柏雪

针对亨廷顿舞蹈症病人，主要根据症状治疗。因为其是罕见遗传病，目前还没有根治办法，最常用抗多巴胺能的药物，临床比较常用的药是丁苯那嗪、硫必利、氟哌啶醇、舒必利、氯氮平等药物。其中丁苯那嗪是唯一通过美国FDA认证，用于治疗亨廷顿舞蹈病的药物。但是我国还没有这个药物，其它药物也是在国外使用，其它临床有效的药物都是在研究过程中。 我国目前针对舞蹈症，氟哌啶醇用的相对较多。针对亨廷顿舞蹈病认知损害的病人，可以考虑使用多奈哌齐、利斯的明。国外也有部分亨廷顿舞蹈病做DBS手术，但是相对比较少，循证医学证据并不是特别多。

临床比较常见的亨廷顿舞蹈病，大多数在30-40岁出现舞蹈样动作、认知功能减退、精神行为异常，或者脑子反应明显变慢，对生活、工作，学习都会产生很大影响。病人舞蹈样动作比较大，精细动作会受影响，对工作质量也会有严重干扰。 这类疾病会出现影像学表现上的核团萎缩，可以解释疾病症状，认知功能减退，学习能力下降。精神行为异常，可能是比较淡漠，或者有躁狂表现，影响社交，对工作、生活都有很大影响。亨廷顿舞蹈病遗传几率非常高，一般30-40岁出现症状对家庭冲击也非常大，下一代遗传几率也比较大。

首先常规检查，排除可能引起舞蹈症的其它因素，比如血常规、血生化、免疫检查、类风湿检查、抗链O、甲功、肿瘤标志物、头颅核磁。有些病人表现为偏侧舞蹈，出血或者梗死，或者糖尿病等。临床有舞蹈样动作，精神行为异常，认知功能下降表现的病人，建议做基因检查，尤其病人有阳性家族史，一般CAG重复次数≥40次，这样的病人会临床发病。 基因检查对亨廷顿舞蹈病敏感性可以达到98.8%，特异性可以达到100%，对亨廷顿舞蹈病的诊断和鉴别诊断非常重要。如果病人经过基因检查以后，结合临床表现、阳性家族史，确诊亨廷顿舞蹈病以后还需要神经内科、运动障碍专科医生使用特殊的量表，对病人的舞蹈症状、精神症状、认知功能损害的严重程度，进行全面、详细评估，了解疾病严重程度，然后制定相应的治疗方案。

原发性震颤也叫特发性震颤，是神经科常见的运动障碍疾病之一，发病率比较高，在全球范围内发病率大约1%，也就是每100个人有1个人得病，特发性或者原发性，指病因不明确，60%-70%跟遗传相关，阳性家族史非常多。震颤指四肢、头部、声音的规律性颤抖，严重情况下影响到病人日常生活，但是大部分人自己没有任何感觉。 原发性震颤患者吃饭时会出现症状，比如拿筷子、拿杯子，尤其酒桌上人多、紧张时、劳累以后特别容易出现。原发性震颤发病年龄主要有20多岁和50多岁两个高峰，尤其有阳性家族史，如果家里有很多这样的病人，每一代可能的发病年龄可能往前。

有抽动症的孩子要规律作息，劳逸结合，保证足够的营养摄入，避免熬夜，避免劳累和情绪波动；尽量避免食用咖啡、茶、有添加剂、色素、甜味剂的食品，添加食品，或者有甜味剂食品。特别甜的东西，会诱发或者加重抽动症状。 要带孩子参加户外运动，可以尽量不思考抽动症状，增强抵抗力，预防感冒。病人每一次感冒，症状都会加重，因为感冒会改变孩子心理、体温以及中枢神经递质的释放，症状会加重，所以尽量减少或者预防感冒的发生。

抽动症是目前青少年儿童特别常见的一类运动障碍疾病，主要由大脑功能障碍引起，以发生抽动或者躯体运动性抽动为临床表现的一类疾病，也可以叫一类症状。目前机制不是特别明确，主要表现是反复发作，发作时症状会快速出现，快速消失，具有刻板性。病人表现反复出现不同，有时挤眉，有时弄眼，有时耸鼻子，有时撅嘴巴，耸肩膀。 根据情况把抽动症分为运动性抽动和发声性抽动两大类，运动性抽动最常见临床表现就是不停挤眼睛、眨眼睛、耸鼻子、撅嘴巴，或者耸肩、摇头、点个头或者甩胳膊，比较重的可能整个躯干、肢体扭动，严重的病人可能手会捶墙，捶自己头的自伤行为。发声性抽动主要表现鼻腔或者口腔内发出声音，比如吸鼻子声音、清嗓子声音、咳嗽声音，比较重的会有类似说脏话的表现。有些情况会加重抽动，比如紧张、焦虑、生气，或者家里有事，或者准备上学，或者考试，感冒疲劳都会诱发。

肌张力障碍有不同原因，有些原因很明确，可以根据病因治疗，如果是药物引起，比如常见的氟哌噻吨美利曲辛、氟桂利嗪、利血平、胃复安，会引起肌张力障碍，一定要详细询问病史，关键是停掉可疑药物。全身性肌张力障碍，如扭转痉挛这类病人，用脑深部电刺激DBS手术治疗效果比较好。多巴反应性肌张力障碍比较少见，属于临床治疗的遗传性疾病，也要根据临床表现、对药物反应、以及基因检查判断。这种疾病使用小剂量左旋多巴效果非常好，还有发作性异动症。 对于肝豆状核变性这类疾病，临床主要根据角膜KF环、肝脏损害、肾脏损害，精神症状、肌张力障碍、锥体外系表现，铜蓝蛋白减低，诊断肝豆状核变性。这个病目前是可以治疗的遗传病，一定要驱铜治疗，其它改善肌张力障碍的对症治疗，用口服药物和局部肉毒毒素注射治疗，鞘内注射巴氯芬、脑深部电刺激术，还有康复治疗，心理干预的综合治疗，对肌张力障碍都有帮助。目前对肌张力障碍的治疗有不同方法，出现这种情况一定要就医治疗。

肌张力障碍主要根据患者身体受累范围和部位，分为局灶性肌张力障碍、节段性肌张力障碍、多灶性肌张力障碍、偏身性肌张力障碍和全身性肌张力障碍。局灶性肌张力障碍，单指肌张力障碍，只影响身体某部位，比如眼睑，口周，颈部，单侧上肢。如果累及颈部，病人会出现颈部肌肉不自主收缩，向一侧扭转、侧倾，出现低头或者整个后仰，极端病人看病时带麻袋，临床叫sensory tricks，需靠麻袋抬起脖子。如果影响眼睑，就是眼睛眼轮匝肌，眼睛周围肌肉持续不自主收缩，出现瞬目增多，就是频繁眨眼睛、睁眼困难。严重时出现功能盲，眼睑痉挛，不愿见阳光，情绪激动或参加社交活动时症状加重。病人早期在眼科就诊，可能误诊为干眼症或者结膜炎、角膜炎。 下颌或者舌头受累时，出现不自主牙关紧闭、咬牙、磨牙，吐舌头症状，叫口下颌肌张力障碍。声带受累时，病人声带肌肉持续不自主收缩，说话声音发紧，声音很低，叫痉挛性构音障碍，像主持人或者经常用嘴巴练口琴或者发声的这类人容易出现。累及上肢时，属于书写痉挛，比如经常写字，或者速记员容易出现，经常用手操作键盘时，也会出现用键盘时屈曲，出现痉挛障碍。弹钢琴，或者拉小提琴，诱发肌张力障碍，叫任务特异性肌张力障碍。

局限性肌张力障碍，专业术语叫局灶性肌张力障碍，目前不能治愈。但是治疗方法有很多，治疗可以达到非常好的改善状态。临床最常见的局灶性肌张力障碍表现为眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍、梅杰综合征、痉挛性斜颈、痉挛性构音障碍、书写痉挛。 治疗方法主要是口服药物，肉毒毒素注射治疗，手术辅助治疗，目前全世界公认的推荐方法就是肉毒毒素治疗。如果口服药物治疗后效果不好，首选肉毒毒素局部注射，比如眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍、咬肌肌张力障碍，痉挛性斜颈、书写痉挛。肉毒毒素治疗有3-6个月有效期，也可能半年左右，需要重复注射。痉挛性斜颈比较有特殊性，痉挛性斜颈也可能注射以后10-20年都不需要再注射，也可能20年以后又出现症状，行肉毒毒素局部注射治疗，效果也非常好。