中国人民解放军总医院小儿内科 / 主任医师
儿童肌营养不良多见进行性肌营养不良,简称为DMD。DMD为基因缺陷造成抗肌萎缩蛋白表达缺失,引起肌肉萎缩,患儿表现为肌肉无力。一般肌肉无力在3-4岁时开始出现,症状可随运动逐渐加重。初期表现为走路不稳、容易摔跤,爬楼梯较费劲、蹲下后站起较费力及平躺站起时需手扶膝盖,即高尔征。
部分患儿肌营养不良可随年龄逐渐加重,可在12岁后逐渐丧失行走能力,更严重的患儿可能出现呼吸肌和心肌无力。呼吸肌无力表现为呼吸困难,心肌无力可出现心力衰竭表现。
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