吴志全

讲解医师：吴志全  （主治医师）
就职单位：石家庄市妇幼保健院儿科
一般女孩来月经是在8岁，属于青春期的开始。如果早于这个年龄，而且骨龄大于实际年龄是不正常的，是性早熟的表现。虽然性早熟不会影响孩子的发育，但性早熟的危害一般包括以下几个部分：第一、儿童身高加速生长，可能是性早熟，骨骺过早关闭，造成成年后的身高比同龄孩子比较矮。第二、卵巢发育有一定的规律性，女性一生几个卵子是定的，生育能力只有30-40年，卵巢这么早就发育排卵，以后卵巢会早衰等问题。第三、对于孩子整个人生的成长道路都会产生非常大的影响，会让孩子感觉到自卑。

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宝宝14个月还不会走路怎么办？14个月的宝宝不会走路是异常表现。考虑为运动发育迟缓，尽早加以纠正，容易取得较好的效果。按小儿运动发育的规律，逐渐促进正常发育，抑制异常运动的姿势。利用各种有益的手段对患儿进行全面的综合治疗。除针对运动障碍治疗外，对合并语言障碍，智力低下、癫痫、行为异常进行干预。还要培养患儿对日常生活、社会交往以及从事的职业的技能培训。主要培训是身体训练，躯体训练主要训练粗大肌肉，特别是下肢的功能。利用机械的、物理的手段，改善残存的运动功能，抑制不正常的姿势反射，诱导正常的运动。

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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致，属于常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病，发病率有种族或者地区差异。我国发病率约为一万六千五百分之一，北方高于南方。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常儿童每天需要量为200-500mg，其中1/3供给机体合成组织蛋白，2/3则通过肝细胞中的苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酪氨酸，进而合成甲状腺激素、多巴胺、肾上腺素和黑色素等。

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小儿苯丙酮尿症的临床表现主要包括以下四个方面：第一、是生长发育迟缓，除身体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，表现在智力低于等同的儿童，生后一般4-9个月即可以出现，重症智力低下，低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍；第二、神经精神表现，由于有脑萎缩，小脑畸形，反复发作抽搐，但随年龄增长而减轻，肌张力增高，反应亢进，常有兴奋不安，多动和异常行为；第三、是皮肤、毛发异常，皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受益，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡；第四、是其他部分，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸产生，苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿液中可闻到鼠气味。

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维生素D缺乏性佝偻病临床表现主要是骨骼的改变、肌肉松弛以及非特异性精神神经症状，重症佝偻病患者可影响消化系统、呼吸系统、循环系统及免疫系统，同时对小儿的智力发育也有影响，在临床上分为初期、基期、恢复期和后遗症期，初期、基期、恢复期通常为活动期，维生素D缺乏性佝偻病的早期症状主要表现在初期，多见于6个月以内的婴儿，主要表现为神经系统兴奋性增高，容易烦躁、睡眠不安、夜间啼哭、易出汗等现象，出汗后头皮痒。

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甲减又称甲状腺功能减低症，它的主要临床表现是生长迟缓、智力低下、基础体温低下，其临床表现是甲状腺激素合成不足的严重程度而已。一般包括以下几个方面：第一、生长缓慢，甚至停滞，身体比例不匀称。第二、运动和智力运动发育落后。第三、特殊面容、表情淡漠、面部苍黄、鼻梁宽而低，而且还平、眼距宽、唇厚、舌体稍宽、伸出口外、皮肤粗糙，并且有脐疝、脊柱畸形、手足心发黄。第四、基础体温低下，体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率减慢、心音低钝、喂养困难、腹胀或者便秘。特殊表现：第一、假性肌肥大；第二、聋哑；第三、性早熟。

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宝宝甲状腺低下的有哪些临床表现？先天性甲状腺低下包括以下十个方面：第一、过期产，孕期超过42周，孕期胎动少。第二、出生时体重较重，身体与头围正常，前囟较大。第三、胎粪排出延迟，生后有腹胀、便秘。第四、多睡少动。第五、黄疸消除延迟。第六、吃的少，喂养困难。第七、四肢凉、体温低，常体温低于35℃。第八、有脐疝。第九、呼吸困难，主要是舌头大而肥厚，呼吸道有粘液性水肿，气道不通畅。第十、特殊面目，如鼻梁低平、眼距宽、舌头大、颜面黏液性水肿。以上十项不是每个新生儿甲状腺低下都能表现出来，有的只表现几种，有的新生儿没有异常，到婴儿期出现以上表现。

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先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各类先天畸形的28%。在胚胎发育期间，由于心脏或者大血管形成障碍，或者发育异常而引起的解剖结构异常，或者出生后自动关闭的通道未能关闭。一般认为妊娠早期，在5-8周是胎儿心脏发育最主要的时期。先天性心脏病的发病原因很多，遗传因素仅占到8%左右，大多数为环境因素造成，妇女妊娠期间服用药物、感染病毒、环境污染、放射线等都会使胎儿心脏发育畸形，尤其3个月以内感染风疹病毒，会使患儿患上先天性心脏病的风险急剧增加。

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小儿房间隔缺损怎么治？继发孔型房间隔缺损在4岁内有15%的闭合率，介于青春后发生心率衰竭和肺动脉高压，宜在儿童时期进行修复。外科手术修复疗效确切，但创伤较大，恢复时间较长。在排除其他合并畸形，严格掌握适应症的情况下，房间隔缺损可通过介入封堵治疗。年龄大于2岁，缺损边缘至上下腔静脉、冠状静脉窦、右上肺静脉之间的距离大于5mm，至肺动脉瓣距离大于7mm，可选择介入治疗。

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腹泻病的共同临床表现：第一、是轻型的腹泻，主要是胃肠道的症状，如食欲不振，偶有漾奶或者呕吐，大便次数每日数次甚至十几次，每次量不多，大便呈黄色和黄绿色，带奶瓣或者泡沫，少量粘液，镜下可见脂肪球，无明显的全身症状，偶有低脂，无脱水症状，多在数日内痊愈；第二、是重型的腹泻，除了较重的胃肠道症状外，还有明显的脱水或电解质紊乱及全身中毒性症状，如发热、烦躁、精神萎靡、嗜睡、昏迷、休克，胃肠道的症状是食欲低下，呕吐，腹泻频繁，每日十几次或者十余次，蛋花样大便或水样便，少量粘液，也可有少量的血便。