肖娟

讲解医师：肖娟  （主任医师）
就职单位：北京协和医院儿科
苯丙酮尿症是由于人体内苯丙氨酸羟化酶缺失，导致苯丙氨酸（人体必需的一种氨基酸）代谢异常，尿中排出大量的苯丙酮酸所致，属于遗传性疾病。大部分孩子在新生儿期还好，没有太特殊的表现，以后就会逐渐出现问题，比如表现为喂养困难，喂奶以后出现呕吐，甚至感觉孩子比较闹、情绪不稳。在三个月后会逐渐表现为智力下降，而且整个智力的发育都有落后。然后观察到头发由黑逐渐变黄，颜色变淡，皮肤会发白。另外，其特点是尿液、汗液都有特殊的臭味。

讲解医师：肖娟  （主任医师）
就职单位：北京协和医院儿科
一般来说，再生障碍性贫血本身不会导致孩子出现死亡的问题。但是对于重型再生障碍性贫血引起的一些合并症，对孩子的生命会构成威胁，比如孩子在患再生障碍性贫血的时候，如果贫血的程度特别严重，已经达到了极重度，血红蛋白在3g/L以下，这时候很容易合并贫血性心衰、心源性休克，会导致孩子有生命的危险。\n还有如果是重型再障，同时合并有白细胞减少，尤其是出现中性粒细胞缺乏的时候，容易合并重症感染，如败血症。这个时候有可能导致孩子出现感染性休克，从而威胁到孩子的生命。