浙江大学医学院附属儿童医院神经外科 / 副主任医师
小儿神经纤维瘤病病因主要为遗传,神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传病,只要家族里有遗传基因,后代一定会产生相应疾病。小儿神经纤维瘤是显性基因,显性基因即一定会表现出来,不是隐性基因。隐性基因只是携带者,可能并没有临床症状。但神经纤维瘤病属于良性周围神经的疾病,组织学上主要是起源于周围神经鞘细胞内膜的结缔组织,但凡有神经纤维的地方都可能发生神经纤维瘤病。所以,主要表现沿着神经纤维的颗粒状、结节样物。
神经纤维瘤病是基因疾病,目前无有效治疗方法,如果无症状不需治疗,可长期观察。临床神经纤维小瘤结节可能压迫神经,对周围组织产生压迫症状。通常出现症状再进行治疗,如颅内小结节压迫脑组织引起颅内高压,即可做手术切除。部分小结节在椎管内压迫脊髓引起下肢运动、感觉障碍,也可手术切除。但如果皮下摸到小结节,本身并无任何感觉,即无需治疗,故主要以观察为主或进行对症处理。
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