李聪敏

Y染色体微缺失是微小片段缺失，即缺失控制精子发生基因所存在关键区域。从外观上看不到任何问题，是完全正常男性，智力正常、身高没有问题，可以很正常进行夫妻生活，所以可以结婚，可以有很正常生活。 但通常结婚后准备生孩子，才发现妻子无法怀孕，去医院检查发现没有精子。所以Y染色体微缺失症状主要是没有精子，所以想要孩子只有借助辅助生殖、试管婴儿。

染色体检查均不需要空腹。任何阶段、任何人群，查染色体都不需要空腹。但是检查染色体也有需要注意问题： 1、如果想要检查染色体，首先应该在身体健康阶段检查。如果身体目前存在感冒、发烧或者正在使用抗生素，不建议采血做染色体检查。因为染色体检查要抽血培养，病理状态或者抗生素应用会影响细胞生长影响后期检查，如果细胞培养不理想，检查可能会失败。只要在身体健康状态，停用抗生素3天以上，则可以抽血查染色体； 2、染色体检查报告周期较长，因为染色体检查通过培养方式，分析染色体是否有问题，所以染色体检查周期比较长，拿报告时间一般3周左右。

常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变，所以又叫单基因遗传病，简称单基因病。根据其致病基因所在染色体以及基因显隐性质不同，可以分为常染色体遗传和性连锁遗传两大类。常染色体遗传中又分常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种，常染色体显性遗传指单个致病等位基因发生突变后，即处于杂合子状态下可以导致疾病发生，并显示出现特征性表现。 常染色体显性遗传相关致病基因都位于1-22号常染色体上，常染色体显性遗传只需一个等位基因突变即可导致疾病发生。疾病在家系中能代代相传，且男女皆可发病，患者任何子女患病概率都为1/2。如果没有生殖腺嵌合和外显不全存在，表型正常个体不会有患病子女。部分常染色体显性遗传病病例属散发性，并且与新基因突变有关。

18-三体综合征是外国专家Edwards在1960年发现的一个疾病，所以称为Edwards综合征。正常人一个体细胞内染色体条数都是46条，23对，而18-三体综合征是基因组中多一条18号染色体，所以又称为18-三体综合征。 18-三体综合征是很严重疾病，临床会出现很严重情况，比如智力低下、发育迟缓、发育畸形、先天性心脏病等。新生儿发病率大约1/8000-1/6000，仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体综合征，男女发病比例是1:4，女性发病率高于男性机理还未研究清楚。 18-三体综合征在孕期可以有迹象提示，比如孕期彩超能发现孩子手有特殊握拳方式即第2指和第5指压在第3、4指上，发现孩子是先天性心脏病、唇裂、腭裂等，以上在宫内都可以提示18-三体综合征。

唐氏筛查分早孕期筛查和中孕期筛查，目前我们临床常用中孕期筛查。中孕期唐氏筛查是抽取孕妇外周血，通过生化指标检测，以及孕妇年龄、体重、孕周，然后进行综合计算。唐氏筛查有截断值，所谓截断值即分成高风险、低风险值，目前国内应用唐氏筛查截断值是1:270。 如果唐氏筛查结果1:156，大于1:270，则成为高风险，划在21-三体高风险范围内。出现21-三体高风险尽量去产前诊断中心做产前检查，抽羊水做胎儿染色体检查。唐氏筛查1:156高风险，并不是胎儿一定有问题，所以需要进一步检查确诊是否存在问题。

染色体数目或者结构异常改变称为染色体畸变，染色体畸变包括结构畸变和数目畸变。染色体易位属于染色体结构畸变，染色体结构畸变包括易位、缺失、重复。染色体易位即染色体两条或者多条染色体之间发生片段交换，染色体先发生断裂后断片发生交换，然后交换以后又在断点重新接到一起，形成染色体易位。染色体易位又分为同源易位和非同源易位，同源易位比较少见，非同源染色体易位较多见。 根据其易位方式又分为单向易位、相互易位和复杂易位三类。单向易位临床比较少见，相互易位相对多见，相互易位指两条染色体断裂后所形成断片相互交换，并在断裂点重接形成两条新衍生染色体。复杂易位指三条或者三条以上染色体发生断裂，断裂染色体断片发生易位和重接，从而形成多条衍生染色体即染色体易位。

染色体是基因载体，即细胞核内基因基本都在染色体上，所以9号染色体承载很多基因。目前发现9号染色体有2200多个基因和426个假基因，其中与人类疾病相关基因有95个，基因关系到人体许多方面，9号染色体携带许多基因。 如果出现缺失或者重复即发生结构异常，除9号染色体臂间倒位外，其它情况都会有统一临床表现，即智力低下、发育畸形。所以9号染色体是相对大染色体，也是跟人体健康密切相关，不能出现任何问题，出现任何结构异常都可能导致孩子发育方面问题。

Y染色体微缺失主要检测精子发生关键基因所处区域即无精子因子区域，专业名词叫AZF。AZF染色体微缺失，主要检测AZFA、AZFB、AZFC、AZFD四个区域中STS位点，AZF的缺失以C区比较多见，占60%；B区缺失占16%；A区缺失5%；D区缺失相对少见，1%-5%。 拿到Y染色体微缺失报告，如果报告单上写AZFA区、B区、C区、D区四个区域N个位点均有扩增， 则说明Y染色体AZF区域缺失可能性较小。如果报告单上显示某区位点未见扩增，说明位点缺失，表现为无精子症或者严重少精子症，因为Y染色体微缺失临床表现为无精症和少精症。因为病因是先天出现，所以找到病因也并无办法治疗，应该寻求辅助生殖进一步帮助生育。

染色体是遗传物质载体，染色体异常会引起胎儿染色体异常，不同孕妇染色体异常会引起不同后果，部分会导致非常严重后果。 如果孕妇染色体异常，怀孕期间一定要做产前诊断。孕早期可以在怀孕11-13周加6天期间进行绒毛活检，然后检查胎儿染色体有无问题。中孕期18-24周之间采集羊水最理想，通过采集羊水也可以检查孩子染色体有无问题。如果孩子染色体有问题，并且可以导致很严重结果，建议终止妊娠。

13号染色体与其它染色体相同，每个人正常体细胞里都有46条染色体，23对。23对染色体，前面22对都是常染色体，后面一对是性染色体，常染色体男性、女性都相同，性染色体女性是两个X，男性是一个X、一个Y。 22对常染色体从1-22排号，因为1号染色体在整个46条染色体里体积最大，所以称为1号染色体，所以1-22号排号是从大到小排号。13号染色体大小在1-22号染色体中排成13号，被命名为13号染色体。