柏雪

原发性震颤目前没有根治或者阻止原发震颤进展的药物，如果症状比较轻微，而且不影响日常生活，可以暂不处理。临床工作中有很多手抖、头抖病人，一定要去做检查，比如甲状腺功能、铜蓝蛋白、血的检查、影像学检查，除外遗传疾病或者其它疾病。震颤原因非常多，如果明确是原发性震颤，病人目前状态不影响日常生活或者工作，可以暂时不处理，可以指导健康锻炼，或者调节情绪。 如果震颤影响日常生活和工作，首选一线用药是普萘洛尔，就是心得安和扑米酮，都有非常好的控制震颤作用；第二类药物，包括β受体阻滞剂，抗癫痫药物，阿普唑仑。但是不同药有不同的正面作用或者副作用，要根据病人具体情况，不同年龄、不同性别、不同疾病背景患者用药情况不一样，所以一定要在专科医生指导下选择药物。对于难治性特发性震颤病人，主要是用各种药，效果不太好，病人可能影响日常生活。可以考虑VIM核，即丘脑腹侧中间核的DBS治疗，简称脑深部电刺激手术，是脑立体定向技术，将电极植入大脑深部特定的核团，通过脉冲发生器，连续释放高频电刺激，抑制过度兴奋神经元电冲动，从而达到减轻临床症状的手术方式。

眼睑痉挛是肌张力障碍的一种，属于局灶性肌张力障碍常见的表现，叫眼睑痉挛，也可叫双侧眼睑痉挛。眼睑痉挛指双侧，单侧不一定是眼睑痉挛，眼睑痉挛主要表现为双侧眼轮匝肌不自主收缩，早期表现是眨眼，甚至很多病人睁眼困难，严重时出现功能盲。功能盲就是眼睛视力正常，但因为病人持续眨眼、睁眼费劲，眼轮匝肌持续收缩，睁不开眼，严重走路、开车没有办法完成。 眼睑痉挛是双侧起病，可能一侧重一侧轻，目前最好治疗方式是肉毒素局部注射治疗。病人可有严重焦虑、抑郁，需要做心理疏导，此外，病人可能在强光、情绪激动、紧张、参加社交活动时，症状会加重。强光下建议病人戴墨镜，可以点眼药水预防。

针对亨廷顿舞蹈症病人，主要根据症状治疗。因为其是罕见遗传病，目前还没有根治办法，最常用抗多巴胺能的药物，临床比较常用的药是丁苯那嗪、硫必利、氟哌啶醇、舒必利、氯氮平等药物。其中丁苯那嗪是唯一通过美国FDA认证，用于治疗亨廷顿舞蹈病的药物。但是我国还没有这个药物，其它药物也是在国外使用，其它临床有效的药物都是在研究过程中。 我国目前针对舞蹈症，氟哌啶醇用的相对较多。针对亨廷顿舞蹈病认知损害的病人，可以考虑使用多奈哌齐、利斯的明。国外也有部分亨廷顿舞蹈病做DBS手术，但是相对比较少，循证医学证据并不是特别多。

舞蹈症，专业术语叫亨廷顿舞蹈症，青少年或者成年起病，是罕见的常染色体显性遗传神经系统退行性疾病。亨廷顿舞蹈病是比较罕见的神经系统显性遗传性疾病，一般情况下会代代遗传。如果有典型的舞蹈样动作，认知功能减退，精神行为异常，有遗传家族史，考虑亨廷顿舞蹈病，这时建议病人做遗传相关的基因检查，明确诊断疾病。 亨廷顿舞蹈病患者子女有50%的患病风险，病人的兄弟姐妹是否患病，取决于父母的遗传状态。遗传基因CAG重复次数≥40次时，临床基本肯定会发病。如果患者父母中一方携带CAG重复次数是36-39次，兄弟姐妹很容易出现这样的疾病。亨廷顿舞蹈病下一代遗传几率大概50%，如果父母一方有亨廷顿基因，下一代有50%几率会出现亨廷顿舞蹈病。

首先常规检查，排除可能引起舞蹈症的其它因素，比如血常规、血生化、免疫检查、类风湿检查、抗链O、甲功、肿瘤标志物、头颅核磁。有些病人表现为偏侧舞蹈，出血或者梗死，或者糖尿病等。临床有舞蹈样动作，精神行为异常，认知功能下降表现的病人，建议做基因检查，尤其病人有阳性家族史，一般CAG重复次数≥40次，这样的病人会临床发病。 基因检查对亨廷顿舞蹈病敏感性可以达到98.8%，特异性可以达到100%，对亨廷顿舞蹈病的诊断和鉴别诊断非常重要。如果病人经过基因检查以后，结合临床表现、阳性家族史，确诊亨廷顿舞蹈病以后还需要神经内科、运动障碍专科医生使用特殊的量表，对病人的舞蹈症状、精神症状、认知功能损害的严重程度，进行全面、详细评估，了解疾病严重程度，然后制定相应的治疗方案。

原发性震颤也叫特发性震颤，是神经科常见的运动障碍疾病之一，发病率比较高，在全球范围内发病率大约1%，也就是每100个人有1个人得病，特发性或者原发性，指病因不明确，60%-70%跟遗传相关，阳性家族史非常多。震颤指四肢、头部、声音的规律性颤抖，严重情况下影响到病人日常生活，但是大部分人自己没有任何感觉。 原发性震颤患者吃饭时会出现症状，比如拿筷子、拿杯子，尤其酒桌上人多、紧张时、劳累以后特别容易出现。原发性震颤发病年龄主要有20多岁和50多岁两个高峰，尤其有阳性家族史，如果家里有很多这样的病人，每一代可能的发病年龄可能往前。

如果抽动症出现复发，不要着急，不要紧张，这是自然病程。如果确实影响病人学习、生活，治疗跟抽动症治疗一样，包括药物治疗和非药物治疗。药物治疗目前是比较主要的治疗方法，有中药、西药配合治疗，西药最常见泰必利、舒必利、硫必利，还有阿立哌唑、氟哌啶醇。但是患儿使用这些药物以后可出现迷糊情况，觉得老想睡觉，所以可以配合中药治疗。 非药物治疗也非常推荐，比如孩子有压力会加重病情，尽量缓解孩子的压力，规律作息，心理行为治疗也是抽动症非常好的手段。一定要让孩子和家长正确认识和了解抽动症，跟孩子正常交流，不用防着孩子，害怕孩子受伤。要正面积极引导，这种状态下孩子会正常去社交、学习，不影响正常生活。

不安腿综合征年轻人非常少见，不安腿综合征是一种常见的睡眠障碍性疾病。中老年人比较多见，主要表现夜间睡眠中，或者安静状态下，双腿特别不舒服，类似于虫子或者蚂蚁爬；还有病人描述双腿特别麻、特别疼或者酸胀，就是不舒服感，主要以小腿比较明显，偶尔累及大腿和上肢，一般情况下是对称性出现。病人不停下地活动，症状就会改善，严重影响病人生活质量。 不安腿综合征临床表现具有特征性的昼夜变化规律，腿部不适的感觉，出现在傍晚或者夜间，发作高峰是午夜和凌晨之间，白天不会出现，只要躺下准备睡觉症状就会出现，这是非常典型的临床表现。

不安腿综合征目前主要有药物治疗和非药物治疗两大部分。非药物治疗最重要一点是要去除各种继发性不安腿综合征病因，比如贫血、尿毒症或者周围神经病；停用诱发不安腿综合征的药物或者食物，比如多巴胺能阻滞剂、止吐药、胃复安、镇静剂，抗抑郁药、抗组胺药，还有烟酒，含咖啡因的刺激性饮食。临床医生需要病人把最近1-2月经常用的药物拿到诊室，帮助判断哪些药可能加重病情。建议病人适当运动，睡觉前可以泡热水澡，做身体按摩，都可以帮助病人改善不安腿综合征症状。药物治疗见于以下几类： 1、首选治疗是复方左旋多巴制剂，常用美多芭和息宁，主要适用于轻症、间歇出现不安腿综合征的患者； 2、多巴胺能受体激动剂，部分病人长时间使用美多芭、息宁以后，效果减退或者症状加重，这时可以考虑使用多巴胺受体激动剂，多巴胺受体激动剂也可以作为初始治疗，但是一定要在症状出现前1-2小时服用普拉克索、罗匹尼罗，这是临床常用的药物； 3、加巴喷丁，不要自己随便用药，一定要在专科医生指导下使用； 4、镇静安定剂，首选氯硝西泮，但是氯硝西泮个体差异非常大，要在专科医生指导下选择药物使用； 5、阿片类药物，像曲马多，但是目前临床研究发现阿片类药物，对不安腿综合征疗效并不确定，也没有特别详尽的循证医学证据。 如果病人通过非药物治疗效果不太好，建议病人使用多巴胺类药物，多巴胺受体激动剂，这些都是非常好治疗选择。

肌张力障碍有不同原因，有些原因很明确，可以根据病因治疗，如果是药物引起，比如常见的氟哌噻吨美利曲辛、氟桂利嗪、利血平、胃复安，会引起肌张力障碍，一定要详细询问病史，关键是停掉可疑药物。全身性肌张力障碍，如扭转痉挛这类病人，用脑深部电刺激DBS手术治疗效果比较好。多巴反应性肌张力障碍比较少见，属于临床治疗的遗传性疾病，也要根据临床表现、对药物反应、以及基因检查判断。这种疾病使用小剂量左旋多巴效果非常好，还有发作性异动症。 对于肝豆状核变性这类疾病，临床主要根据角膜KF环、肝脏损害、肾脏损害，精神症状、肌张力障碍、锥体外系表现，铜蓝蛋白减低，诊断肝豆状核变性。这个病目前是可以治疗的遗传病，一定要驱铜治疗，其它改善肌张力障碍的对症治疗，用口服药物和局部肉毒毒素注射治疗，鞘内注射巴氯芬、脑深部电刺激术，还有康复治疗，心理干预的综合治疗，对肌张力障碍都有帮助。目前对肌张力障碍的治疗有不同方法，出现这种情况一定要就医治疗。