冷芸

血友病是伴X染色体的遗传性疾病，主要是由X染色体上决定第Ⅷ因子和第Ⅸ因子的基因发生异常突变或缺失，导致第Ⅷ因子和第Ⅸ因子缺乏。第Ⅷ因子缺乏在临床上叫做A型血友病或甲型血友病，第Ⅸ因子缺乏在临床上叫做B型血友病或乙型血友病。第Ⅷ因子和第Ⅸ因子是人体内源性凝血通路中较重要的凝血因子，缺乏时会导致凝血机能障碍，患者的APTT，即部分凝血活酶时间延长。患者常表现为软组织出血，在磕碰或剧烈运动后，常出现关节腔积血、出血。反复出血机化后，患者关节腔会出现纤维化、关节变形，从而影响患者正常的生活状态。

缺铁性贫血是临床上非常常见的一种贫血，主要因为身体里摄入铁不足，或者铁吸收和利用障碍，再就是铁丢失增多造成的贫血，主要表现是红细胞体积减少，属于小细胞低色素性贫血。在缺铁性贫血的时候，患者需要补铁治疗，在补铁前需要进行血清铁蛋白和血清铁监测，看看在治疗前血清铁蛋白和血清铁的指标高低，以便于在口服补铁或者静脉补铁治疗后，再进行疗效监测。如果患者的胃肠道反应较好，没有慢性胃病或口服补铁没有任何禁忌等情况，就可以口服补铁。在临床上可以应用琥珀酸亚铁或含有维生素的多维补铁药物，在补铁的过程中还需要口服维生素C或复合维生素B，来帮助铁的吸收。另外，如果患者有胃肠道反应，因为铁对胃会有一定刺激，患者不能够耐受，例如老年人本身就胃肠道功能不好，口服补铁可能会出现胃肠道反应，有的人会出现腹泻或胃刺激，那就不能用口服补铁来进行治疗，或者患者的血色素非常低，口服补铁不能马上缓解血色素低造成的不良反应，就可以用蔗糖铁静脉补铁，蔗糖铁的输注可以隔天输注一次。输注铁治疗和口服补铁治疗，都需要进行血常规监测，一般是2周进行一次血常规监测，同时还要检测网织红细胞计数，查看口服补铁和静脉补铁的疗效，看是否能够促进骨髓铁利用和红细胞生成作用，以此查看补铁治疗疗效。

通常是否有贫血主要是查看血常规中的血红蛋白计数，血红蛋白的计数反映患者是否有贫血，国内的贫血标准指成年男性血红蛋白的计数在120g/L以下，考虑贫血，女性血红蛋白在110g/L以下，考虑贫血。而对于怀孕和生产期间的孕产妇，贫血的标准比普通患者要低，血红蛋白<100g/L时考虑贫血。贫血由于血红蛋白数量降低程度的不同，分为轻度贫血、中度贫血和重度贫血，重度贫血指血红蛋白在60g/L以下，此时对身体损伤比较大，是输血的指征，即血红蛋白在60g/L以下时，患者达到输血标准。中度贫血指血红蛋白在60-90g/L，此阶段对患者的神经系统、消化系统、循环系统会出现一定的损伤，轻度贫血指在血红蛋白低于正常标准值以下，>90g/L的阶段。

贫血时由于血色素低，常对患者身体的多个系统造成损害，比较常见的是出现贫血后，伴有全身乏力。影响中枢神经系统时，会出现脑供血不好的表现，如头晕、一过性黑蒙、持续性头疼、夜间睡眠不好、脱发等，不同类型的患者发生贫血时症状有所不同，具体分析如下：1、青少年患者：贫血会影响生长发育，导致情绪改变，出现暴躁、注意力不集中，影响学习、上课；2、老年患者：如果有心血管的合并症，比如冠心病，会导致心脏供血减弱，活动后，甚至静息状态下，出现心脏供血不好的表现，如胸痛、心绞痛、活动后胸闷等症状。贫血影响患者消化道时，会影响食物的消化、吸收，表现出食欲减退、腹泻、腹胀、消化不良等反应；3、女性患者：影响月经规律，若贫血严重会导致月经量减少，甚至闭经。因此贫血对于全身各个脏器都有影响，特别是对于心脑血管的影响尤为明显。所以患者要及时找到贫血的原因，纠正贫血，缓解贫血所带来的脏器损害。

再生障碍性贫血分为非重症型和重症型再生障碍性贫血，非重症型再生障碍性贫血的患者，可以口服免疫制剂和促进骨髓造血的药物，如雄激素、粒细胞集落刺激因子及促进血小板生成素(TPO)这些药物治疗；重型再障的患者治疗就要需要积极，如果重型再障的患者年龄小于35岁，同时有HLA配型相合的同胞干细胞提供，这类患者可以进行干细胞移植。患者年龄大于35岁不适合做干细胞移植，在治疗上可选用ATG抗胸腺球蛋白治疗，同时也可以应用免疫抑制剂，像环孢菌素A。同时还可以进行支持治疗，如血小板太低的情况下可以进行血小板输注，血色素太低的时候可以输注红细胞。在输注血小板和输注红细胞的时候，需要注意如果患者要想做异基因干细胞移植，在红细胞和血小板输注的时候，需要进行复照，以减少做移植发生排异反应。同时重症再障患者，支持治疗上还可以应用促进造血药物，像雄激素治疗、次核粒细胞集落刺激因子治疗，以及刺激血小板生成的rhTPO和介素-11治疗，这些治疗都可以应用在重症再障患者和非重症型再障患者。

再生障碍性贫血主要是由于人体T细胞活化，造成T细胞功能亢进，引起骨髓造血异常，外周血可以看到患者的白细胞减少、血小板减少、血红蛋白降低等表现。再生障碍性贫血根据发病的急和缓，可以分为慢性再障和重症再障。慢性再障病程比较长，在做骨髓的检测的时候如果做胸骨穿刺，可以看到部分骨髓造血活跃；重型再障病情发病比较急，在血液检测上可以看到中性粒细胞绝对值小于0.5×10^9/L，同时还会有血小板急剧下降，血小板计数一般都是在20×10^9/L。重症再障的患者发病比较急，病情比较重，出血倾向也比较严重。因此在再生障碍性贫血的治疗过程中，重型再障患者需要更加积极治疗。

造血干细胞移植后复发的治疗方法包括： 1、自体干细胞移植：可根据患者身体状况给予二次移植；如患者年龄小于50岁，且有配型相合的供者，可进行异基因造血干细胞移植；还可以联合其他化疗方案，以期能缓解病情； 2、异基因干细胞移植：治疗方法包括停用抗排异药物和联合靶向药物治疗。 具体用药请结合临床，以医生面诊指导为准。

造血干细胞移植是指通过大剂量的化疗或放疗，以尽可能的杀伤患者体内的异常细胞或肿瘤细胞，然后将提前采集的自身干细胞或供者干细胞通过静脉输液的方式回输至患者体内，重建造血功能和免疫功能的一种治疗手段。临床上造血干细胞移植可用于治疗肿瘤疾病或自身免疫性疾病。

造血干细胞移植的并发症包括： 1、预处理：大剂量化疗药物可能导致心肌供血不足、出血性膀胱炎、感染等并发症； 2、移植后：初期容易引起口腔、泌尿道和消化道感染；异基因造血干细胞移植后期容易出现口腔溃疡、皮肤改变、消化道出血、便血、腹泻、肝功能异常等并发症。

造血干细胞移植分为自体干细胞移植和异基因干细胞移植。自体干细胞移植多用于多发性骨髓瘤的治疗，移植后无排斥反应，但复发率较高，所以移植后仍需要进行巩固和维持治疗，用药时间应根据相应指标而定；异基因干细胞移植后排异反应较重，应服用抗排异药物1年左右，用药时间不宜过长，以免引起第二肿瘤的发生。