唐子勇

多囊肾的遗传通常有两种方式，即显性遗传和隐性遗传。所谓的显性遗传就是患者的父母有多囊肾，孩子得多囊肾的几率。显性遗传的概率，不管是男性还是女性，只要父亲或者母亲一方有多囊肾，他得多囊肾的几率大概是50%。若父亲、母亲都没有多囊肾，他得多囊肾的几率是0％，仅限于显性遗传的情况。 还有一种隐性遗传，所谓的隐性遗传就是父母都没有多囊肾，但是父母亲都携带隐性的多囊肾基因，两个人都能碰到一块，几率很小，两人生的孩子大概有1/4的概率得隐性遗传的多囊肾，本身概率就很小。隐性遗传的多囊肾发病通常都比较早，而且病情比较重，婴幼儿就发病，孩子的生存期都很短。

潜血阳性根本的道理就是测定尿里面是否有红细胞，或者有红细胞破碎产物，是非特异反应。不光是红细胞，当然红细胞降解产物血红蛋白，再有肌肉的降解产物肌红蛋白也可以是潜血阳性，或者别的原因，可能引起氧化还原反应的产物存在，也可能引起尿潜血阳性，所以尿潜血阳性不代表尿里面就一定有血。 所谓血就是红细胞，所以若想明确尿潜血是不是有意义，一定要再查看尿里面是否有红细胞，通常用位相显微镜查尿红细胞位相，看尿里面是否有红细胞或者红细胞的形态是什么样子，明确尿潜血阳性是否有意义，若不做红细胞位相，很难认为尿潜血加号就肯定有意义。

IgA肾病最主要临床表现为尿里有血尿或者蛋白尿，通常IgA肾病患者无任何临床症状，多在查体化验时发现血尿、蛋白尿。若血尿、蛋白尿严重，可自己看见尿里有红细胞、血尿。 部分患者可能会出现症状，患者可能有高血压、肾功能不全表现，比如浮肿、消化道症状，但因个人情况不同，症状也是变化不一。最重要检查或者查体发现尿里有血尿、蛋白尿，是否存在肾小球疾病，是IgA肾病最主要证据。

IgA肾病定义就是在肾小球系膜区，有IgA或者IgA为主的免疫复合物沉积，所以最终确诊IgA肾病必须做肾穿。肾脏穿刺做完以后，在病理片上看到系膜区免疫复合物沉积，做免疫荧光发现IgA为主才能确诊是IgA肾病。 所以IgA肾病最终诊断靠肾穿的病理确诊，临床上可能提示，比如患者同时存在血尿、蛋白尿，血里IgA高，但有的患者也可以不高。IgA肾病的检查，最终的确诊诊断是肾脏穿刺。

IgA肾病能不能怀孕是大家比较关心的问题，目前认为IgA肾病轻度患者可以怀孕。所谓轻度是指患者达到临床缓解阶段，最好是完全缓解，患者尿蛋白在0.5g以下，而且肾功能正常，怀孕应该没有问题。 长期观察患者变化，发现轻度IgA肾病患者，怀孕对肾脏长期预后没有明显影响，通常不会加重肾功能衰竭进展，不会促进发展到肾功能不全阶段。若IgA肾病没有缓解，尿蛋白量较多，且在1g以上或者已经出现肾功能不全、肌酐比较高等情况，不建议怀孕。

不应认为IgA肾病完全遗传，或是遗传疾病，但可能有基因易感性。家族内有IgA肾病患者时，如家族内父辈出现IgA肾病，可能子代容易出现IgA肾病，可能有发生IgA肾病的倾向性，但不是明确遗传性疾病，没有发现明确的遗传倾向。 IgA肾病的原因尚不明确，目前有很多研究聚焦在IgA肾病是否与遗传相关或者与基因变异有没有相关性，有证据认为IgA肾病可能与基因变异有关。但是没有最终证据明确是某种特异的基因改变，只有明确特异基因改变证明从父辈遗传到子代是遗传倾向，但是IgA肾病没有发现是特异基因改变而导致IgA肾病。

IgA肾病治疗目标主要是完全缓解，完全缓解的标准就是尿蛋白0.5g以下，若患者尿蛋白本身就不多，已经是0.5g以下，这时积极对症支持治疗，给患者降血压。临床大夫可能用沙坦类或者普利类的药，在降血压的同时减少尿蛋白，血压的标准通常在130/80mmHg以下，尿蛋白在0.5g以下。 若患者的尿蛋白量＞0.5g或者＞1g，IgA肾病目前最常用的治疗就是用激素治疗，使尿蛋白量达到0.5g以下。若激素治疗效果不好，通常加上免疫抑制剂，包括环磷酰胺、环孢素，治疗的最终目标就是使患者的尿蛋白达到0.5g以下，长期维持患者的肾功能在相对正常的范围。

慢性肾衰竭Ⅰ-Ⅲ期，甚至Ⅳ期部分患者可能没有并发症，只有肾功能下降。通常并发症发生在第Ⅴ期，即尿毒症期。出现并发症道理是毒素太高，尿素、肌酐都不能正常通过肾排出，蓄积在肾脏里，而且肾脏本身除了排毒素、排水功能，还有内分泌功能，分泌产生红细胞生成素减少，导致贫血。 所以，通常会出现症状可以是各个系统，比如侵犯血液系统，出现贫血。侵犯消化道系统，可出现恶心、呕吐甚至消化道溃疡出血。侵犯神经系统，引起尿毒症脑病。侵犯呼吸系统可能出现尿毒症性肺炎、胸膜炎，甚至感染。侵犯皮肤引起皮肤瘙痒，侵犯骨头为肾性骨病，导致骨矿物质代谢紊乱，可以侵犯各个系统，并发症都可以出现。

肾炎分继发性和原发性，所谓原发性就是没有原因，继发性就是有原因。继发的原因通常只能通过全身疾病找可能的线索，推测可能是哪一种原因引起。若小孩继发性肾小球肾炎，常见的原因是遗传性，还可以是药物引起，比如药物过敏、过敏性紫癜引起肾小球肾炎。 有的孩子突然有病毒感染特别是乙肝病毒感染、丙肝病毒感染，都可能引起肾小球肾炎。还有很多种肾小球肾炎没有原因，叫原发性肾小球肾炎，这时候除了从全身找到继发的可能线索之外，通常需要做肾穿，推测可能是哪一种肾小球肾炎。若是遗传性肾小球肾炎，病理上有不同的表现，比如狼疮或者紫癜，甚至乙肝肾炎，病理上也有表现。若原因不是很明确，病理没有特别的表现，叫原发性肾小球肾炎，这种情况只能根据病理类型决定治疗。

狼疮性肾炎最终目标是将尿蛋白控制在0.5g以下，达到完全缓解的程度，若患者尿蛋白高，说明治疗最终目标没有达到，所要改变治疗策略。改变治疗策略可能比较复杂，要结合患者的具体情况，调节激素和免疫抑制剂的用量。 现在有不同的方案，比如不同的免疫抑制剂，环磷酰胺或者环孢素，需结合患者用药情况调节，根据患者反应性或者以前的用药历史，调节激素和免疫抑制剂的用量，最终使尿蛋白量能够减少到0.5g以下。蛋白多肯定不行，治疗的目的是将尿蛋白降下来，尿蛋白多就要前往医院治疗，改变治疗策略治疗尿蛋白，降低尿蛋白。