先天性巨结肠

先天性巨结肠是一种较严重的疾病，其主要的症状表现为便秘。由于患儿的肠管有一段出现病变，没有神经节细胞，处于痉挛状态，导致大便、气体不容易排出，患儿容易出现腹胀、呕吐，甚至肠梗阻的症状，患儿肠管明显扩张，容易引起肠管的炎症，即小肠结肠炎。严重者甚至引起肠穿孔、弥漫性腹膜炎，患儿的全身状况也会受到影响，容易出现消瘦、贫血、抵抗力下降、容易感染等症状。所以先天性巨结肠一定要及时就诊治疗，治疗越早，效果越好。先天性巨结肠并非不可治疗，一般来讲绝大多数的患儿都需要及时的手术才能治疗。如果没有及时治疗，比如到患儿年龄比较大，将近十岁甚至十几岁才进行治疗，手术效果会大打折扣。

根据病变累及的肠管范围，先天性巨结肠的主要分型如下： 1、常见型：临床最多见，病变累及的范围是从肛门到乙状结肠的远端，整个区域没有神经节细胞分布； 2、短段型：病变的范围主要是在直肠的远端； 3、长段型：累及范围比较广，一般是累及降结肠、结肠脾曲，甚至可以达到横结肠的中段； 4、全结肠型：或者叫全结肠回肠型巨结肠，这种类型的累及范围，达到整个结肠甚至部分的回肠末端，有极少数的患儿，整个肠管都会受累。 先天性巨结肠病变累及的范围越短，相对来讲治疗效果越好。如果是全结肠型或者是整个肠管都受到累及，治疗效果会比较差。

先天性巨结肠的发病原因是肠道的神经节细胞发育不佳，多数在大肠，分为超短型、全结肠型、普通型。该病由于肠蠕动功能不良，引起大便不能按时排出体外。婴儿出生后一般2-3天开始排胎便，之后甚至4-5天不排便。检查可见腹部明显全腹胀，肠鸣音尚可。一般无便血、呕血表现。检查需拍腹平片、造影。治疗只能手术治疗，切除病变肠段。

小儿先天性巨结肠与肛肠畸形为两种不同疾病： 1、发病机制：小儿先天性巨结肠由神经节发育障碍引起，近端肠管出现梗阻，肠道内容物不能向远端推进，最终导致排便功能受到影响。肛肠畸形是肛门、直肠先天性发育障碍引起； 2、处理方式：小儿先天性巨结肠临床症状主要表现为腹胀、便秘，可通过扩肛缓解。肛门畸形患儿无直肠开口或瘘管，需手术解决排便问题。

小儿先天性巨结肠症状如下： 1、便秘：患儿出生24小时内，无胎便排出或排出延迟，需使用开塞露刺激排便，随年龄增长交替出现； 2、腹胀：严重时需灌肠缓解症状； 3、低位性肠梗阻：由严重腹胀导致，患儿出现呕吐、营养不良、发热、全身感染表现，为巨结肠危象，需急症手术治疗，通过结肠造瘘实现大便转流，缓解症状。

小肠结肠炎是小儿先天性巨结肠最常见和最严重的并发症，发病机制尚不清楚，可能与肠道的免疫屏障梗阻导致细菌移位产生毒素有关。当患儿出现不排大便、腹胀、排出水样便、呕吐、脱水、精神萎靡等症状，需及时就医，早期通过输液、洗肠、支持治疗一般可以得到有效的缓解，控制病情发展。如情况较严重，可危及生命，需手术治疗。

小儿先天性巨结肠由先天性肠神经节发育异常障碍所致，临床称为无神经节细胞症。神经节细胞发育停滞越早，病变肠管越长，病情越重。根据神经支配范围分为短段型、常见型、长段型、全结肠型、全肠型五类。短段型，位于直肠中远端；常见型，患病率占小儿先天性巨结肠约80%，位于直肠、乙状结肠交界；长段型，到达乙状结肠以上；全结肠型，病变延长到回盲端；全肠型，波及整个结肠，甚至累及十二指肠。

先天性巨结肠主要病理特征是肠道神经元发育不良，该段肠道没有神经，导致没有蠕动功能，持续处于痉挛状态。因此，先天性巨结肠患者通常不会出现排气增多，患者主要表现为便秘、排气减弱，不能正常通过肠道蠕动排出来。 巨结肠患儿在保守治疗期间，需要通过使用促进排气、排便药物，或促进肠道蠕动药物，促进大便或者气体排出。此外，也可以通过使用开塞露或者灌肠、缓泻药，辅助促进排气、排便。

巨结肠类源病治疗方式和巨结肠不一样，先天性巨结肠明确诊断以后建议手术治疗，建议孩子三个月以后进行手术治疗，新生儿期不可以进行手术。但是，巨结肠类缘病孩子通常先采用保守治疗，希望经过一段时间保守治疗，观察肠道神经会不会再成熟、再发育，保守治疗一年或者两年以持续症状不能缓解，才考虑手术治疗。 巨结肠类缘病和先天性巨结肠症状、过程非常类似，但不是典型巨结肠，所以医学上叫做巨结肠类源病。典型巨结肠病人表现为病变肠段神经元缺乏、神经纤维增生。但是在巨结肠类缘病，部分孩子疾病过程中表现为病变肠段有神经元，但神经元质量不是非常正常，表现为幼稚神经元或神经元个数偏少，出现和普通巨结肠类似的表现。

先天性巨结肠术后并发症如下： 1、肛门皮肤感染，如果切除的肠管比较长，容易出现肛门糜烂、大便次数增多； 2、吻合口瘘是巨结肠早期最严重的并发症，可危及生命。一旦出现吻合口瘘，应及时禁食引流、抗感染治疗，如果效果不佳，需及时行造瘘手术； 3、吻合口狭窄，术后2-3周需要常规肛门扩张治疗，肛门周围的吻合口容易出现瘢痕引起肛门狭窄，持续扩肛3-6个月，否则吻合口容易形成宽厚的瘢痕狭窄环； 4、术后小肠结肠炎，巨结肠根治术后发生小肠结肠炎者占10%-18%，与肠管痉挛梗阻、细菌毒素侵蚀性肠黏膜，以及患儿免疫功能异常有关，一旦发生小肠结肠炎应急诊住院治疗； 5、术后肠梗阻，多为术后肠粘连所致，表现为腹胀、呕吐、恶心，肛门停止排气、排便，确诊后需要住院治疗，早期可以保守治疗，保守治疗效果不佳时，可行剖腹探查术； 6、污粪、大便失禁，早期发生污粪、大便失禁高达40%，患儿排稀便时少量粪便污染内裤，污粪多数为术后六个月开始好转，一年左右基本上可以痊愈，晚期仍有少数患儿有污粪甚至失禁； 7、便秘复发，根治术后可能有10%的患儿再次出现便秘，需外科门诊复查了解情况，进一步确定下一步的治疗方案。