侏儒症

讲解医师：杜辉  （副主任医师）
就职单位：北京积水潭医院足踝外科
导致侏儒症的病因有很多种，比如因为骨骼发育的问题，比如软骨营养不良，或者低龄抗体的佝偻病可以导致。也有一些是因为，比如垂体功能的问题，导致垂体性的侏儒症，或者粘多糖或者Turner综合征。跟骨科相关的侏儒症，需要骨科治疗的，常见的有低龄抗体佝偻病，这种患者的特点是，除了个子相对偏矮以外，最大的特点是骨骼经常会出现很大的弧度，导致比较明显的膝内翻、O型腿的情况，通常需要早期的手术干预，不然到年龄大了以后容易出现严重的关节退变。还有些像软骨发育不良的患者，通常引起O型腿的情况不那么重，但这种患者表现出来的是躯干长度接近正常，但是四肢比较短小，这种患者可以通过一些肢体的延长增高手术尽量恢复骨骼的外形，可以尽可能的接近普通人的外形，能够融入到正常的社交活动当中。大部分的软骨发育不良或者佝偻病的人，一般对寿命的影响是不大的。

侏儒症主要是缺乏生长激素导致，生长激素对人体身高增长起着重要作用，如果生长激素合成以及分泌出现障碍容易导致侏儒症。侏儒症的主要表现是身高达不到标准值，远低于同年龄、同性别、同地区的儿童，通常是低于两个标准差以上。侏儒症在生长激素测定时无论是基础值，还是激发以后的储备值都远低于正常状态。导致生长激素分泌不足有很多原因，有的是遗传疾病造成，染色体或基因发生异常，导致生长激素无法正常合成和分泌。还有些是由于生长激素受体出现障碍，还有些是由器质性疾病导致，比如下丘脑或者垂体疾病导致生长激素合成和分泌障碍引起侏儒症。所以对于侏儒症目前最好使用生长激素进行注射治疗，通常生长激素在进行注射治疗以后，如果没有受体作用障碍，可以让患者得到良好的身高增长空间。侏儒症使用生长激素的过程中，也要注意监测相关指标，比如类胰岛素一号生长因子(IGF-1)、甲状腺功能等。

增高方法要从以下几个方面来看： 1、如果是侏儒症，生长激素缺乏的患者，就要给其用生长激素，效果最好； 2、还有些少见的内分泌病，也叫Turner综合征，其不缺生长激素，但是为了长高点也可以打生长激素； 3、还有特发性矮小症，可能父母可能比较矮，可以每年给其测身高生长的速度，如孩子每年身高增长的速度不超过4公分，说明其长得比较慢，以后可能身高也比较矮，对这种特发性的矮小，到医院去检查后也可以考虑用生长激素，从药物的角度上，生长激素效果是最好的； 4、加强营养，不要挑食，各种营养物质都要吃； 5、要适当的运动，如游泳、跑步、快走、拉单杠、打篮球等，各种的运动，也有助于长高。

矮小症不是侏儒症，所谓人身高的高与矮，体重的胖与瘦都有一定的标准，医学上所指的矮小症也称为矮身材，指的是在相似的环境下，儿童的身高低于同种族、同年龄、同性别儿童的正常身高参考值的两个标准差，或者是第3百分位以下，所以它包含符合标准的所有的矮小的孩子。可以简单的打个比方，如果一个孩子在班老是坐到第一排，或者在站的队列当中老是排到前三名，这部分儿童大部分都属于矮小的儿童。而侏儒症是属于矮小症里面的一种，只是由基因决定的矮小，并且这种儿童的身高相对更矮，而且他们的身材比例也不是很正常，这种孩子的身高、体重还有四肢通常不匀称，所以侏儒症是矮小症里面的一种表现，矮小症和侏儒症不同。

讲解医师：刘泽灏  （副主任医师）
就职单位：中南大学湘雅医院内分泌科
侏儒症是由于生长激素分泌不足，而导致的身材矮小。目前已经知道生长激素是由于腺垂体的生长激素细胞分泌，如果这些细胞受到了破坏，导致生长激素分泌不足，孩子就会出现长不高，也就是所说的侏儒症。\n另外，还有一些比较少见的情况，是由于生长激素的作用缺陷，比如生长激素受体后的缺陷，还有IGF-1基因的缺陷，也能够导致生长激素不能够发挥正常的长高作用，从而出现侏儒症。当小孩子如果体重增高不明显或者是偏矮，建议家长在第一时间，比如在初中以前尽快到医院去就诊，不要错过最佳的治疗时机。

垂体瘤是脑肿瘤的一个类型，因为垂体位于鞍窝，症状由瘤体性质决定，患者主要会出现以下症状： 1、无功能性腺瘤：瘤体增大到一定程度会出现相应症状，比如会影响视交叉，导致患者出现头疼、视力改变； 2、功能性腺瘤：性激素腺瘤可导致性功能出现改变，而生长激素腺瘤可导致侏儒症或巨人症的出现，泌乳素瘤则可引起乳汁分泌。

侏儒症是生长激素分泌不足造成，尤其是在青春发育前期或者儿童期、青少年期，如果缺乏生长激素会影响身高。由于只是机体缺乏生长激素，而甲状腺激素、垂体的肾上腺轴均正常，对于此部分儿童，通常身高可能在1.2-1.3m，但智力不受影响。如果早期发现并及时给予生长激素补充，则不影响身高。但是部分儿童家长，当发现生长落后时，其他激素水平没有问题，所以未主动检查。等到青春期启动以后，因为生长激素缺乏，身高没有快速生长的时间。若骨骺闭合、性腺轴已经完善，此时再关注生长发育，几乎没有机会再长高。所以家长一定要细心，感觉儿童身高落后，应该到医院检查具体原因，是生长激素缺乏造成的侏儒症，还是其他问题引起，早发现、早治疗，可避免侏儒症发生。

侏儒症与矮小症的区别主要如下： 1、侏儒症：侏儒症由生长激素缺乏症引起，导致身高较矮，但患者智力正常。部分患儿因为没有使用生长激素进行治疗，导致身高较矮、肢体较短，但是患者处于成人阶段时有成人的思维； 2、矮小症：矮小症范围较广，可由GHD、甲减等内分泌疾病以及其他系统疾病引起。临床上将60%-80%不明原因的矮小归为特发性矮小，但随着科技发展和检测手段的进一步提高，发现多数矮小症患者存在基因异常，同时存在家族性。

垂体性侏儒症由于垂体分泌生长激素不足，或者机体对于生长激素抵抗导致生长激素缺乏状态。治疗要补充生长激素，一般及时补充、合理用药可以使部分病人身高得到追加，得到增长，根据身高体重计算每日用药量。通常采用25-50μg/(kg·d)的剂量，在睡前皮下注射，更好刺激机体身高生长。但是生长激素使用也有很多的问题，合理使用，避免药物不良反应。由于生长激素可以促进细胞有丝分裂，所以白血病或者肿瘤概率增加的可能性。在启用药物之前，一定要充分评估病人状况、缺乏程度、身高动态增长速度以及相应基础疾病的情况，才能够做到合理安全的使用药物。

软骨发育不全就是软骨成骨的障碍，是常染色体的显性遗传病，是一种遗传性疾病，是侏儒症里面最常见的一种类型。软骨成骨障碍，所以导致四肢发育障碍，四肢最后长得很短，看上去脑袋很大，颅骨很大，尤其是前额长得比较大，躯干也比较长，但是四肢发育很短，就是所谓的侏儒。所以软骨发育不全的人最后长不高，可能在1m左右，能到1.2m都算比较高，就是所谓的侏儒，是最常见的一种遗传病。