清华大学玉泉医院神经内科 / 主治医师
线粒体脑肌病为一种遗传代谢性疾病,主要由孟德尔氏遗传及母系遗传两种遗传方式。其中,孟德尔氏遗传即为nDNA突变,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁性遗传;母系遗传即为线粒体DNA突变,主要特点是母亲发病,其后代子女均发病,若为父亲发病,则后代均不发病。此外,临床中亦有一例父系遗传发病的报道,但较为少见。线粒体脑肌病当前无特异性治疗方法,临床中的治疗方案仅能改善症状,无法治愈疾病。
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线粒体脑肌病为一种遗传代谢性疾病,主要由孟德尔氏遗传及母系遗传两种遗传方式。其中,孟德尔氏遗传即为nDNA突变,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁性遗传;母系遗传即为线粒体DNA突变,主要特点是母亲发病,其后代子女均发病,若为父亲发病,则后代均不发病。此外,临床中亦有一例父系遗传发病的报道,但较为少见。线粒体脑肌病当前无特异性治疗方法,临床中的治疗方案仅能改善症状,无法治愈疾病。