侏儒症

矮小症主要是低于同性别、同年龄2个标准差以下或百分位以下的儿童，临床发病率较高，和各种因素有关。侏儒症在教材上是矮小症之一，而生长激素缺乏引起的矮小，也是矮小症的其中一种类型。矮小症分为生长激素缺乏性矮小，还有非生长激素缺乏性矮小，也称特异性矮小。还有家族性矮小，还有出生以后小于胎龄儿，还有其它疾病引起的发育迟缓导致生长发育不理想，都属于矮小范畴。 矮小症近几年关注度逐渐提高，各大医院在开展这项工作，随着科学技术发展，这些疾病都能得到有效治疗。但是一定要把握时机，一旦错过时机，治疗效果会变差，同时也会花费较多精力和金钱。

脊柱畸形多数患者为后天所致，主要包括以下几方面原因： 1、不良姿势：此原因导致的患者所占比例较大，最常见为坐姿不正，身体长期处于扭曲状态，引起脊柱侧弯畸形； 2、神经纤维瘤病：如象皮病性神经瘤病，导致神经纤维瘤病合并脊柱畸形； 3、骨营养不良：骨骼系统直接受损，最常见的表现为侏儒症； 4、代谢性障碍：常见于佝偻病。

宝宝长牙缓慢的情况在临床上较常见。部分家长会询问，孩子已经1岁了，还没有长出1颗牙。其实孩子第1颗牙会在6-12个月左右长出，但是部分孩子长得特别早，可以是4个多月甚至3个多月就长出第1颗乳牙。晚的孩子甚至可能会推迟到1岁2个月左右才长出第1颗牙，都是正常的，家长不用过于担心。 孩子长牙早晚和父母亲的遗传特性有关，但是要防止一些特殊情况，比如孩子是比较缺乏营养、缺钙或者是维生素D，可能都会影响牙齿的发育，从而使牙齿长得比较缓慢。还有一些其它的全身性疾病，包括垂体性侏儒症之类，整个生长激素会比较缺乏，导致整体全身的发育比较迟缓，自然孩子长牙也会比较缓慢，属于是特殊情况。 所以要是孩子长牙晚，但是全身发育非常良好，身高、体重属于正常，家长则不用过于担心。当然会有些局部的问题，比如个别牙龈问题可能导致相应牙齿长的缓慢，家长应带孩子到医院检查，排除其它特殊情况。

儿童乳牙未掉长出新牙来这种现象是不正常的，但平时确实比较常见。正常情况下乳牙牙根逐渐吸收，继承恒牙不断发育，从而乳牙脱落恒牙萌出。但是经常能够在生活中看到，孩子的乳牙尚未脱落而继承恒牙已经萌出的情况，可能由以下几种原因造成： 1、继承恒牙的萌出方向异常，从而使乳牙的牙根吸收不完全或者是根本就不吸收。继承恒牙的异位萌出不能够促使乳牙正常的脱落； 2、平时孩子的饮食比较细软，咀嚼力量不够使得乳牙的牙根吸收比较缓慢； 3、全身性疾病比如说佝偻病、侏儒症、外胚叶发育不全等。 如果发生乳牙还没有脱落恒牙就已经萌出的情况，一定要及时到医院就诊。及时拔除未脱落的乳牙，以解除继承恒牙萌出的障碍防止继承恒牙的异位萌出。但经常看到下前牙出现双排牙的情况，常常看到有一颗继承恒牙相对应的却不只是一颗乳牙没有脱落。这种情况也只是建议拔除未脱落的该处乳牙，而不建议拔除相邻的乳牙。因为如果拔除相邻的乳牙，只能使得这种拥挤的情况暂时得到缓解，但是有可能会造成永久性的，更严重的牙弓长度不足。

讲解医师：姚敏卿  （主任医师）
就职单位：南方医科大学顺德医院儿科
可能很多人都觉得矮小就是侏儒，但是其实侏儒症和矮小症是不同的两个病。矮小，就是身高矮，侏儒也是身高矮，但它是软骨发育不良，是先天性疾病，四肢比较短，自立是不受影响的。矮小症是有很多原因的，矮小症除了家族之外，还有其他的慢性病，有些就是发育不良。所以两个是不同的病，但是侏儒症最终引起矮小。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
侏儒症就是我们说的先天性的软骨发育不良、发育不全，它的主要症状是表现在生长、发育迟缓，主要是四肢短小，在孕期可能会有体现，有的孩子到5个月做B超，可能腿、胳膊长跟正常的胎儿差不多，到7个月再做，四肢的测量值就会小于相应的孕周的一些胎儿，可能测双顶径会比较大，四肢显得比较短小，出生之后也是这样表现，可以看到身高比较矮，生长发育会很慢，但头的发育比较正常，所以主要表现是矮小、四肢短小、头大，智力发育一般正常，其他器官的发育一般没有明显的畸形。

对于侏儒症是否遗传，应根据侏儒症的不同病因来进行判断。遗传性侏儒症的患者可能存在遗传的背景，而对于其它原因引起的侏儒症则可能与个体差异有关，所以不会遗传到下一代。侏儒症通常是由于患者的生长激素分泌不足所致，患者的身高会低于同年龄、同性别人群三个标准差以上。引起生长激素缺乏的原因，包括生长激素本身分泌不足，常见于垂体柄中断、垂体功能减退或鞍区手术后。对于由于继发性原因导致的生长激素缺乏，患者不存在遗传基础。若患者体内存在生长激素分泌，但由于生长激素受体异常导致无法结合，就会出现生长激素分泌相对正常，但无法起到应有的作用，生长激素不敏感。上述情况下，患者就需警惕遗传风险的存在。

侏儒症是指先天性软骨发育不良及发育不全，主要症状表现为发育迟缓、四肢短小，一般在怀孕第七个月，B超检查时，胎儿四肢测量值会小于正常胎儿相应孕周长度，并且头部相对较大。胎儿出生后一般也出现矮小、四肢短小、头大等症状，一般智力发育不受影响，其它器官没有明显的畸形。

脑垂体分泌不足在医学上脑垂体功能减退，引起脑垂体分泌激素不足。脑垂体分泌很多激素，比如生长激素，如果生长激素不足，在幼年期引起侏儒症。分泌促性腺激素，如果促性腺激素不足，引起性腺发育不全或者性腺功能障碍。如果促甲状腺激素分泌不足，引起甲状腺激素合成分泌减少，出现甲状腺功能减退的表现。怕冷、体重增加、爱睡觉、不爱讲话、便秘、血脂增高。如果促肾上腺皮质激素减少，出现肾上腺皮质功能不全的表现，人就会软弱无力、皮肤甚至变白、血中的血钠的水平低、不想吃饭、没有食欲的表现。根据具体病情，垂体激素不足具体情况，选择不同药物对症治疗。

对于这个问题我们先搞明白矮小症的概念，它是低于同年龄、同性别、同地区儿童正常身高的两个标准差以下，就是矮小症，而侏儒症是低于三个标准差以下，而且多半是因为生长激素缺乏症所导致。所以无可置疑的侏儒症肯定是矮小症，而且像侏儒症肯定要做相关检查，看什么原因引起的生长激素缺乏，像这类型的病人，如果能够早期诊断、早期治疗，它的预后是相当不错。所以这种情况下是绝对不要去耽误治疗，因为在生活中也可以看到，有时候矮小的成年人，生活、学业、心理方面都有很大影响。有时候像侏儒症的病人，可能还合并其它方面的问题，有其它的一些激素的缺乏，像甲状腺功能低下、肾上腺皮质功能不全。所以一旦出现这方面的情况，要进行相关的处理，对于改善预后肯定是有好处的。