杨光

自闭症为神经发育障碍性疾病，患儿主要表现为社会交往障碍及交流障碍，包括兴趣狭窄和刻板行为。目前发病机制尚未清楚，可能原因如下： 1、由于遗传因素与环境因素共同作用导致，如染色体异常及基因缺陷等； 2、可能与脑结构异常、神经递质、神经生化，甚至神经免疫功能异常有关； 3、与肠道菌群紊乱或脑肠轴功能异常相关。 总之，目前自闭症发病机理尚未明确，患儿需在医生评估下详细寻找病因。

多数自闭症患儿需到精神专科小儿精神科或小儿心理科就诊。部分孩子可能早期症状不典型，只表现为语言落后，可以到综合医院或者儿童医院的小儿神经科、发育行为科或者儿保科，甚至普通儿科就诊。 自闭症为儿童期常见的神经发育障碍性疾病，一般起病于婴幼儿期，主要表现为社会交往障碍。如不合群、呼之不应、眼神交流障碍及语言发育迟缓等。还可出现其他症状，包括兴趣狭窄及刻板行为。另外，自闭症患儿还可合并神经发育障碍，如智力低下、学习障碍、注意缺陷多动障碍。 总之，自闭症属于小儿精神或心理范畴疾病，如果孩子出现上述表现，需尽快到专科门诊就诊，通过特殊检查明确诊断。

儿童肌营养不良多见进行性肌营养不良，简称为DMD。DMD为基因缺陷造成抗肌萎缩蛋白表达缺失，引起肌肉萎缩，患儿表现为肌肉无力。一般肌肉无力在3-4岁时开始出现，症状可随运动逐渐加重。初期表现为走路不稳、容易摔跤，爬楼梯较费劲、蹲下后站起较费力及平躺站起时需手扶膝盖，即高尔征。 部分患儿肌营养不良可随年龄逐渐加重，可在12岁后逐渐丧失行走能力，更严重的患儿可能出现呼吸肌和心肌无力。呼吸肌无力表现为呼吸困难，心肌无力可出现心力衰竭表现。

儿童期肌营养不良多见于进行性肌营养不良，部分患儿为先天性肌营养不良。一般肌营养不良均为基因缺陷导致肌肉萎缩、无力，最常见DMD基因缺陷造成的抗肌萎缩蛋白缺失，从而引起肌肉萎缩、无力，儿童期最常见的是进行性肌营养不良。 进行性肌营养不良可分为DMD和BMD，均为基因缺陷引起，但抗肌萎缩蛋白表达水平不同，可导致临床症状的轻重不一。DMD基因为人体最大的基因，所以怀孕期间容易造成缺失变异。

肌营养不良为基因缺陷引起，儿童期肌营养不良多为进行性肌营养不良。进行性肌营养不良是由于DMD基因缺失或变异引起抗肌萎缩蛋白缺失，导致肢体萎缩、无力。目前对基因变异引起的肌营养不良，并无特效治疗办法。临床目前主要采用以药物为主的综合治疗手段，尽量延缓疾病进展，具体如下： 1、激素治疗：激素治疗可延缓肌肉萎缩、水肿、无力，一般在3岁后开始长期小剂量应用激素； 2、非特异性治疗药物：包括辅酶Q10、左卡尼汀、维生素类药物； 3、基因治疗：但目前处于科研阶段，还未完全应用临床； 4、部分病人可进行康复训练，延缓肌肉萎缩程度。

婴儿持续摇头的原因如下： 1、提示兴奋性偏高，处于易激惹状态； 2、表达需求或玩耍状态； 3、与神经系统发育有关，如摇头同时伴有意识丧失或点头，家长需注意癫痫可能，尤其为婴儿痉挛症，可出现点头、摇头等表现； 4、与微量元素缺乏有关，如缺钙导致佝偻病，可出现易激惹、枕秃、容易摇头等表现。 如果婴儿出现摇头表现，家长最好录下视频，通过视频让医生进行判断，必要时需进行综合检查，包括脑电图化验检查等，判断摇头原因。

甲基丙二酸血症多由基因缺陷导致酶异常，引起甲基丙二酸在体内累及造成神经系统异常。甲基丙二酸血症也称为甲基丙二酸尿症，对神经系统损害主要表现为发育迟缓，严重可出现昏迷，部分孩子可伴有癫痫表现。 因甲基丙二酸在体内异常沉积，治疗时需进行饮食控制，限制蛋白质摄入，使产生甲基丙二酸的原料减少，婴儿期可进行限制蛋白饮食或进食特殊奶粉。此外还可应用药物治疗，如维生素B12等。甲基丙二酸血症对维生素B12有效，可长期给予维生素B12治疗，此时不需特殊限制饮食；此外可应用具有调节代谢药物，如左卡尼汀等。

新生儿甲基丙二酸血症为基因缺陷导致酶功能异常，引起甲基丙二酸在体内蓄积，会对中枢神经系统造成损害，其为基因缺陷疾病，目前并无根治办法。 但此病具有治疗手段，如新生儿期限制蛋白摄入，可给予特殊奶粉，减少产生甲基丙二酸的前体物质，即可减少甲基丙二酸在体内容量。部分甲基丙二酸血症患儿对B12有效，可给予B12进行治疗。

甲基丙二酸血症预后与治疗是否及时有关，如果早期治疗，长大后可生活自理，甚至可到正常成人水平。如果治疗较晚，可出现明显智力、语言等发育落后，生活通常无法自理。 甲基丙二酸血症又称为甲基丙二酸尿症，为基因缺陷引起酶功能异常，造成神经系统损伤的疾病。如果甲基丙二酸血症治疗较及时，如新生儿期即发现，通过限制饮食或进食特殊配方奶粉，并给予维生素B12治疗，使甲基丙二酸在体内蓄积水平很低，对神经系统危害也会降低，部分孩子可接近于正常或达到正常发育水平。如果患者诊断较晚，已造成明显神经系统损害，可出现后遗症，包括脑瘫、智力低下、反复癫痫发作。

人体正常体温为36-37℃，一般认为腋下温度超过37.3℃即为发热。发热具有分度，37.3-38℃为低热，38-39℃为中等发热，39-41℃为高热，超过41℃则为超高热。 小儿发热患者需注意中等度和高热，尤其为38.5℃以上体温，可导致患儿出现明显不适，如高热、惊厥等。高热患者需及时通过药物及物理降温控制孩子体温，避免出现并发症。