侏儒症

生长激素是垂体前叶分泌的重要激素，能够调节骨骼、内脏及全身的生长，促进蛋白质合成，调节脂肪和矿物质的代谢，在人体的生长发育中起着重要作用。 垂体如果分泌生长激素异常，会导致相应的疾病，如垂体生长激素瘤，如果发生在骨骺闭合之前会导致巨人症，患者身高往往会超过2米。如果垂体生长激素瘤发生在骨骺闭合之后会导致肢端肥大症，患者会表现为手、足增大，以及容貌改变，比如下颌骨增大、增宽，而且部分患者还会表现为血糖升高。另外，如果垂体生长激素缺乏会导致侏儒症，即孩子从小生长发育落后于同龄儿童，这时家长一定要重视，及时就诊。可以在合适的情况下及时给儿童补充生长激素，可以使其达到平均身高。

垂体性侏儒症由于垂体分泌生长激素不足，或者机体对于生长激素抵抗导致生长激素缺乏状态。治疗要补充生长激素，一般及时补充、合理用药可以使部分病人身高得到追加，得到增长，根据身高体重计算每日用药量。通常采用25-50μg/(kg·d)的剂量，在睡前皮下注射，更好刺激机体身高生长。但是生长激素使用也有很多的问题，合理使用，避免药物不良反应。由于生长激素可以促进细胞有丝分裂，所以白血病或者肿瘤概率增加的可能性。在启用药物之前，一定要充分评估病人状况、缺乏程度、身高动态增长速度以及相应基础疾病的情况，才能够做到合理安全的使用药物。

软骨发育异常称为软骨发育不全，或称为胎儿型软骨营养障碍、软骨营养性侏儒症等。软骨发育不全是常染色体显性遗传疾病，从基因或者染色体研究发现，是由于编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生突变引起，致病基因位于人体的第四对染色体。软骨发育异常后，正常骨头的生长发育受到影响，且儿童长成大人主要是软骨在发育，如果软骨发育异常，升高就会受到很大影响。所以软骨发育不良儿童很大的特点是身高矮，称为侏儒症。和其他疾病导致的侏儒症相比，软骨发育不全导致侏儒症的患者有典型的特点，是手臂和腿显得特别短，但整个身体、脊柱的长度长，所以称为短肢侏儒症。 软骨发育不良儿童的智力、体力、脑力都正常，面部也有特征性改变，比如鼻梁塌陷、下颌骨凸出、前额特别宽大等。总之，软骨发育不良是遗传性骨代谢疾病，需要前往医院进一步证实，因为需要根据临床症状、基因检测，才能确诊。

软骨发育不全就是软骨成骨的障碍，是常染色体的显性遗传病，是一种遗传性疾病，是侏儒症里面最常见的一种类型。软骨成骨障碍，所以导致四肢发育障碍，四肢最后长得很短，看上去脑袋很大，颅骨很大，尤其是前额长得比较大，躯干也比较长，但是四肢发育很短，就是所谓的侏儒。所以软骨发育不全的人最后长不高，可能在1m左右，能到1.2m都算比较高，就是所谓的侏儒，是最常见的一种遗传病。

矮小症主要是低于同性别、同年龄2个标准差以下或百分位以下的儿童，临床发病率较高，和各种因素有关。侏儒症在教材上是矮小症之一，而生长激素缺乏引起的矮小，也是矮小症的其中一种类型。矮小症分为生长激素缺乏性矮小，还有非生长激素缺乏性矮小，也称特异性矮小。还有家族性矮小，还有出生以后小于胎龄儿，还有其它疾病引起的发育迟缓导致生长发育不理想，都属于矮小范畴。 矮小症近几年关注度逐渐提高，各大医院在开展这项工作，随着科学技术发展，这些疾病都能得到有效治疗。但是一定要把握时机，一旦错过时机，治疗效果会变差，同时也会花费较多精力和金钱。

宝宝长牙缓慢的情况在临床上较常见。部分家长会询问，孩子已经1岁了，还没有长出1颗牙。其实孩子第1颗牙会在6-12个月左右长出，但是部分孩子长得特别早，可以是4个多月甚至3个多月就长出第1颗乳牙。晚的孩子甚至可能会推迟到1岁2个月左右才长出第1颗牙，都是正常的，家长不用过于担心。 孩子长牙早晚和父母亲的遗传特性有关，但是要防止一些特殊情况，比如孩子是比较缺乏营养、缺钙或者是维生素D，可能都会影响牙齿的发育，从而使牙齿长得比较缓慢。还有一些其它的全身性疾病，包括垂体性侏儒症之类，整个生长激素会比较缺乏，导致整体全身的发育比较迟缓，自然孩子长牙也会比较缓慢，属于是特殊情况。 所以要是孩子长牙晚，但是全身发育非常良好，身高、体重属于正常，家长则不用过于担心。当然会有些局部的问题，比如个别牙龈问题可能导致相应牙齿长的缓慢，家长应带孩子到医院检查，排除其它特殊情况。

讲解医师：姚敏卿  （主任医师）
就职单位：南方医科大学顺德医院儿科
可能很多人都觉得矮小就是侏儒，但是其实侏儒症和矮小症是不同的两个病。矮小，就是身高矮，侏儒也是身高矮，但它是软骨发育不良，是先天性疾病，四肢比较短，自立是不受影响的。矮小症是有很多原因的，矮小症除了家族之外，还有其他的慢性病，有些就是发育不良。所以两个是不同的病，但是侏儒症最终引起矮小。

讲解医师：于姗  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院内分泌科
侏儒症诊断标准有以下三点，第一、身高低于同年龄、同性别正常人2个标准差以上。第二、生长速度小于每年4cm。第三、X线骨龄落于同年龄、同性别正常值2岁以上。第四、生长激素的激发实验异常，血浆当中生长素峰值偏低。以上几条比较支持的情况下，需排除其他造成生长落后的因素。根据生长发育迟缓或身材矮小以及生长速度慢，X线骨龄低于同年龄儿童、血尿的生长激素分泌太少，可以做出相应的诊断。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请以医生面诊指导为准。

脑垂体瘤的早期症状，若为分泌异常的患者，表现以泌乳素瘤为主，若压迫视神经会出现视野障碍、视力下降等现象。脑垂体瘤的症状主要包括两个方面，具体如下：1、压迫症状：垂体瘤增大造成压迫症状，主要压迫视神经和视交叉，出现视野缺损或视力障碍，表现为复视；2、激素分泌异常：无论男性、女性会出现泌乳素瘤，导致泌乳现象，女性还会出现闭经、月经失调、不孕不育等症状。还可引起生长发育异常，儿童易出现生长激素分泌异常，若分泌减少，可引起侏儒症。若分泌增加，可引起生长发育过多，导致巨人症。需通过激素检查，和头颅磁共振检查，明确是否存在泌乳素瘤或垂体瘤，然后给予对应治疗。可通过药物或微创手术进行治疗，改善症状。

侏儒症可以治疗，但要进行全面评估，判断患者是否适合使用药物，因为药物使用不当会有副反应发生。 机体内和身高相关的一种激素叫生长激素，当生长激素分泌减少或缺乏时儿童身高会受影响。如果确诊是生长激素缺乏或其它情况造成的身材矮小，可以进行药物治疗，但是治疗时机一定要掌握好。如果干骺端已经完全闭合，使用药物也不能达到增高效果。如果在早期骨骺没有完全闭合，用一定量的生长激素进行治疗，身高可以增加。