柏雪

原发性震颤目前没有根治或者阻止原发震颤进展的药物，如果症状比较轻微，而且不影响日常生活，可以暂不处理。临床工作中有很多手抖、头抖病人，一定要去做检查，比如甲状腺功能、铜蓝蛋白、血的检查、影像学检查，除外遗传疾病或者其它疾病。震颤原因非常多，如果明确是原发性震颤，病人目前状态不影响日常生活或者工作，可以暂时不处理，可以指导健康锻炼，或者调节情绪。 如果震颤影响日常生活和工作，首选一线用药是普萘洛尔，就是心得安和扑米酮，都有非常好的控制震颤作用；第二类药物，包括β受体阻滞剂，抗癫痫药物，阿普唑仑。但是不同药有不同的正面作用或者副作用，要根据病人具体情况，不同年龄、不同性别、不同疾病背景患者用药情况不一样，所以一定要在专科医生指导下选择药物。对于难治性特发性震颤病人，主要是用各种药，效果不太好，病人可能影响日常生活。可以考虑VIM核，即丘脑腹侧中间核的DBS治疗，简称脑深部电刺激手术，是脑立体定向技术，将电极植入大脑深部特定的核团，通过脉冲发生器，连续释放高频电刺激，抑制过度兴奋神经元电冲动，从而达到减轻临床症状的手术方式。

局限性肌张力障碍，专业术语叫局灶性肌张力障碍，目前不能治愈。但是治疗方法有很多，治疗可以达到非常好的改善状态。临床最常见的局灶性肌张力障碍表现为眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍、梅杰综合征、痉挛性斜颈、痉挛性构音障碍、书写痉挛。 治疗方法主要是口服药物，肉毒毒素注射治疗，手术辅助治疗，目前全世界公认的推荐方法就是肉毒毒素治疗。如果口服药物治疗后效果不好，首选肉毒毒素局部注射，比如眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍、咬肌肌张力障碍，痉挛性斜颈、书写痉挛。肉毒毒素治疗有3-6个月有效期，也可能半年左右，需要重复注射。痉挛性斜颈比较有特殊性，痉挛性斜颈也可能注射以后10-20年都不需要再注射，也可能20年以后又出现症状，行肉毒毒素局部注射治疗，效果也非常好。

抽动症是目前青少年儿童特别常见的一类运动障碍疾病，主要由大脑功能障碍引起，以发生抽动或者躯体运动性抽动为临床表现的一类疾病，也可以叫一类症状。目前机制不是特别明确，主要表现是反复发作，发作时症状会快速出现，快速消失，具有刻板性。病人表现反复出现不同，有时挤眉，有时弄眼，有时耸鼻子，有时撅嘴巴，耸肩膀。 根据情况把抽动症分为运动性抽动和发声性抽动两大类，运动性抽动最常见临床表现就是不停挤眼睛、眨眼睛、耸鼻子、撅嘴巴，或者耸肩、摇头、点个头或者甩胳膊，比较重的可能整个躯干、肢体扭动，严重的病人可能手会捶墙，捶自己头的自伤行为。发声性抽动主要表现鼻腔或者口腔内发出声音，比如吸鼻子声音、清嗓子声音、咳嗽声音，比较重的会有类似说脏话的表现。有些情况会加重抽动，比如紧张、焦虑、生气，或者家里有事，或者准备上学，或者考试，感冒疲劳都会诱发。

首先常规检查，排除可能引起舞蹈症的其它因素，比如血常规、血生化、免疫检查、类风湿检查、抗链O、甲功、肿瘤标志物、头颅核磁。有些病人表现为偏侧舞蹈，出血或者梗死，或者糖尿病等。临床有舞蹈样动作，精神行为异常，认知功能下降表现的病人，建议做基因检查，尤其病人有阳性家族史，一般CAG重复次数≥40次，这样的病人会临床发病。 基因检查对亨廷顿舞蹈病敏感性可以达到98.8%，特异性可以达到100%，对亨廷顿舞蹈病的诊断和鉴别诊断非常重要。如果病人经过基因检查以后，结合临床表现、阳性家族史，确诊亨廷顿舞蹈病以后还需要神经内科、运动障碍专科医生使用特殊的量表，对病人的舞蹈症状、精神症状、认知功能损害的严重程度，进行全面、详细评估，了解疾病严重程度，然后制定相应的治疗方案。

不安腿综合征目前是神经系统查体，主要做除外的诊断。如果怀疑该病，临床表现非常重要，一定要让病人自己详细记录，或者描述症状，比如晚上睡觉时准备躺下时，双下肢的感觉，是蚂蚁爬、虫咬，还是麻木、憋胀、酸胀感，感觉持续时间，什么情况改善，什么情况下加重，这种症状会不会影响睡眠，缓解方式，可以帮助临床诊断。 临床上继发性不安腿综合征也很常见，建议病人做血液系统检查，比如血常规，排除贫血，缺铁性贫血、尿毒症、肌肉疾病都会出现不安腿综合征，临床要结合病人具体情况给予不同处理。建议病人做生化方面的检查，看肾功能有没有问题，有没有尿毒症；也要做肝功能检查，有没有肝脏相关疾病，有没有中毒，有没有肝酶异常升高；还需要做免疫相关的检查，看甲状腺功能有没有异常，免疫指标有没有异常；还需要做肌电图检查，看肌肉、神经有没有异常。

不安腿综合征目前主要有药物治疗和非药物治疗两大部分。非药物治疗最重要一点是要去除各种继发性不安腿综合征病因，比如贫血、尿毒症或者周围神经病；停用诱发不安腿综合征的药物或者食物，比如多巴胺能阻滞剂、止吐药、胃复安、镇静剂，抗抑郁药、抗组胺药，还有烟酒，含咖啡因的刺激性饮食。临床医生需要病人把最近1-2月经常用的药物拿到诊室，帮助判断哪些药可能加重病情。建议病人适当运动，睡觉前可以泡热水澡，做身体按摩，都可以帮助病人改善不安腿综合征症状。药物治疗见于以下几类： 1、首选治疗是复方左旋多巴制剂，常用美多芭和息宁，主要适用于轻症、间歇出现不安腿综合征的患者； 2、多巴胺能受体激动剂，部分病人长时间使用美多芭、息宁以后，效果减退或者症状加重，这时可以考虑使用多巴胺受体激动剂，多巴胺受体激动剂也可以作为初始治疗，但是一定要在症状出现前1-2小时服用普拉克索、罗匹尼罗，这是临床常用的药物； 3、加巴喷丁，不要自己随便用药，一定要在专科医生指导下使用； 4、镇静安定剂，首选氯硝西泮，但是氯硝西泮个体差异非常大，要在专科医生指导下选择药物使用； 5、阿片类药物，像曲马多，但是目前临床研究发现阿片类药物，对不安腿综合征疗效并不确定，也没有特别详尽的循证医学证据。 如果病人通过非药物治疗效果不太好，建议病人使用多巴胺类药物，多巴胺受体激动剂，这些都是非常好治疗选择。

肌张力障碍有不同原因，有些原因很明确，可以根据病因治疗，如果是药物引起，比如常见的氟哌噻吨美利曲辛、氟桂利嗪、利血平、胃复安，会引起肌张力障碍，一定要详细询问病史，关键是停掉可疑药物。全身性肌张力障碍，如扭转痉挛这类病人，用脑深部电刺激DBS手术治疗效果比较好。多巴反应性肌张力障碍比较少见，属于临床治疗的遗传性疾病，也要根据临床表现、对药物反应、以及基因检查判断。这种疾病使用小剂量左旋多巴效果非常好，还有发作性异动症。 对于肝豆状核变性这类疾病，临床主要根据角膜KF环、肝脏损害、肾脏损害，精神症状、肌张力障碍、锥体外系表现，铜蓝蛋白减低，诊断肝豆状核变性。这个病目前是可以治疗的遗传病，一定要驱铜治疗，其它改善肌张力障碍的对症治疗，用口服药物和局部肉毒毒素注射治疗，鞘内注射巴氯芬、脑深部电刺激术，还有康复治疗，心理干预的综合治疗，对肌张力障碍都有帮助。目前对肌张力障碍的治疗有不同方法，出现这种情况一定要就医治疗。

针对亨廷顿舞蹈症病人，主要根据症状治疗。因为其是罕见遗传病，目前还没有根治办法，最常用抗多巴胺能的药物，临床比较常用的药是丁苯那嗪、硫必利、氟哌啶醇、舒必利、氯氮平等药物。其中丁苯那嗪是唯一通过美国FDA认证，用于治疗亨廷顿舞蹈病的药物。但是我国还没有这个药物，其它药物也是在国外使用，其它临床有效的药物都是在研究过程中。 我国目前针对舞蹈症，氟哌啶醇用的相对较多。针对亨廷顿舞蹈病认知损害的病人，可以考虑使用多奈哌齐、利斯的明。国外也有部分亨廷顿舞蹈病做DBS手术，但是相对比较少，循证医学证据并不是特别多。

原发性震颤也叫特发性震颤，是神经科常见的运动障碍疾病之一，发病率比较高，在全球范围内发病率大约1%，也就是每100个人有1个人得病，特发性或者原发性，指病因不明确，60%-70%跟遗传相关，阳性家族史非常多。震颤指四肢、头部、声音的规律性颤抖，严重情况下影响到病人日常生活，但是大部分人自己没有任何感觉。 原发性震颤患者吃饭时会出现症状，比如拿筷子、拿杯子，尤其酒桌上人多、紧张时、劳累以后特别容易出现。原发性震颤发病年龄主要有20多岁和50多岁两个高峰，尤其有阳性家族史，如果家里有很多这样的病人，每一代可能的发病年龄可能往前。

舞蹈症指亨廷顿舞蹈病，比较罕见，为常染色体显性遗传的一类运动障碍性疾病。很多研究者和临床工作者在积极寻找治愈疾病的方法，考虑使用基因治疗方法，未来可能有治愈疾病，希望科研工作者和临床工作者共同努力，为疾病早日找到根治办法。 如果出现这样的症状，明确诊断后一般是对症治疗，比如有舞蹈样动作，考虑给用抗多巴胺类药物，像氟哌啶醇；如果出现认知功能障碍，使用改善认知的药物，像安理申；病人如果特别严重，寻求治疗诉求也特别大，可以考虑DBS手术治疗。