高娜

免疫缺陷病发病原因主要包括以下两大类：1、原发性：又称先天性免疫缺陷病，根据累及免疫细胞不同，可分为抗体缺陷为主的免疫缺陷病、原发性T细胞免疫缺陷病、联合免疫缺陷病、吞噬细胞免疫缺陷病以及补体免疫缺陷病； 2、继发性：又称后天性免疫缺陷病，主要由于自身因素导致，如肿瘤或自身免疫病需要长期应用免疫抑制剂时易继发感染，最主要为HIV病毒感染。免疫缺陷病无论为原发或继发，临床特点主要存在合并感染，可合并自身免疫病。临床需充分认识此类疾病，甚至需通过基因检测明确是否存在免疫缺陷病。

结缔组织病与遗传背景、环境因素、有机物接触、激素水平异常有关，均可诱发免疫紊乱，进而导致组织器官损伤，常见易患包括多种疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、肌炎、皮肌炎炎性疾病，系统性血管炎等，每一种疾病均有明确分类标准。部分结缔组织病患者有一定家族聚集倾向，但绝大多数以散发为主。该疾病为多基因相关疾病，临床患者有相应家族史，有血缘关系的人有明确的结缔组织病病史，而患者本身又出现系统受累表现，皮肤黏膜出现口腔溃疡或脱发，关节肿痛以及肌肉疼痛、无力或口干、眼干、雷诺现象等表现，甚至出现重要脏器损伤，如血液系统、肾脏、心血管系统、呼吸系统等多系统受累。具体应到风湿免疫科就诊，通过详细病史采集及相关辅助检查，明确是否有结缔组织病。

结缔组织病患者寿命取决于诊断、脏器损伤情况，以及疾病活动情况。结缔组织病涵盖范围较大，包括系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、系统性硬化、干燥综合征、硬皮病、系统性血管炎等。在风湿免疫科诊疗时需结合临床表现及辅助检查，明确患者究竟属于何种结缔组织病，具体如下：1、症状轻微：仅存在皮肤黏膜损害，治疗可相对较温和，预后较好；2、累及重要脏器：如神经系统、心血管系统或肾脏及血液系统，均可出现较严重的并发症，如明显血小板减少，可有较强出血倾向或可危及生命。狼疮肾炎患者若出现大量血尿、蛋白尿，肾功能短时间内急剧恶化，也可影响患者寿命。因此结缔组织病预后不可一概而论，需结合每个患者不同情况进行具体判断。大多数结缔组织病为异质性疾病，即同样诊断为系统性红斑狼疮的患者，轻重缓急不同，预后也不同。

结缔组织病为风湿免疫科常见疾病，涵盖疾病较多，如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、系统性硬化、系统性血管炎、肌炎、皮肌炎等。诊断结缔组织病应进一步完善检查明确为何种疾病，倘若存在相应临床症状及自身抗体阳性，但不足以上疾病分类标准时，可为未分化结缔组织病。未分化结缔组织病于未来发展中可分化为某种具体疾病，亦可维持现状。结缔组织病诊断后若无法明确未分化结缔组织病，则需对患者脏器损伤进行评估，评估是否存在重要脏器受累。此外需进行合理治疗，具体如下：1、存在重要脏器损伤：治疗需较积极，可考虑应用激素联合免疫制剂；2、不存在重要脏器损伤：较浅表器官如皮肤、黏膜及关节症状，可给予较温和治疗措施。结缔组织病治疗需根据受累情况进行判断，若药物可耐受且不存在重要脏器损伤，通常可得到较好控制。

未分化结缔组织病目前不可治愈，风湿免疫科包括内科的绝大多数疾病均不能治愈，但积极配合治疗，可以得到很好的控制。未分化结缔组织病在临床上相对较常见，在弥漫性结缔组织病里，比如系统性红斑狼疮，类风湿关节炎等。如果患者有一定免疫的色彩，例如有脱发、口腔溃疡、关节疼等风湿科的常见的症状，同时又有自身抗体存在，而且是多次高滴度阳性，可以诊断为未分化的结缔组织病。目前的各个疾病的分类标准，还不能诊断为红斑狼疮、干燥综合征等具体的某一种结缔组织病，只能先放到未分化结缔组织病。定期的进行随诊和观察，给予相对温和的免疫制剂进行干预。在诊断未分化结缔组织病以后，进行系统评估，观察有无脏器受累的情况。经过定期的复查观察患者是否出现转化，虽然不能治愈，但可以得到很好的控制，对于延缓疾病的进一步进展也有意义。

风湿热的主要表现具体如下：1、关节炎：主要发生在大关节，包括肩、肘、膝、踝、腕关节，少数可累及其它关节，主要症状为关节突发或反复发生红、肿、热、痛的表现；2、心脏炎：根据解剖结构可累及心包、心肌及心内膜，临床主要表现为活动后胸闷、憋气，以心衰症状较为突出；3、皮下结节：主要发生于关节深面骨性凸起部位，大小约1.5-2.0cm，为无痛性结节；4、环形红斑：可发生于皮肤任何部位，主要累及躯干及四肢；5、小舞蹈病：多见于儿童，也可发生在其它年龄段患者，主要表现为四肢、躯干及面部不自主运动，患儿可出现挤眉弄眼等自主表现，还可能为累及锥体外系的症状。除以上症状外，通常患者在前驱感染A族乙型溶血性链球菌后1-6周，可出现发热、咽痛、咳嗽等上呼吸道感染症状，还可累及肾脏、胃肠道等，表现出相应症状。

风湿热为A族乙型溶血性链球菌感染导致的全身结缔组织炎症性疾病，患者可表现为发热、关节炎、心脏病变及皮疹、舞蹈病等临床表现，具体如下：一、症状：1、可表现为典型风湿性关节炎，主要累及大关节且可产生游走性疼痛，通常不会留有关节畸形。2、可引起心脏病变，尤其瓣膜的病变，可出现瓣膜狭窄或关闭不全。超声心动图存在典型表现，患者可出现心衰、心律失常等临床症状。3、可出现皮疹，位于躯干与四肢近端，出现环形或半环形皮，中心皮肤颜色正常，外周存在红晕。4、关节深面有骨质处出现皮下结节且无痛，部分可融合成片。5、儿童患者可出现小舞蹈病，可表现为肢体不自主运动；二、实验室检查：存在链球菌感染证据，主要为抗链球菌溶血素O试验(抗链O)水平升高；三、影像学检查：可完善超声心动图，查看患者瓣膜是否存在较典型风湿性心脏病表现。

如果高尿酸血症患者经过非常合理的治疗，在临床上可治好，但能达到目标的人群也非常有限，且容易反复。高尿酸血症在临床上，主要包括反复痛风发作的高尿酸血症，以及无痛风发作的无症状单纯高尿酸血症。在临床上治疗高尿酸血症的方式主要包括药物治疗、一般治疗等，具体如下：1、药物治疗：无症状的高尿酸血症患者，所需干预的阈值不同。如合并危险因素，包括糖尿病、高血压、心脑血管疾病等，则降尿酸的阈值较严格，＞480μmol/L，需进行干预，给予降尿酸治疗。使用的药物包括别嘌醇、非布司他、苯溴马隆等。但每种药物的选择，均有相对禁忌的情况，需咨询专业医生。对于没有以上危险因素的人群，可将该阈值提高至540μmol/L，达到该水平后再进行药物干预；2、一般治疗：即低嘌呤饮食、大量饮水，促进尿酸排泄等。但心肺功能、肾功能不好时，饮水需适当限制。

高尿酸血症的治疗需根据具体情况而定，具体如下：一、生活控制：如多饮水、低嘌呤饮食。对于仅有尿酸水平轻度升高，且从未发生痛风急性发作情况下采用；二、药物治疗：反复急性痛风发作，且伴有尿酸水平升高需针对尿酸进行治疗，使尿酸水平控制＜360μmol/L为理想水平。若未伴有痛风急性发作需根据尿酸升高程度决定，药物主要为苯溴马隆、非布司他及别嘌醇，部分通过促进尿酸排泄，部分通过抑制尿酸合成，不同人群选择各异。1、存在心血管事件尽量不选择非布司他。2、存在肾脏结石尽量不选择苯溴马隆。3、存在过敏倾向不考虑使用别嘌醇。

痛风和腱鞘炎为两种不同疾病，具体区别如下：1、腱鞘炎：为腱鞘急性或慢性炎症，腱鞘是位于肌腱周围的半圆形结构，关节活动时可出现腱鞘与肌腱间反复摩擦，若损害较持续可引起慢性炎症或急性炎症的发生。腱鞘炎则多见于从事体力劳动的人群，如纺织工人或常敲键盘的工作者，在急性期可予止痛治疗，更重要为保护关节；2、痛风：为尿酸盐沉积导致关节炎或肾脏受累，为代谢相关疾病，与嘌呤代谢、尿酸排泄异常相关，主要临床症状为关节突发红、肿、热、痛，常累及足趾第一跖趾关节，急性期需采用对症消炎止痛药物，缓解期主要为降尿酸治疗。