刘长青

肌张力障碍分为原发性和继发性，原发性是没有明确的原因，仅少部分与遗传相关，此外没有外伤等既往史。继发性是由明确原因造成的，如出血、脑炎、脑外伤、药物、中毒、酗酒、吸毒等。肌张力障碍是大脑深部的核团受到影响及损伤而引发的，继发性的肌张力障碍相较原发性的更容易查找原因。

讲解医师：刘长青  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学三博脑科医院神经外科
亨廷顿舞蹈病是一个明确的单基因病，目前已知的单基因病并不是特别多，很多病人都是一个多基因的，不同的基因一起来形成的一组疾病。单基因就亨廷顿基因它的位点也很清楚，如果能够在基因水平上对它进行修改和修正，可以彻底治愈。但现在无法在基因水平上进行这种操作，所以这个病目前是无法治愈的。这个病的损害非常大，因为神经细胞是逐渐被破坏、损伤、消亡，所以这个疾病对寿命是有影响的。大约10-20年左右，患者最后会变成一个痴呆的症状，精神完全是一种错乱的，包括异常的舞蹈动作会越来越多。这个病的治疗目前是比较困难的，只能做到一些相对的对症治疗，让舞蹈动作能少一些，让认知障碍能够减轻一些。目前无法阻止对这个疾病的进展，只能在患者患病期间使生活质量稍微高一些，逆转是做不到的，甚至让他维持在一个相对好的状态也只能是短时间的，最终这种疾病的预后是比较差的。

讲解医师：刘长青  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学三博脑科医院神经外科
肌张力障碍的药物治疗，目前是一个对症的治疗。目前考虑肌张力障碍一个是可能和遗传因素相关，也找到了一些遗传基因的靶点。现在的科技对于在基因治疗上还是有困难的，无法精确的把基因去给、改掉或者修饰掉。针对这个病，我们只能做到一个对症的处理，比如有的人是肌肉张力很高，导致长期的紧张，肌肉疼痛，针对性的去用止痛的药物或者使肌肉放松的一些药物；比如有的人是因为多巴胺的功能亢进导致的，会用一些抑制多巴胺的药物。所以，药物治疗是对症的。甚至有的人会继发一些癫痫的改变，会用些癫痫的药物；有人会有睡眠的障碍，可结合一些睡眠的药物；还有很多人可能会焦虑、抑郁，甚至严重的会出现精神的症状，会用一些抗焦虑、抗抑郁或者治疗精神疾病的药物。药物主要是对症治疗，主要改善他的生活质量，减轻病人的痛苦，无法做到针对病因的治疗。

讲解医师：刘长青  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学三博脑科医院神经外科
Meige综合征属于原发性肌张力障碍的一种，目前病因确实是不清楚的，所以现在无法做到针对病因治疗，只能是对症治疗，完全治愈目前确实是有很大的困难，只能根据患者不同的临床症状，然后结合一些康复治疗、一些药物治疗甚至手术治疗，能让患者能逐渐减轻症状，能够慢慢地提高生活质量、回归社会。治愈目前确实有很大的困难。

讲解医师：刘长青  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学三博脑科医院神经外科
Meige综合征之前经常会被误诊，因为很多人表现是眼睑的紧张、痉挛，很多人当做面肌痉挛去治疗。针对它的病因，后来大家慢慢地认识到了这个病，后来发现病人大部分是散发的，但家族性遗传的比较少，有的病人是与遗传相关，发现了一些突变的位点。第二个是与精神的压力、焦虑状态有关系，如果这些病人在放松的时候状态会比较好，在紧张的时候或者压力大的时候表现会比较重。再有一个也有可能是和外伤有关系，如果有的时候头面部受过外伤可能会诱发这个病出现，再就是可能和一些免疫因素是相关的。总的来说，这个病的机制和病因目前仍然不是很清楚，是一个比较少见的疾病，发病率大约是在十万分之一左右。

讲解医师：刘长青  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学三博脑科医院神经外科
亨廷顿舞蹈病是一个明确与遗传相关的疾病。亨廷顿舞蹈病属于肌张力障碍的一种，但是它属于继发性肌张力障碍。它的病因非常清楚，是因为亨廷顿基因出现了问题，产生一系列异常的亨廷顿蛋白，这个蛋白的聚集性非常强，可以把神经细胞里很多的蛋白聚集到一起，这些蛋白正常应该各自做各自的事情，应该是分散的，现在强行把它们聚到一起，导致细胞无法工作，最后细胞都死亡了。产生的临床症状主要有这么几个：第一个会出现亨廷顿舞蹈病，身体不自主的一些动作，就像跳舞一样，但是这种不自主的动作不像肌张力障碍的那种僵硬的、缓慢的，肌肉是非常硬的；这种的肌肉张力低，很软的，像面条一样，是不自主的一些甩动，非常快速，花样多变。咱们说狭义的肌张力障碍，动作基本上固定，就几个招式，怎么转怎么动。舞蹈病它就像跳舞一样，可能不同的音乐、不同的舞姿，是各种各样的，你不知道它会出现什么样的动作，可能今天往左边明天往右边，后天往前再往下，这就是亨廷顿舞蹈病。第二个表现是因为神经细胞长期的损伤，出现明显的认知功能的下降，晚期是一个痴呆的表现。第三个是他的行为、精神会出现问题，会出现焦虑、抑郁，而且很多人最终出现精神病，有精神分裂这一类的疾病。

讲解医师：刘长青  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学三博脑科医院神经外科
肌张力障碍可以分为原发性和继发性。所谓原发性的也叫特发性，是指没有明确原因、找不到明确的既往史、外伤等，叫原发性的。原发性肌张力障碍能占到70%左右，大部分是散发的、没有家族史的，只有一小部分是有家族史，与遗传相关。继发性更容易理解，就是因为某些原因导致的。大脑分工是很明确的，有的位置就是管胳膊腿的运动、有的是管语言、有的管听力、有的管视力，还有一些深处的一些核团，就像秘书一样，需要把这些功能综合起来，然后告诉肢体需要怎么动、怎么发音，肢体做的不到位再反馈到秘书，秘书再告诉不同的功能区，然后再做一个修整。所有的外伤、脑炎，比如吃药物引起的一些出血等等，只要对脑深部的核团产生影响的，都可以出现肌张力障碍，这就是继发性肌张力障碍。所以，它的临床表现也会根据损伤不同的部位出现不同的临床表现。最常见的临床表现是肌肉的张力出现问题了，身体出现一些不自主的扭动，可能部位不同，有的是脖子扭动、有的是手的不自主的活动、有的表现为嘴巴不自主的活动、有的眼睑睁不开、非常紧张，表现是不同的。在不同的分类亚型当中，具体表现是有区别的。

讲解医师：刘长青  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学三博脑科医院神经外科
Meige综合征分为三型：第一型是单纯的眼睑的痉挛，第二型是既有眼睑痉挛又包括口和下颌部的痉挛，这是比较完全的类型。第三型就单纯的口和下颌部的痉挛。一型和三型都是不完全型，二型是比较完全型。即便是这个病人刚开始仅仅表现为眼睑的阵挛，随着时间的延长，可能逐渐逐渐也会累及到口和下颌部，最终会出现一个完全型。所以并不是说这个疾病从一开始所有的症状全部都出来，它是一个缓慢发展的过程。Meige综合征多见于中老年的女性，发病率并不是很高，而且发病非常隐匿，因为它是一点一点的出症状，所以病人经常被误诊，有的时候被误诊为重症肌无力。重症肌无力是一种免疫性疾病。早上起来比较轻，然后越来越重，眼睛越来越重、越来越重，到晚上可能就睁不开了，它和时间是有关系的。Meige综合征和时间没有任何的关系，就是一个持续的眼睑痉挛，眼睑很难完全地睁开，随着时间的延长，症状会越来越重，到最后甚至会出现眼睑无法睁开，出现功能性的失明，眼睛明明是好的，到最后眼睛都看不到，因为没有视野，就跟相机没有打开镜头盖是一样的。第二个是口和下颌部的肌肉张力障碍，表现为咧着嘴、有时候咬牙、有时候呲牙咧嘴的动作，严重的时候会出现下颌脱臼。因为他肌肉张力非常高的，自己是完全无法去控制的，这是Meige综合征最常见的临床表现。

讲解医师：刘长青  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学三博脑科医院神经外科
亨廷顿舞蹈病是明确的遗传。这种遗传方式我们叫常染色体显性遗传，显性遗传和隐性遗传相对应，隐性遗传就意味着即便你带这个基因，可能不发病，可能是一个携带者，就像乙肝一样，有的是乙肝携带者，但是终生也没有乙肝，也不发病。亨廷顿舞蹈病是显性遗传，显性遗传就意味着只要携带这个基因就一定会发病，所以说亨廷顿舞蹈病遗传给下一代的几率是很高的，至少有50%以上的几率子女会得病；而且目前临床上观察的特点是下一代的发病年龄会比上一代要提前，下一代的临床症状会比上一代会更加重。亨廷顿舞蹈病大部分是在中年的时候发病，40岁左右，所以说很多时候已经有了孩子，才被诊断是亨廷顿舞蹈病，这个时候孩子的基因已经都传给他了，可能孩子也会发病。所以说如果有这个疾病，有这个遗传问题，就不要结婚或者生育，但是很多时候在他发病前就已经完成这些事情了。

讲解医师：刘长青  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学三博脑科医院神经外科
亨廷顿舞蹈病目前治疗的效果相对较差，所以这个病目前护理难度相对其他的肌张力障碍要更大一些。因为这个疾病不但具有这种不自主的动作，担心摔倒，会对他进行一些日常的看护，怕他吃饭喝水会呛咳等等这些。他的对认知功能的损害非常明显，如果疾病进展到中晚期，就会出现痴呆的表现，患者出去以后自己走丢了就回不来了，而且会出现精神上的一种障碍，打人或摔东西、莫名其妙的认为很多动作是安全的，比如说可能从窗户上跳下去等等。所以这个疾病对家里的看护要求是比较高的，必须要非常小心，谨慎的去看护这些病人。