侏儒症

讲解医师：王晓静  （副主任医师）
就职单位：济南市第四人民医院儿科
先天性侏儒症的手脚一出生就会有三叉手、近端比远端短小的特征，有的先天性侏儒症婴儿会出现先天性软骨发育不全。后天性侏儒症的手脚和同年龄段孩子相比要小，但是和自己的身高是成比例的，不会表现出身高矮，但是手脚长的特征。\n先天性生长激素缺乏导致的疾病，称为侏儒症，身高和同年龄的孩子相比会矮两个标准差以上，每年的生长速度低于5cm。但是手脚也会相对于比例小的，比如有侏儒症的八岁孩子，身高会和5-6岁的孩子身高一样，手脚也和5-6岁的长度、大小也是一样，但是该孩子智力、身体协调能力和八岁孩子是一样的，没有任何差异。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
侏儒症就是我们说的先天性的软骨发育不良、发育不全，它的主要症状是表现在生长、发育迟缓，主要是四肢短小，在孕期可能会有体现，有的孩子到5个月做B超，可能腿、胳膊长跟正常的胎儿差不多，到7个月再做，四肢的测量值就会小于相应的孕周的一些胎儿，可能测双顶径会比较大，四肢显得比较短小，出生之后也是这样表现，可以看到身高比较矮，生长发育会很慢，但头的发育比较正常，所以主要表现是矮小、四肢短小、头大，智力发育一般正常，其他器官的发育一般没有明显的畸形。

脑垂体瘤的早期症状，若为分泌异常的患者，表现以泌乳素瘤为主，若压迫视神经会出现视野障碍、视力下降等现象。脑垂体瘤的症状主要包括两个方面，具体如下：1、压迫症状：垂体瘤增大造成压迫症状，主要压迫视神经和视交叉，出现视野缺损或视力障碍，表现为复视；2、激素分泌异常：无论男性、女性会出现泌乳素瘤，导致泌乳现象，女性还会出现闭经、月经失调、不孕不育等症状。还可引起生长发育异常，儿童易出现生长激素分泌异常，若分泌减少，可引起侏儒症。若分泌增加，可引起生长发育过多，导致巨人症。需通过激素检查，和头颅磁共振检查，明确是否存在泌乳素瘤或垂体瘤，然后给予对应治疗。可通过药物或微创手术进行治疗，改善症状。

侏儒症是生长激素分泌不足造成，尤其是在青春发育前期或者儿童期、青少年期，如果缺乏生长激素会影响身高。由于只是机体缺乏生长激素，而甲状腺激素、垂体的肾上腺轴均正常，对于此部分儿童，通常身高可能在1.2-1.3m，但智力不受影响。如果早期发现并及时给予生长激素补充，则不影响身高。但是部分儿童家长，当发现生长落后时，其他激素水平没有问题，所以未主动检查。等到青春期启动以后，因为生长激素缺乏，身高没有快速生长的时间。若骨骺闭合、性腺轴已经完善，此时再关注生长发育，几乎没有机会再长高。所以家长一定要细心，感觉儿童身高落后，应该到医院检查具体原因，是生长激素缺乏造成的侏儒症，还是其他问题引起，早发现、早治疗，可避免侏儒症发生。

呆小症智力发育不达标，智商、学习成绩、其它方面上比平均正常儿童水平低得多。侏儒症儿童或者明显矮小的儿童，智力没问题，学习成绩没问题，只是身高与平均水平相比落后。 侏儒症和呆小症相同点是身高都不达标。侏儒症儿童即矮小儿童，与正常儿童身高差距5-6cm，随着年龄增长，身高差距与同龄儿童相比越来越大，最终与平均水平差10cm、20cm，甚至30cm。呆小症一般是甲状腺功能减退造成生长发育落后，如果呆小症没有进行有效治疗，身高随着年龄增大，与同龄平均身高水平差距逐渐增大。所以两种疾病的相同点是身高达不到正常水平，与正常水平差别较大。

侏儒症阴茎是否正常，要根据情况决定。侏儒症主要影响身高，下丘脑-垂体-生长轴控制身高及人体性腺发育。具体如下： 1、如果是单纯侏儒症，即单纯矮小，如果是生长激素分泌不足引起，主要影响身高，不会影响性腺轴，这部分矮小病人或部分侏儒症青春期发育、阴茎发育均无问题，只是身高不达标； 2、侏儒症儿童是多因素造成矮小，性腺轴同样有问题，这种儿童性腺发育不健全或者受到影响，可能出现阴茎偏小或偏短。 侏儒症阴茎是否正常，要看儿童矮小或者侏儒症病因，或者是否影响性腺轴。

对于侏儒症是否遗传，应根据侏儒症的不同病因来进行判断。遗传性侏儒症的患者可能存在遗传的背景，而对于其它原因引起的侏儒症则可能与个体差异有关，所以不会遗传到下一代。侏儒症通常是由于患者的生长激素分泌不足所致，患者的身高会低于同年龄、同性别人群三个标准差以上。引起生长激素缺乏的原因，包括生长激素本身分泌不足，常见于垂体柄中断、垂体功能减退或鞍区手术后。对于由于继发性原因导致的生长激素缺乏，患者不存在遗传基础。若患者体内存在生长激素分泌，但由于生长激素受体异常导致无法结合，就会出现生长激素分泌相对正常，但无法起到应有的作用，生长激素不敏感。上述情况下，患者就需警惕遗传风险的存在。

侏儒症与矮小症的区别主要如下： 1、侏儒症：侏儒症由生长激素缺乏症引起，导致身高较矮，但患者智力正常。部分患儿因为没有使用生长激素进行治疗，导致身高较矮、肢体较短，但是患者处于成人阶段时有成人的思维； 2、矮小症：矮小症范围较广，可由GHD、甲减等内分泌疾病以及其他系统疾病引起。临床上将60%-80%不明原因的矮小归为特发性矮小，但随着科技发展和检测手段的进一步提高，发现多数矮小症患者存在基因异常，同时存在家族性。

成人身高在1.2-1.3米以下，可以诊断为患有侏儒症。正常成年女性身高至少在1.5米以上，正常成年男性身高至少在1.6米以上，成年侏儒症患者多数身高在1.2米以内，稍微好点在1.3米以内，不会超过1.3米。侏儒症的孩子通常存在生长激素缺乏，但其他激素均没问题，包括甲状腺以及性腺都发育正常。若母亲早期发现孩子身高不长或长得缓慢，已经明显落后于同龄孩子，一定要早期干预，可早期给予生长激素进行治疗，可以使孩子的身高达到正常范围，避免孩子进入社会受到影响。

呆小症是由于身体缺乏甲状腺激素所导致，侏儒症是由于缺乏生长激素所导致，因为缺乏的激素不同，所以疾病名称、临床表现不同。甲状腺素参与中枢神经系统的发育，所以缺乏甲状腺素会导致智力发育障碍，所以称为呆小症。侏儒症只是缺乏生长激素，单纯影响到孩子骨骼的纵向生长，对于智力发育没有任何影响，侏儒症的孩子智力发育比较正常，学习没问题，但是呆小症的孩子又呆又小，学习成绩通常太好，两者共同点是身材都偏矮小。关于治疗，现在的科学医疗手段并不难，呆小症可补充甲状腺素，而对于生长激素缺乏的侏儒症可以补充生长激素。临床工作中通常还会碰到一个孩子同时缺乏甲状腺素和生长激素，此时要两种激素一起补充。