柏雪

原发性震颤目前没有根治或者阻止原发震颤进展的药物，如果症状比较轻微，而且不影响日常生活，可以暂不处理。临床工作中有很多手抖、头抖病人，一定要去做检查，比如甲状腺功能、铜蓝蛋白、血的检查、影像学检查，除外遗传疾病或者其它疾病。震颤原因非常多，如果明确是原发性震颤，病人目前状态不影响日常生活或者工作，可以暂时不处理，可以指导健康锻炼，或者调节情绪。 如果震颤影响日常生活和工作，首选一线用药是普萘洛尔，就是心得安和扑米酮，都有非常好的控制震颤作用；第二类药物，包括β受体阻滞剂，抗癫痫药物，阿普唑仑。但是不同药有不同的正面作用或者副作用，要根据病人具体情况，不同年龄、不同性别、不同疾病背景患者用药情况不一样，所以一定要在专科医生指导下选择药物。对于难治性特发性震颤病人，主要是用各种药，效果不太好，病人可能影响日常生活。可以考虑VIM核，即丘脑腹侧中间核的DBS治疗，简称脑深部电刺激手术，是脑立体定向技术，将电极植入大脑深部特定的核团，通过脉冲发生器，连续释放高频电刺激，抑制过度兴奋神经元电冲动，从而达到减轻临床症状的手术方式。

首先常规检查，排除可能引起舞蹈症的其它因素，比如血常规、血生化、免疫检查、类风湿检查、抗链O、甲功、肿瘤标志物、头颅核磁。有些病人表现为偏侧舞蹈，出血或者梗死，或者糖尿病等。临床有舞蹈样动作，精神行为异常，认知功能下降表现的病人，建议做基因检查，尤其病人有阳性家族史，一般CAG重复次数≥40次，这样的病人会临床发病。 基因检查对亨廷顿舞蹈病敏感性可以达到98.8%，特异性可以达到100%，对亨廷顿舞蹈病的诊断和鉴别诊断非常重要。如果病人经过基因检查以后，结合临床表现、阳性家族史，确诊亨廷顿舞蹈病以后还需要神经内科、运动障碍专科医生使用特殊的量表，对病人的舞蹈症状、精神症状、认知功能损害的严重程度，进行全面、详细评估，了解疾病严重程度，然后制定相应的治疗方案。

不安腿综合征年轻人非常少见，不安腿综合征是一种常见的睡眠障碍性疾病。中老年人比较多见，主要表现夜间睡眠中，或者安静状态下，双腿特别不舒服，类似于虫子或者蚂蚁爬；还有病人描述双腿特别麻、特别疼或者酸胀，就是不舒服感，主要以小腿比较明显，偶尔累及大腿和上肢，一般情况下是对称性出现。病人不停下地活动，症状就会改善，严重影响病人生活质量。 不安腿综合征临床表现具有特征性的昼夜变化规律，腿部不适的感觉，出现在傍晚或者夜间，发作高峰是午夜和凌晨之间，白天不会出现，只要躺下准备睡觉症状就会出现，这是非常典型的临床表现。

舞蹈症指亨廷顿舞蹈病，比较罕见，为常染色体显性遗传的一类运动障碍性疾病。很多研究者和临床工作者在积极寻找治愈疾病的方法，考虑使用基因治疗方法，未来可能有治愈疾病，希望科研工作者和临床工作者共同努力，为疾病早日找到根治办法。 如果出现这样的症状，明确诊断后一般是对症治疗，比如有舞蹈样动作，考虑给用抗多巴胺类药物，像氟哌啶醇；如果出现认知功能障碍，使用改善认知的药物，像安理申；病人如果特别严重，寻求治疗诉求也特别大，可以考虑DBS手术治疗。

针对亨廷顿舞蹈症病人，主要根据症状治疗。因为其是罕见遗传病，目前还没有根治办法，最常用抗多巴胺能的药物，临床比较常用的药是丁苯那嗪、硫必利、氟哌啶醇、舒必利、氯氮平等药物。其中丁苯那嗪是唯一通过美国FDA认证，用于治疗亨廷顿舞蹈病的药物。但是我国还没有这个药物，其它药物也是在国外使用，其它临床有效的药物都是在研究过程中。 我国目前针对舞蹈症，氟哌啶醇用的相对较多。针对亨廷顿舞蹈病认知损害的病人，可以考虑使用多奈哌齐、利斯的明。国外也有部分亨廷顿舞蹈病做DBS手术，但是相对比较少，循证医学证据并不是特别多。

临床比较常见的亨廷顿舞蹈病，大多数在30-40岁出现舞蹈样动作、认知功能减退、精神行为异常，或者脑子反应明显变慢，对生活、工作，学习都会产生很大影响。病人舞蹈样动作比较大，精细动作会受影响，对工作质量也会有严重干扰。 这类疾病会出现影像学表现上的核团萎缩，可以解释疾病症状，认知功能减退，学习能力下降。精神行为异常，可能是比较淡漠，或者有躁狂表现，影响社交，对工作、生活都有很大影响。亨廷顿舞蹈病遗传几率非常高，一般30-40岁出现症状对家庭冲击也非常大，下一代遗传几率也比较大。

舞蹈症，专业术语叫亨廷顿舞蹈症，青少年或者成年起病，是罕见的常染色体显性遗传神经系统退行性疾病。亨廷顿舞蹈病是比较罕见的神经系统显性遗传性疾病，一般情况下会代代遗传。如果有典型的舞蹈样动作，认知功能减退，精神行为异常，有遗传家族史，考虑亨廷顿舞蹈病，这时建议病人做遗传相关的基因检查，明确诊断疾病。 亨廷顿舞蹈病患者子女有50%的患病风险，病人的兄弟姐妹是否患病，取决于父母的遗传状态。遗传基因CAG重复次数≥40次时，临床基本肯定会发病。如果患者父母中一方携带CAG重复次数是36-39次，兄弟姐妹很容易出现这样的疾病。亨廷顿舞蹈病下一代遗传几率大概50%，如果父母一方有亨廷顿基因，下一代有50%几率会出现亨廷顿舞蹈病。

原发性震颤也叫特发性震颤，是神经科常见的运动障碍疾病之一，发病率比较高，在全球范围内发病率大约1%，也就是每100个人有1个人得病，特发性或者原发性，指病因不明确，60%-70%跟遗传相关，阳性家族史非常多。震颤指四肢、头部、声音的规律性颤抖，严重情况下影响到病人日常生活，但是大部分人自己没有任何感觉。 原发性震颤患者吃饭时会出现症状，比如拿筷子、拿杯子，尤其酒桌上人多、紧张时、劳累以后特别容易出现。原发性震颤发病年龄主要有20多岁和50多岁两个高峰，尤其有阳性家族史，如果家里有很多这样的病人，每一代可能的发病年龄可能往前。

有抽动症的孩子要规律作息，劳逸结合，保证足够的营养摄入，避免熬夜，避免劳累和情绪波动；尽量避免食用咖啡、茶、有添加剂、色素、甜味剂的食品，添加食品，或者有甜味剂食品。特别甜的东西，会诱发或者加重抽动症状。 要带孩子参加户外运动，可以尽量不思考抽动症状，增强抵抗力，预防感冒。病人每一次感冒，症状都会加重，因为感冒会改变孩子心理、体温以及中枢神经递质的释放，症状会加重，所以尽量减少或者预防感冒的发生。

抽动症是目前青少年儿童特别常见的一类运动障碍疾病，主要由大脑功能障碍引起，以发生抽动或者躯体运动性抽动为临床表现的一类疾病，也可以叫一类症状。目前机制不是特别明确，主要表现是反复发作，发作时症状会快速出现，快速消失，具有刻板性。病人表现反复出现不同，有时挤眉，有时弄眼，有时耸鼻子，有时撅嘴巴，耸肩膀。 根据情况把抽动症分为运动性抽动和发声性抽动两大类，运动性抽动最常见临床表现就是不停挤眼睛、眨眼睛、耸鼻子、撅嘴巴，或者耸肩、摇头、点个头或者甩胳膊，比较重的可能整个躯干、肢体扭动，严重的病人可能手会捶墙，捶自己头的自伤行为。发声性抽动主要表现鼻腔或者口腔内发出声音，比如吸鼻子声音、清嗓子声音、咳嗽声音，比较重的会有类似说脏话的表现。有些情况会加重抽动，比如紧张、焦虑、生气，或者家里有事，或者准备上学，或者考试，感冒疲劳都会诱发。