侏儒症

生长激素是垂体前叶分泌的重要激素，能够调节骨骼、内脏及全身的生长，促进蛋白质合成，调节脂肪和矿物质的代谢，在人体的生长发育中起着重要作用。 垂体如果分泌生长激素异常，会导致相应的疾病，如垂体生长激素瘤，如果发生在骨骺闭合之前会导致巨人症，患者身高往往会超过2米。如果垂体生长激素瘤发生在骨骺闭合之后会导致肢端肥大症，患者会表现为手、足增大，以及容貌改变，比如下颌骨增大、增宽，而且部分患者还会表现为血糖升高。另外，如果垂体生长激素缺乏会导致侏儒症，即孩子从小生长发育落后于同龄儿童，这时家长一定要重视，及时就诊。可以在合适的情况下及时给儿童补充生长激素，可以使其达到平均身高。

垂体性侏儒症由于垂体分泌生长激素不足，或者机体对于生长激素抵抗导致生长激素缺乏状态。治疗要补充生长激素，一般及时补充、合理用药可以使部分病人身高得到追加，得到增长，根据身高体重计算每日用药量。通常采用25-50μg/(kg·d)的剂量，在睡前皮下注射，更好刺激机体身高生长。但是生长激素使用也有很多的问题，合理使用，避免药物不良反应。由于生长激素可以促进细胞有丝分裂，所以白血病或者肿瘤概率增加的可能性。在启用药物之前，一定要充分评估病人状况、缺乏程度、身高动态增长速度以及相应基础疾病的情况，才能够做到合理安全的使用药物。

软骨发育异常称为软骨发育不全，或称为胎儿型软骨营养障碍、软骨营养性侏儒症等。软骨发育不全是常染色体显性遗传疾病，从基因或者染色体研究发现，是由于编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生突变引起，致病基因位于人体的第四对染色体。软骨发育异常后，正常骨头的生长发育受到影响，且儿童长成大人主要是软骨在发育，如果软骨发育异常，升高就会受到很大影响。所以软骨发育不良儿童很大的特点是身高矮，称为侏儒症。和其他疾病导致的侏儒症相比，软骨发育不全导致侏儒症的患者有典型的特点，是手臂和腿显得特别短，但整个身体、脊柱的长度长，所以称为短肢侏儒症。 软骨发育不良儿童的智力、体力、脑力都正常，面部也有特征性改变，比如鼻梁塌陷、下颌骨凸出、前额特别宽大等。总之，软骨发育不良是遗传性骨代谢疾病，需要前往医院进一步证实，因为需要根据临床症状、基因检测，才能确诊。

软骨发育不全就是软骨成骨的障碍，是常染色体的显性遗传病，是一种遗传性疾病，是侏儒症里面最常见的一种类型。软骨成骨障碍，所以导致四肢发育障碍，四肢最后长得很短，看上去脑袋很大，颅骨很大，尤其是前额长得比较大，躯干也比较长，但是四肢发育很短，就是所谓的侏儒。所以软骨发育不全的人最后长不高，可能在1m左右，能到1.2m都算比较高，就是所谓的侏儒，是最常见的一种遗传病。

对于这个问题我们先搞明白矮小症的概念，它是低于同年龄、同性别、同地区儿童正常身高的两个标准差以下，就是矮小症，而侏儒症是低于三个标准差以下，而且多半是因为生长激素缺乏症所导致。所以无可置疑的侏儒症肯定是矮小症，而且像侏儒症肯定要做相关检查，看什么原因引起的生长激素缺乏，像这类型的病人，如果能够早期诊断、早期治疗，它的预后是相当不错。所以这种情况下是绝对不要去耽误治疗，因为在生活中也可以看到，有时候矮小的成年人，生活、学业、心理方面都有很大影响。有时候像侏儒症的病人，可能还合并其它方面的问题，有其它的一些激素的缺乏，像甲状腺功能低下、肾上腺皮质功能不全。所以一旦出现这方面的情况，要进行相关的处理，对于改善预后肯定是有好处的。

矮小症主要是低于同性别、同年龄2个标准差以下或百分位以下的儿童，临床发病率较高，和各种因素有关。侏儒症在教材上是矮小症之一，而生长激素缺乏引起的矮小，也是矮小症的其中一种类型。矮小症分为生长激素缺乏性矮小，还有非生长激素缺乏性矮小，也称特异性矮小。还有家族性矮小，还有出生以后小于胎龄儿，还有其它疾病引起的发育迟缓导致生长发育不理想，都属于矮小范畴。 矮小症近几年关注度逐渐提高，各大医院在开展这项工作，随着科学技术发展，这些疾病都能得到有效治疗。但是一定要把握时机，一旦错过时机，治疗效果会变差，同时也会花费较多精力和金钱。

宝宝长牙缓慢的情况在临床上较常见。部分家长会询问，孩子已经1岁了，还没有长出1颗牙。其实孩子第1颗牙会在6-12个月左右长出，但是部分孩子长得特别早，可以是4个多月甚至3个多月就长出第1颗乳牙。晚的孩子甚至可能会推迟到1岁2个月左右才长出第1颗牙，都是正常的，家长不用过于担心。 孩子长牙早晚和父母亲的遗传特性有关，但是要防止一些特殊情况，比如孩子是比较缺乏营养、缺钙或者是维生素D，可能都会影响牙齿的发育，从而使牙齿长得比较缓慢。还有一些其它的全身性疾病，包括垂体性侏儒症之类，整个生长激素会比较缺乏，导致整体全身的发育比较迟缓，自然孩子长牙也会比较缓慢，属于是特殊情况。 所以要是孩子长牙晚，但是全身发育非常良好，身高、体重属于正常，家长则不用过于担心。当然会有些局部的问题，比如个别牙龈问题可能导致相应牙齿长的缓慢，家长应带孩子到医院检查，排除其它特殊情况。

讲解医师：李萍  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京世纪坛医院内分泌科
侏儒症是一种由基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足，而导致身体发育迟缓，可以归因于先天因素和后天因素。先天因素多数与遗传有关，侏儒症在产检中能不能查出来，其实产检也并不是万能的，侏儒症是所有家长都不希望孩子出现的情况。但是在怀孕6-7个月的时候，胎儿的骨头就慢慢停止发育了，而且有很多出生矮小的孩子，在经过家人的精心照料下也会非常健康。如果胎儿是侏儒症只能在后期的成长中发现，孕期是检查不出来的。

讲解医师：陈燕  （主治医师）
就职单位：马鞍山市人民医院内分泌科
垂体性侏儒症指的是生长激素缺乏性侏儒症，病因主要是生长激素缺乏，治疗主要是补充生长激素。临床常用的主要是人生长激素，目前市场上比较代表的是重组人生长激素，于睡前30-60分钟皮下注射，并且根据患儿的生长速度进行调整剂量，全身反应及局部反应相对比较少。还有生长激素释放素，是根据公斤体重计算剂量，每晚睡前皮下注射，连续治疗6个月，可使生长速度明显增加。其他还有胰岛素样生长因子1、同化激素以及人绒毛膜促性腺激素，都可以用于治疗垂体性侏儒症。

讲解医师：王晓静  （副主任医师）
就职单位：济南市第四人民医院儿科
先天性侏儒症的手脚一出生就会有三叉手、近端比远端短小的特征，有的先天性侏儒症婴儿会出现先天性软骨发育不全。后天性侏儒症的手脚和同年龄段孩子相比要小，但是和自己的身高是成比例的，不会表现出身高矮，但是手脚长的特征。\n先天性生长激素缺乏导致的疾病，称为侏儒症，身高和同年龄的孩子相比会矮两个标准差以上，每年的生长速度低于5cm。但是手脚也会相对于比例小的，比如有侏儒症的八岁孩子，身高会和5-6岁的孩子身高一样，手脚也和5-6岁的长度、大小也是一样，但是该孩子智力、身体协调能力和八岁孩子是一样的，没有任何差异。