侏儒症

讲解医师：王开芹  （副主任医师）
就职单位：滕州市中心人民医院内分泌科
侏儒症患者能够正常生育，生长激素是由垂体分泌的肽类激素，生长激素能够促进机体的生长发育。如果儿童时期生长激素缺乏，就会影响身体生长发育，影响最终身高，导致侏儒症。所以侏儒症患者是由于生长激素缺乏引起的生长发育障碍，生长激素的缺乏不影响患者的性腺发育，不影响第二性征，所以单纯侏儒症患者能够正常生育。　　但是垂体能够分泌多种激素，除了生长激素以外，还可以分泌促性腺激素、促甲状腺激素、泌乳素等多种激素，垂体的病变很容易导致多种垂体激素同时缺乏。所以如果侏儒症患者同时合并其它激素的缺乏，比如促性腺激素的缺乏，就会影响性腺发育，影响生育功能。

讲解医师：付艳芹  （副主任医师）
就职单位：郑州大学第二附属医院内分泌科
侏儒症又可以称为生长激素缺乏性身材矮小症。引起矮小症的病因很多，包括遗传性生长激素缺乏性身材矮小症，这可能是由于生长激素基因突变，或者生长激素受体基因突变引起生长激素作用不足，使身材矮小。胰岛素样生长因子1基因突变也会引起身材矮小，只要参与生长激素作用的任何一个环节出现基因异常，引起的侏儒症都有遗传的可能，有些是常染色体隐性遗传，有些是常染色体显性遗传，还有一些是性连锁遗传。引起侏儒症的原因还有下丘脑肿瘤或者放射性损伤，或者头颅创伤、颅内感染也会引起生长激素缺乏，导致身材矮小。还有一些特发性也就是原因不明的生长激素缺乏性身材矮小，这些原因引起的侏儒症是不会遗传的。所以侏儒症是否遗传，要看引起侏儒症的病因是什么。

讲解医师：杜辉  （副主任医师）
就职单位：北京积水潭医院足踝外科
导致侏儒症的病因有很多种，比如因为骨骼发育的问题，比如软骨营养不良，或者低龄抗体的佝偻病可以导致。也有一些是因为，比如垂体功能的问题，导致垂体性的侏儒症，或者粘多糖或者Turner综合征。跟骨科相关的侏儒症，需要骨科治疗的，常见的有低龄抗体佝偻病，这种患者的特点是，除了个子相对偏矮以外，最大的特点是骨骼经常会出现很大的弧度，导致比较明显的膝内翻、O型腿的情况，通常需要早期的手术干预，不然到年龄大了以后容易出现严重的关节退变。还有些像软骨发育不良的患者，通常引起O型腿的情况不那么重，但这种患者表现出来的是躯干长度接近正常，但是四肢比较短小，这种患者可以通过一些肢体的延长增高手术尽量恢复骨骼的外形，可以尽可能的接近普通人的外形，能够融入到正常的社交活动当中。大部分的软骨发育不良或者佝偻病的人，一般对寿命的影响是不大的。

讲解医师：刘泽灏  （副主任医师）
就职单位：中南大学湘雅医院内分泌科
侏儒症是由于生长激素分泌不足，而导致的身材矮小。目前已经知道生长激素是由于腺垂体的生长激素细胞分泌，如果这些细胞受到了破坏，导致生长激素分泌不足，孩子就会出现长不高，也就是所说的侏儒症。\n另外，还有一些比较少见的情况，是由于生长激素的作用缺陷，比如生长激素受体后的缺陷，还有IGF-1基因的缺陷，也能够导致生长激素不能够发挥正常的长高作用，从而出现侏儒症。当小孩子如果体重增高不明显或者是偏矮，建议家长在第一时间，比如在初中以前尽快到医院去就诊，不要错过最佳的治疗时机。

侏儒症可以治疗，但要进行全面评估，判断患者是否适合使用药物，因为药物使用不当会有副反应发生。 机体内和身高相关的一种激素叫生长激素，当生长激素分泌减少或缺乏时儿童身高会受影响。如果确诊是生长激素缺乏或其它情况造成的身材矮小，可以进行药物治疗，但是治疗时机一定要掌握好。如果干骺端已经完全闭合，使用药物也不能达到增高效果。如果在早期骨骺没有完全闭合，用一定量的生长激素进行治疗，身高可以增加。

对于侏儒症是否遗传，应根据侏儒症的不同病因来进行判断。遗传性侏儒症的患者可能存在遗传的背景，而对于其它原因引起的侏儒症则可能与个体差异有关，所以不会遗传到下一代。侏儒症通常是由于患者的生长激素分泌不足所致，患者的身高会低于同年龄、同性别人群三个标准差以上。引起生长激素缺乏的原因，包括生长激素本身分泌不足，常见于垂体柄中断、垂体功能减退或鞍区手术后。对于由于继发性原因导致的生长激素缺乏，患者不存在遗传基础。若患者体内存在生长激素分泌，但由于生长激素受体异常导致无法结合，就会出现生长激素分泌相对正常，但无法起到应有的作用，生长激素不敏感。上述情况下，患者就需警惕遗传风险的存在。

侏儒症主要是缺乏生长激素导致，生长激素对人体身高增长起着重要作用，如果生长激素合成以及分泌出现障碍容易导致侏儒症。侏儒症的主要表现是身高达不到标准值，远低于同年龄、同性别、同地区的儿童，通常是低于两个标准差以上。侏儒症在生长激素测定时无论是基础值，还是激发以后的储备值都远低于正常状态。导致生长激素分泌不足有很多原因，有的是遗传疾病造成，染色体或基因发生异常，导致生长激素无法正常合成和分泌。还有些是由于生长激素受体出现障碍，还有些是由器质性疾病导致，比如下丘脑或者垂体疾病导致生长激素合成和分泌障碍引起侏儒症。所以对于侏儒症目前最好使用生长激素进行注射治疗，通常生长激素在进行注射治疗以后，如果没有受体作用障碍，可以让患者得到良好的身高增长空间。侏儒症使用生长激素的过程中，也要注意监测相关指标，比如类胰岛素一号生长因子(IGF-1)、甲状腺功能等。

侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，它的遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短，就是比较矮小这样的情况。一般智力发育是没有太大的影响，主要表现在骨骼发育上的异常，这类的患者再次生育，生孩子的风险就会达到50%，这个概率相当的高，所以这种孩子一定要做产前诊断。

生长激素是垂体前叶分泌的重要激素，能够调节骨骼、内脏及全身的生长，促进蛋白质合成，调节脂肪和矿物质的代谢，在人体的生长发育中起着重要作用。 垂体如果分泌生长激素异常，会导致相应的疾病，如垂体生长激素瘤，如果发生在骨骺闭合之前会导致巨人症，患者身高往往会超过2米。如果垂体生长激素瘤发生在骨骺闭合之后会导致肢端肥大症，患者会表现为手、足增大，以及容貌改变，比如下颌骨增大、增宽，而且部分患者还会表现为血糖升高。另外，如果垂体生长激素缺乏会导致侏儒症，即孩子从小生长发育落后于同龄儿童，这时家长一定要重视，及时就诊。可以在合适的情况下及时给儿童补充生长激素，可以使其达到平均身高。

软骨发育异常称为软骨发育不全，或称为胎儿型软骨营养障碍、软骨营养性侏儒症等。软骨发育不全是常染色体显性遗传疾病，从基因或者染色体研究发现，是由于编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生突变引起，致病基因位于人体的第四对染色体。软骨发育异常后，正常骨头的生长发育受到影响，且儿童长成大人主要是软骨在发育，如果软骨发育异常，升高就会受到很大影响。所以软骨发育不良儿童很大的特点是身高矮，称为侏儒症。和其他疾病导致的侏儒症相比，软骨发育不全导致侏儒症的患者有典型的特点，是手臂和腿显得特别短，但整个身体、脊柱的长度长，所以称为短肢侏儒症。 软骨发育不良儿童的智力、体力、脑力都正常，面部也有特征性改变，比如鼻梁塌陷、下颌骨凸出、前额特别宽大等。总之，软骨发育不良是遗传性骨代谢疾病，需要前往医院进一步证实，因为需要根据临床症状、基因检测，才能确诊。