张晓蕊

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢病，是属于遗传代谢病的一种，它主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，苯丙氨酸会蓄积，并且大量从尿里排出来，孩子会出现一些临床表现，临床表现先是会有生长发育迟缓，孩子除了有躯体的生长反应迟缓之外，还会有智力发育迟缓，这是比较明显的。\n除此之外，会有一些神经精神的表现，比如孩子可能会有脑萎缩、小脑畸形，表现出来反复发作的抽搐或者肌张力增高、反射亢进、兴奋多动等等。因为它会影响到酪氨酸，所以孩子的皮肤和毛发也会有异常，皮肤往往是偏干燥的，容易有湿疹和皮肤划痕征，因为酪氨酸酶受到影响，所以孩子的黑色素合成会减少，孩子的毛发会颜色很浅。同时因为苯丙氨酸羟化酶的缺乏，所以孩子的尿液和汗液里面会表现出一种霉臭味，也称为鼠尿味，这些都是苯丙酮尿症比较典型的临床表现。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
苯丙酮尿症的遗传方式实际上是常染色体隐性遗传病，很多家长会有疑惑为什么父母双方都没有患病，在表观上完全正常，但是孩子会得这种遗传代谢病呢？它实际上是和遗传方式是有关系的，常染色体隐性遗传病，它的致病基因首先是在常染色体上，然后基因性状是隐性的，意思就是一般生病对于疾病来说会有纯合子和杂合子，纯合子的意思就是比如以A来举例，如果爸妈基因的表现是AA，AA，两个都是A的话，就叫纯合子。如果两个都是a，也叫纯合子。\n除此之外，还有一个就是杂合子，杂合子就是一个A一个a，这就叫杂合子。如果是隐性遗传病，也就是只有a，a这两个致病基因它们碰在一起是纯合的时候才会表现出来疾病的状态。而父母双方都是杂合子，也就是所谓的致病基因携带者，也就是爸爸妈妈在疾病上面，他们的基因携带状态都是A和a，在组合的时候就会组合出AA或者Aa，还有1/4的几率会组合出aa。因为它是隐性遗传病，所以当显现为a的时候就不发病，或者不显示出疾病状态，因此只要A存在就没有疾病状态的显现。所以，是AA的时候是没有疾病状态显现的，Aa这是一个携带者，也没有疾病状态显现，只有aa组合在一起的时候才会显示出疾病。\n因此，苯丙酮尿症的孩子，他们的父母应该都是Aa的状态，他们生出来的孩子有1/4的几率会是aa的纯合子状态，也就是会得病。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
佝偻病实际上全称叫做营养性维生素D缺乏性佝偻病，是由于儿童体内维生素D的不足，而引起钙磷代谢失常的全身慢性营养性疾病。很多家长可能都会觉得佝偻病主要问题是缺钙，实际上的佝偻病最根本的诱因是缺乏维生素D，当然维生素D是会影响钙的吸收，所以最终可能也多少会有缺钙的问题，但是从根源上来说并不是缺钙引起的，而是维生素D的缺乏所引起。\n佝偻病的孩子主要特征是正在生长的长骨干骺端、骨组织矿化不全，或者会有骨质的软化症，一般多见于两岁以内的婴幼儿，目前实际上大家对佝偻病的认识，已经非常的全面和完善。目前基本上所有的孩子，从生后两周以后都会常规的添加每天400IU的维生素D，一般至少吃到孩子生后两岁，这样是对绝大部分孩子来说，就不太会出现佝偻病的问题。对于佝偻病主要并不是缺钙的问题，如果没有常规补充维生素D，同时又有相应的表现，才需要考虑做相应的检查，确认是不是佝偻病。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
谈到孩子缺钙，实际上对绝大部分孩子来说，最主要的原因并不是缺钙，而是缺乏维生素D，也就是我们常常说的维生素D缺乏性佝偻病或者是维生素D缺乏性手足搐搦。对于孩子来说，如果没有维生素D，是会影响到钙的吸收，如果孩子出现缺钙，可能最主要的原因还是因为维生素D的缺乏。对于孩子维生素D缺乏引起的表现，在初期的时候，多数的孩子表现主要是神经症状，比如孩子可能会有易激惹、夜惊，与气候无关的多汗等等表现。另外，由于孩子经常会出汗，所以经常会在枕头上来刺激孩子，在枕头上来回摇头，摩擦枕部会出现枕秃，这是初期的表现。如果进入到佝偻病的激期，孩子除了神经症状之外，绝大部分开始会出现骨骼的改变，比如孩子会有颅骨软化、方颅、枕秃、前囟的扩大、闭合延迟。另外可能会有鸡胸、漏斗胸、肋骨外翻，大月龄的孩子还会有S型腿或者O型腿等等，都是相应的一些骨骼改变。另外还会有些孩子因为维生素D的严重缺乏，导致血液中的钙降低，可能会出现全身的抽搐，或者是手足肌肉的抽蓄，或者是喉痉挛等等，都是常见的一些缺钙表现。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
首先知道孩子本身的新陈代谢会比成人要快，所以即使在相同的环境下，孩子也比成人更怕热，所以更容易出汗。另外很多孩子可能会在刚入睡的时候，出现比较多的出汗表现，往往和神经调控有关系，所以多数并不是病态。还有很多孩可能因为所处的环境温度不合适，比如家长觉得孩子冷，可能穿很多衣服或者盖很多被子，往往也容易引起非常明显的出汗增多。\n对于孩子来说，其实绝大部分出汗增多都是生理的表现，也有一定的个体差异，有些孩子可能出汗就是多，一般没有太大影响，只要没有其他的异常表现，不太需要特别处理。如果孩子合并其他的异常表现，比如有发热、长时间的咳嗽或者骨骼改变等等，也需要警惕有疾病的影响，需要及时的带孩子去医院，做相应的检查和确认，再做必要的处理。

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就职单位：北京大学人民医院儿科
绝大部分真正缺钙的孩子，一般在临床上可能就会出现抽搐表现，这时候要及时的就医，做即刻的处理。多数孩子实际上并不是缺钙，而是缺乏维生素D，也就是我们常说的维生素D缺乏性佝偻病，可能会出现这样的表现，所以我们主要是针对维生素D的缺乏来做处理。如果孩子真正的出现了维生素D缺乏性的佝偻病，一般会建议您的孩子到医院做正规的大剂量口服或者针剂的处理。我们普通的家长来说，多数需要做一个正规的补充，也就是说来预防维生素D缺乏性佝偻病。具体的方法建议从孩子生后两周开始，每天补充400单位的维生素D，这是一个预防量，每个孩子都应该正规补充。目前对于维生素D补充的时间推荐至少补充到两岁，这是对于足月儿。如果是对于早产儿来说，建议从生后两周开始补充800-1000单位的维生素D，一直补充到生后3个月之后再改为每天400单位。对于大月龄的孩子来说，如果孩子的配方奶摄入比较多，比如每天在500ml以上，同时又有充足的户外活动，充足的日光照射，是可以不额外补充维生素D的。但是如果在北方或者是寒冷地带，日晒比较少，也建议至少隔天补充。如果孩子每天摄入的奶量已经在1000ml以上，这指的是配方奶，基本上是可以不再额外摄入维生素D，这样的方式可以保证基本绝大部分孩子不会出现维生素D的缺乏。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
小朋友患缺铁性贫血如何来补，要根据孩子的年龄和贫血程度决定。小月龄孩子更容易出现轻度贫血，此时孩子血红蛋白可能稍微低于正常下限，只是轻度贫血。尤其是5-6个月刚准备添加辅食的孩子，因为生理性贫血期已经过了，可能存在和营养有关的缺铁性贫血。根据以下几种情况来分析：\n1、贫血程度不严重，只是轻度贫血，采取食物补充就可以，多摄入含铁量高的食物，比如高铁米粉，大点的孩子多吃瘦肉或茄子等铁质含量比较高的食物，达到补充的目的，并不一定需要药物补充。\n2、贫血程度相对比较严重，可以考虑药物补充，尽量不要用如钙铁锌等复合药物，尽量用单一的铁剂，并且要根据孩子血色素水平以及体重计算要补多少，最好不要直接按照铁剂盒子上的说明去食用，因为说明的补充量往往是大众补充量，很有可能达不到孩子需要补充的剂量，所以尽量请医生，根据孩子的体重和贫血程度计算补充量，然后再正常补铁。需要定期监测，补铁治疗后两周需要做血常规复查，然后根据血常规的检查结果，即孩子贫血的恢复程度决定铁剂是否要调整，补铁的总疗程至少要满三个月以上才能保证储备铁的补足。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
对小孩子贫血吃什么补血最快的问题，当孩子出现很明确的贫血时，建议给孩子正规使用补铁药物，这个可以说是帮助孩子纠正贫血最快的方式。对于小孩子来说，出现贫血绝大部分都是营养性的贫血，其中又以缺铁性贫血最常见，如果孩子出现很明确的贫血，也确证是缺铁性贫血，如果贫血程度相对来说比较严重，最好还是正规的使用药物来补铁，比如可以给他食用各种铁剂，像硫酸亚铁、氨基酸螯合铁等，这些铁剂都是可以的，只要孩子在口味上可以接受，就可以常规给孩子根据体重包括他的贫血程度来补充铁剂。\n如果孩子的贫血不是很严重，只有轻微的贫血，这个时候也可以考虑食物补铁，比如说可以给他吃铁含量比较丰富的食物，比如说像瘦肉、蛋黄、茄子等等，这些食物都有助于孩子贫血的纠正，可以给孩子食用高铁的米粉、高铁奶粉等等，这些都有助于孩子贫血的恢复。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
对于小孩贫血有什么危害的问题，当小朋友出现贫血的时候，除了比较常见的好像皮肤苍白的表现之外，对孩子的各个系统都可能会有一定的影响，先是消化系统，很多孩子在贫血的时候会有明显的食欲减退，有些孩子会有异食癖，还有呕吐、腹泻等表现。这些情况下，如果是重度贫血，孩子还可能会出现萎缩性的胃炎或者吸收不良综合征等，会减少孩子营养摄入，导致孩子可能会有营养不良。\n另外，对神经系统影响也会比较大，贫血的孩子往往可能都会有烦躁、萎靡、精神不集中、记忆力的减退，而且智力往往是低于同龄儿的，对于孩子来说，包括心理等都可能会受到影响。对孩子心血管系统可能也会有影响，可能会有明显的心率增快、心脏的损伤，严重的可能发生心力衰竭，同时因为孩子细胞免疫功能降低，所以贫血的孩子往往也容易合并感染等相关疾病，因此对孩子的影响是比较大的。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
首先要先注意确认一下她贫血的类型和原因。对于小孩子来说最常见的还是营养性贫血，比如说像缺铁性贫血或者是巨幼贫等等，相对来说缺铁性贫血更多见。如果是其他原因引起的贫血，大部分食物是没有意义的。只能是药物或者说是对病因做处理。如果孩子是营养性贫血，尤其是缺铁性贫血，如果孩子贫血程度比较轻微不是特别严重我们可以考虑食补，也就是用食物来帮助他提高血红蛋白，这个时候就多吃含铁量丰富的食物，比如像瘦肉、肝、茄子、蛋黄等等，用食物来帮助孩子提高血色素。\n如果孩子的贫血程度比较严重，这个时候就需要根据他的贫血的程度以及他的体重来用正规的铁剂，也就是药物来帮助他补铁治疗。这个最好不要按照药物说明来给，因为药物说明比较笼统，给的量往往不够。要根据孩子的贫血程度和他的体重，具体计算需要用的铁元素，然后再考虑给孩子补多少。所以对于小朋友贫血的时候吃什么，主要是两方面，一方面是食物，另一方面是药物，要根据孩子的程度来判断。