冷芸

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
白血病化疗后发热与感染、疾病恶化等原因有关，不可一概而论。\n有的患者化疗之后由于化疗药物所造成的骨髓短暂抑制，这时候出现粒细胞缺乏，造成机体免疫功能降低，可能引起继发细菌感染或者病毒感染，导致患者发热，通常与疾病的恶化没有关系。这时候就需要积极地支持治疗、抗感染、抗病毒治疗，甚至抗真菌治疗，同时给予患者粒细胞集落刺激因子注射，待白细胞恢复正常，使机体免疫力得到恢复，感染控制，这时候体温就能恢复正常了。如果患者发烧是由于疾病没有控制好，可以通过做骨髓细胞学检查和外周学检查了解骨髓中白血病细胞的计数，是否与治疗前相比有明显下降。如果较治疗前明显升高或无明显下降，这类患者的发热在排除感染等继发原因以后，需要考虑是不是疾病没有控制好，疾病进一步恶化所导致的发热。\n患者可以用物理降温的方式降低体温，缓解症状，如温水擦浴全身皮肤，使机体表面的血管扩张，促进血流的加速，改善血液循环，降低体温。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
骨髓增生异常综合征是一类源于造血干细胞的异常克隆性疾病，主要表现就是骨髓的无效造血，一些高危的患者还可以演变为急性髓性白血病。骨髓增生异常综合征病因目前是不太明确的，推测主要是由于生物、化学或者物理的一些因素引起的基因突变、染色体的异常，染色体的异常可以使恶性的细胞克隆增殖。造成基因突变的原因比如像化疗药物，有些肿瘤的患者在化疗一段时间之后，出现了骨髓的无效的造血，出现了化疗后的继发的骨髓增生异常综合征，还有放疗、辐射也可以造成骨髓增生异常综合征。在工作环境上的污染以及化学物质，比如苯、聚乙烯，这些都可以引起骨髓干细胞的受损，造成基因的突变、染色体的异常，引起骨髓的无效造血。

地中海贫血主要是机体合成珠蛋白异常造成的遗传性疾病，临床上分为以下几种： 1.轻型：患者可有轻度贫血、乏力，运动后出现心悸症状； 2.中间型：介于轻型和重型之间； 3.重型：患者主要表现为溶血性贫血，可出现肝脾肿大及骨骼发育畸形。

重度贫血是否能治好与引起重度贫血的原因密切相关，贫血的原因有造血原料缺乏，还有再生障碍性贫血或骨髓增生异常综合征，此类患者的重度贫血治疗相对比较困难，所以常见几种原因如下：一、造血原料缺乏：最常见的重度贫血是因为造血原料缺乏，比如缺铁、叶酸和维生素B12，此类患者可以通过补充造血原料，补充铁剂、叶酸和维生素B12，可以在1个月左右的时间使血红蛋白恢复到正常。二、骨髓造血障碍：1、再生障碍性贫血：需要用ATG(抗人胸腺细胞球蛋白)治疗或口服免疫抑制剂，如环孢菌素A，甚至需要输注红细胞支持治疗；2、骨髓增生异常综合征：可以通过注射促红细胞生成素、去甲基化药物治疗，以改善患者的贫血状态；3、恶性血液系统疾病：如白血病或淋巴瘤，要针对白血病和淋巴瘤进行相应化疗，甚至要做异基因的干细胞移植，改善原发病。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
真性红细胞增多症是一种造血干细胞克隆性异常的疾病，属于骨髓增殖性疾病的一种，由于基因突变引起。主要表现是红细胞增生为主，出现血红蛋白明显升高。在临床上患者表现为皮肤和黏膜的改变，四肢远端的青紫、颜面暗红色，像太阳晒的时间很长似的，脸色非常红，而且还是暗红色的。皮肤有瘀斑，出现各种皮损，眼结膜出现充血，洗澡以后皮肤出现明显的瘙痒，还有红斑性的肢痛病表现。在皮肤上看到皮肤毛细血管扩、张静脉炎、静脉血栓、静脉曲张。\n循环系统可以看到冠状动脉的血栓形成，下肢出现间歇性跛行，动脉闭塞性坏疽，也就是由于红细胞过高造成的动脉闭塞，造成局部组织的坏死。同时还有肢端感觉异常，雷诺氏现象，就是天冷的时候手末端会出现发冷、发白的表现。\n胃肠道出现饱胀感、口渴、反酸、嗳气、便秘、消化道溃疡，甚至消化道出血。肠系膜动脉有血栓形成，还会出现严重的腹痛，肝脏和脾脏有肿大的表现。\n呼吸系统表现为出现活动以后的呼吸困难、声音嘶哑，特别容易出现感冒、大咯血、血胸等表现。\n在生殖系统上的表现可以出现膀胱、阴道、子宫出血，还有肾脏周围的非创伤性血肿。如果有高血压，还可以有蛋白尿，造成肾功能损害。\n神经系统上的表现，有头晕、头疼、目眩、短暂晕厥、失眠、虚弱、发胀、手指末端麻刺的感觉，非常刺痛的感觉异常。\n还出现视觉异常，由耳鸣、脑血管的病变引起来的一些症状，偏瘫、失语这一系列症状。

造血干细胞移植分为自体造血干细胞移植和异基因造血干细胞移植，其治疗费用目前无统一标准。一般来说，自体造血干细胞移植的治疗费用包括干细胞动员、采集和回输三部分费用，大概在10万元左右；异基因造血干细胞移植的治疗费用包括HLA配型、干细胞动员、采集、回输和抗排异药物费用，大概在30万～40万左右。

地中海贫血有地域性分布特点，且是遗传性贫血，主要原因是产生红细胞的基因出现缺失或者突变，因此检查地中海贫血主要看基因检测结果。常见的是α型地中海贫血和β型地中海贫血，如果是α型地中海贫血，即生成血红蛋白的α基因缺失或者突变，在地中海贫血的基因检测报告上会显示出来。如果出现基因缺失，报告会标注出此基因位点缺失，如果此基因出现突变，会在报告中显示出α基因位点突变，比如突变位点是什么、突变片段是哪一种类型。因为突变片段有多种类型，可以通过地中海贫血基因报告了解α型地中海贫血，比如基因缺失、突变、缺失的程度，也可以通过检测明确是1条染色体上缺失，还是2条染色体上都有缺失，对疾病的严重程度有影响。突变位点也可以通过地中海贫血基因报告显示，比如哪个位点发生突变、突变片段是什么，从而帮助明确疾病的遗传特点。β型地中海贫血基因一样可以检测出基因是缺失还是突变，突变片段是什么，以及缺失程度是单基因，还是双等位基因都有缺失，明确是轻型、携带型、中型或者重度，帮助了解疾病的不同状态。

再生障碍性贫血和急性白血病的主要区别如下：1、再生障碍性贫血：患者骨髓中不可见幼稚原始细胞，在外周血血常规检查中，再生障碍性贫血患者可出现白细胞减少、中性粒细胞减少、淋巴细胞比例增高、血小板计数降低、血红蛋白计数也较低。患者因血色素降低，而出现心慌、乏力、疲惫、面色苍白等症状。如果血小板降低会出现出血倾向，在外周血液中再生障碍性贫血患者的网织红细胞计数，绝对值和比例明显降低；2、急性白血病：患者骨髓细胞学涂片检测中，可见大量原始幼稚的异常白血病细胞。部分白血病的患者可以出现白细胞的减少，但多数呈白细胞升高。分类上可以看到升高或减少的白细胞中，有幼稚原始的白血病细胞，血红蛋白在白血病患者中也可以出现降低，出现贫血症状。白血病患者的血小板计数也会降低，部分慢性粒细胞白血病的患者血小板升高。通过骨髓细胞学检测、融合基因检测和染色体检测，均能够帮助鉴别再生障碍性贫血和白血病，给予患者进行对症、对因治疗，使患者的生存得到改善。

贫血主要指血红蛋白低于正常值，不同血红蛋白数值反映贫血状态，轻度贫血指血红蛋白在90g/L以上，但低于正常值，中度贫血标准是血红蛋白为60-90g/L之间。贫血患者症状主要包括以下方面：1、全身症状：患者主要表现为乏力、活动后心慌、面色苍白等，若出现中度贫血还会伴有毛发脱落现象，主要与缺铁引起中度贫血有关；2、消化系统症状：患者会出现口腔舌炎、口角炎等症状，还可能会影响消化系统，出现消化不良、吸收不佳等情况，影响食物中营养物质、造血物质吸收；3、内分泌系统：女性出现中度贫血可导致月经量减少，严重时出现闭经；4、心血管系统：对于原来伴心脏冠脉供血不足老年患者，若出现中度贫血时可能会导致活动后心绞痛、胸闷、胸痛。患者可能因胸痛到心内科就诊，检查血常规发现为中度贫血，实际由于血红蛋白降低造成心脏供血不足而引起胸闷、胸痛症状；5、神经系统：中度贫血还会对神经系统造成影响，患者出现情绪烦躁如儿童、青年人出现中度贫血，会引起情绪异常、失眠、头痛等。因此，中度贫血可对患者造成全身影响，包括呼吸系统感染、心脏缺血、大脑供血不足、头晕、黒朦、眩晕等表现，同时对女性月经周期也会产生影响。

多发性骨髓瘤属于血液系统恶性肿瘤，仅次于淋巴瘤。患者进行颅骨平片时，可观察到颅骨存在多发虫噬样黑影，此为骨质破坏表现。腰椎可观察到压缩骨折、骨质破坏，骨盆平片也可观察到骨盆扁骨受到破坏，如虫噬样改变。在多发性骨髓瘤检测中，应用较多检查为全身低剂量CT、核磁以及PET-CT等，以帮助明确患者骨病发生程度。多发性骨髓瘤主要由于浆细胞恶性克隆性增生造成，产生大量没有功能的免疫球蛋白，可对不同脏器造成损伤，其中最主要为骨质破坏。多发性骨髓瘤可刺激破骨细胞异常活化，造成骨质破坏，骨质破坏部位常位于扁骨、颅骨、肋骨、脊柱、骨盆以及下肢骨松质骨近端，最常见于扁骨骨质破坏。