吴德华

小儿先天性睾丸发育不全分为部分性睾丸发育不全和完全性睾丸发育不全，均需激素治疗和手术治疗，具体如下： 1、完全性睾丸发育不全：睾丸呈条索状，一般都位于腹腔内，内外生殖器完全和女孩相同，有子宫、阴道。虽然染色体是46XY，但大多需要按女性抚养。条索状性腺容易出现恶变，一旦发现应该尽早手术切除。青春期开始，如11-13岁左右开始使用雌激素替代让乳房发育，让她形成除生育功能以外正常的女孩； 2、部分性睾丸发育不全：称为克氏综合征，染色体为47XXY，主要问题是曲精细管损害和缺乏精子，儿童期容易睾丸下降不全，只需要做睾丸下降和外生殖器畸形治疗。青春期时由于睾丸出现病理性改变，睾丸会出现萎缩和硬化，此时雄激素产生能力不足，因此11-13周岁时需要适当补充雄激素。同时由于睾丸存在恶变可能，在门诊需要密切随访观察，必要时手术切除可能恶变的睾丸。

单侧睾丸小一般只需要在门诊随访观察，必要时候进行手术探查。如果是双侧睾丸小，可能存在内分泌疾病或考虑性发育异常，需要进一步检查和治疗。单侧睾丸较对侧稍小，而对侧正常，每年门诊随访观察患儿睾丸发育情况即可，青春期以后大多可以发育正常。如果一侧睾丸明显小于对侧，如像绿豆大小，许多医生有时会误诊为隐睾，但本质属于萎缩睾丸，以后有恶变可能。这种情况下门诊密切观察的同时，还要考虑是否需要手术切除以及手术切除时间，同时检查染色体，明确是否存在染色体异常。 双侧睾丸小的原因之一是存在内分泌疾病，睾丸发育依赖于大脑分泌促性腺激素，如果是大脑分泌促性腺激素不足，会出现睾丸发育不良，表现为睾丸小，明确诊断后给予激素治疗。双侧睾丸小需要考虑是否存在性发育异常，如先天性睾丸发育不良或部分睾丸发育不全，进一步查睾丸功能、基因检查等，明确诊断后补充睾酮等，促进儿童以后的青春发育。

双肾轻度积水一般不严重，但首先需要排除以下问题： 1、症状性肾积水：平时肾盂积水是轻度，但患儿经常有腹痛，有时出现呕吐等，症状发作时肾积水较重，变成重度肾积水，但症状消失后肾盂积水变成轻度，称为症状性肾积水，需要进行手术治疗； 2、肾积水伴输尿管扩张：如肾盂积水伴输尿管扩张，它的问题可能出在输尿管膀胱交界部梗阻，表现为肾积水程度不重，但输尿管重度扩张。此类患儿往往同时出现反复泌尿系感染，输尿管重度迂曲扩张，需要手术治疗； 3、膀胱输尿管反流：超声检查时为轻度肾积水，但进一步膀胱尿道造影时发现存在重度膀胱输尿管反流，造影片看到输尿管严重扩张，同时会有肾盂肾盏扩张，也需进行手术治疗。 如果没有上述情况，可以根据肾盂积水的程度决定，如果肾盂积水＜1cm，每3-6个月在门诊随访超声检查即可。

男孩睾丸疼痛考虑阴囊急症、周围组织器官相关疾病以及睾丸炎症性或肿瘤性疾病三种情况，具体如下： 1、阴囊急症：一般都是急性起病，常见的阴囊急症有睾丸扭转和睾丸附件扭转，睾丸附件扭转是在睾丸边缘上未退化小囊肿扭转，导致睾丸疼痛，短时间内会出现阴囊红肿。此类患儿需要立即到医院就诊，避免耽误治疗，4-8小时后可能会失去保留睾丸的机会； 2、周围组织器官疾病：如精索静脉曲张，往往在左侧阴囊上方有一蚯蚓样团块，由于血液滞留导致血栓形成或炎症因子聚集，导致睾丸疼痛。部分患儿有阑尾炎，炎性分泌物进入阴囊也会导致睾丸炎症和疼痛。小儿泌尿外科还经常会遇到尿道下裂手术后存在前列腺囊，一旦出现前列腺囊感染，也会出现睾丸红肿、疼痛； 3、睾丸炎症性或肿瘤性疾病：如睾丸白血病，表现为睾丸肿大、疼痛。此外，腮腺炎也会导致睾丸炎，引起典型的睾丸疼痛等。

两性畸形可以查出。新生儿期或婴幼儿期明显外生殖器模糊、有两性畸形家族史、生殖器外形与产前染色体检查明显不符合、较大儿童或青春期儿童突然出现女性男性化表现、女孩不来月经、男性乳房发育，此时需要考虑是否存在两性畸形，可以进行以下检查： 1、染色体检查：了解是否存在染色体异常； 2、性腺检查：判断性腺位于腹腔内还是腹股沟、性腺是否存在异常，是否为条索状，再进行基础激素水平检测以及激发试验，了解性腺分泌雄激素或雌激素的能力； 3、生殖器检查：了解内外生殖器官异常，是否有阴道畸形等； 4、基因检查：明确有无基因变异，很多患儿存在明显基因变异，如男孩染色体是40XY，但存在雄激素不敏感综合征基因，即雄激素受体基因变异，外观可以表现为完全女性化； 5、其他：通过腹腔镜探查和病理检查可明确性腺位置和性腺性质，是睾丸还是卵巢。

尿道下裂手术成功率大概在70%-95%，到目前为止，尿道下裂手术方式有300多种，但没有一种公认的最佳方式。因为每一种方式都存在缺点，存在一定并发症的发生率。尿道下裂手术成功率与多种因素有关，主要与尿道下裂严重程度、阴茎下弯程度、采用手术方式、新尿道材料、手术医生熟练程度、患儿身体情况和手术时的年龄等都有较大关系，主要如下： 1、严重程度：无阴茎下弯远端型尿道下裂手术成功率可以达到95%以上，阴茎型尿道下裂手术成功率可以达到75%-85%，近端型尿道下裂手术成功率大约只能达到70%左右； 2、新尿道材料：开口于会阴部的尿道下裂可能还需要分期手术，使用尿道板为材料，手术成功率高，可以达到90%以上。如果使用带血管蒂的皮肤做新尿道材料，手术成功率可能会在80%左右； 3、手术时年龄：6-18个月是手术的最佳年龄，成人或大龄儿童由于包皮容易出现感染，手术成功率会有所降低； 4、医生熟练程度：尿道下裂手术较为复杂，每年进行此类手术超过100例的医生可称为尿道下裂专家，选择尿道下裂专家进行手术，可提高手术成功率。

根据异位尿道开口的位置将尿道下裂分为三种类型，包括远端型、中间型和近端型，具体如下： 1、远端型：排尿口位于冠状沟或位于龟头位置； 2、中间型：排尿口位于冠状沟下方到阴茎、阴囊交界部上方整个阴茎体的位置，属于阴茎体型； 3、近端型：尿道开口位于阴茎、阴囊部或阴囊和会阴部，即位于肛门口上方。 此分类方法于1996年提出，是目前临床最为广泛接受的一种分型方法。随着尿道下裂理论和手术技术的发展，小儿泌尿外科医生逐渐认识到除尿道外口位置外，尿道下裂的严重程度还与尿道板质量、阴茎下弯程度、龟头大小、包皮充裕情况、是否合并阴茎、阴囊转位等因素有关。如果为远端型尿道下裂，但伴有严重阴茎下弯，如阴茎下弯＞30°，甚至部分人＞50°或60°，阴茎伸直以后会发现新尿道口位于阴茎根部或阴囊部，尿道下裂程度较严重，可能会选择分期尿道手术。

阴茎型尿道下裂是指异位排尿开口位于冠状沟下方到阴茎、阴囊交界部上方。尿道下裂分为三个类型，包括远端型、中间型和近端型。远端型是异位尿道开口于龟头和冠状沟，中间型是阴茎体型，近端型指异位尿道开口位于阴囊、阴茎交界部和会阴部。但尿道开口的位置不是决定尿道下裂严重程度的唯一因素，同时还要根据是否存在阴茎下弯、阴茎、阴囊转位、尿道板发育情况、是否存在小阴茎等综合判断尿道下裂的严重程度。 如果异位尿道开口位于阴茎体远端，阴茎较直，同时尿道板发育良好，可以采用尿道板来做新尿道材料，进行尿道成形术，手术成功率高，可以达到90%以上。如异位尿道开口位于阴茎远端，但伴有严重阴茎下弯，如龟头向下弯，一旦阴茎伸直后会发现尿道口已经到阴茎根部或阴茎、阴囊部或会阴部，可能需要分期手术，即第一次把阴茎伸直，第二次进行新尿道成形手术。

尿道下裂术后漏尿部分患者可以自愈。尿道下裂术后漏尿医学上称为尿道皮肤瘘，简称为尿瘘，是尿道下裂术后最常见的并发症，原因主要是新成形的尿道缺血、感染、愈合不良或张力过高等。尿瘘表现为排尿时在龟头有一条正常尿线，同时在阴茎下方或阴囊部位有一条异常尿线，或滴出一些尿液。尿道皮肤瘘可发生于新成形尿道的任何部位，发生率与尿道下裂严重程度、手术方式等有关。 只要尿道不存在根除的情况，新尿道本身具有自我愈合能力，会继续生长将瘘口堵塞。医生做手术时在新尿道上方往往会覆盖一层带血管蒂的筋膜组织，筋膜组织血供较好，因此细小的尿瘘一般会自己愈合，尤其蒂状尿瘘，大部分在3-6个月后都能恢复。如果排尿时是一条较粗的尿线，自愈可能性较小，3-6个月后可能需进行新尿道瘘修补手术。

龟头型尿道下裂一般不严重，但判断它是否严重，还要结合阴茎下弯程度、尿道板发育情况以及是否存在阴茎、阴囊转位、小阴茎等情况，具体如下： 1、如果阴茎下弯＜15°，尿道板发育良好，可以用尿道做新尿道成形手术，手术成功率几乎可以达到100%； 2、如果阴茎下弯严重，＞30°甚至50°、60°，直到90°，尿道板发育不良，此时尿道下裂程度较重，手术也较为困难。一般需要做分期手术，一期把阴茎伸直，二期做尿道成形手术。还可应用皮肤替代阴茎做尿道成形手术，手术后并发症发生率较高； 3、龟头型尿道下裂伴有小阴茎或隐睾，还要考虑是否存在性发育异常，即两性畸形。