀、便秘。 怎么判断是内科的还是外科，首先巨结肠便秘比较有特点，除了便秘以外，而且便秘比较顽固，像儿科经过保守治疗，吃点泻药等其他药，胃肠调理的药物，便秘可以缓解，但是可以反复出现。但是外科，巨结肠的便秘，儿科保守治疗一般效果不太好，吃些胃动力的药，胃肠道的调理的药，一般效果不是太好。 而且有一个特点，一般便秘除了顽固以外，大部分合并有腹胀，肚子胀。儿科也有腹胀，但是不多，一般是单纯的便秘比较多，就是不拉大便，有些3-5天都没有大便，都很少合并有腹胀。但是巨结肠基本都有合并有腹胀的，巨结肠是个先天性疾病，一般是生后都有，病史比较长的。 儿科的便秘一般是后天的，增加辅食以后或者其他以后才发生，发生年龄比较大，巨结肠发生年龄比较小，早早就出现，病程比较长，有些40几岁的巨结肠都有，从小孩一直便秘，便秘到40几岁再来做手术都有，这是巨结肠，当然保守治疗效果差。

先天性巨结肠手术是根据病变的严重程度做，如果是短段型、超短段型，可以不用做手术，非手术扩肛治疗可以好。常见型6个月就可以做手术，如果是长段型，或者是全结肠型，新生儿期解决。手术方式有两种，国内有两个观点，有些主张造瘘，这个也是个办法，因为小孩手术切肠打击大，对小孩恢复不利，可以造瘘，有些不成熟。技术条件好的，如很多儿童医院，就一起做，因为造瘘很多麻烦，以后要开腹，疤痕也大，而且造瘘3-6个月，家长负担也大，瘘口有很多并发症，肠造瘘那肠管脱出、回缩、造瘘口皮炎。新生儿期做的很多，300多例，一般都没有问题，最少的20天都可以做，也可以顺利完成，技术不成问题，因为腔镜对小孩打击也小，都可以耐受手术，麻醉现在也好。跟其他手术不太一样，手术做些术前准备，如果比较大的小孩，一般要做肠道准备，因为肠道手术里面大便比较多，术前常规要洗肠，新生儿5-7天就可以。如果是6个月以上、1岁以上的小孩洗的话，一般要洗2个礼拜，如果6个月到1岁，这样洗10天就可以，要把肠道里面的东西洗干净，洗肠的目的一个是大便干净，第二个巨结肠肠管会回缩，也很利于手术，有些巨结肠大的，肛门全堵满去，所以难操作。洗完肠长度会缩小，利于手术操作。另外很多大肠杆菌，不做肠道准备，大肠杆菌引起一些腹膜炎、小肠结肠炎、伤口的感染、结肠的回缩，很多并发症，充分的肠道准备就可以减少这些并发症。除了洗肠以外，还有3天常规肠道用药，杀灭肠道的大肠杆菌，除了大肠杆菌以外，还有很多的厌氧菌都可以杀灭，利于减少术后的并发症。当然术后还有检查肝功能、心电图，看看有没有心脏病，有些还有脑积水等，这些术前常规要准备。如果是很明显贫血，要纠正贫血，有些有低蛋白血症，蛋白很低，长期营养不良，都要纠正。合并有严重心脏病或者有其他内科疾病，可以缓一缓，可以保守，大一点再手术。