蚕豆病检查正常指标

讲解医师：刘兴元  
上海市同济医院儿科 / 主任医师

蚕豆病是与X染色体遗传相关的疾病，一般男性杂合子易患蚕豆病，而女性为纯合子时才患该病。蚕豆病是由G6DP酶缺陷引起，作为遗传病，此时检查指标结果不完全正常，具体如下：

1、筛查试验：包括高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝试验，患者上述检查指标都难达到正常；

2、确诊试验：包括G6PD酶活性测定，结果总比正常低，低至一定程度时，遇氧化剂会引发疾病，还有G6DP基因检测、荧光斑点实验。

蚕豆病作为与X染色体相关遗传病，试验结果不可能完全正常，与酶活性高低有关，基因水平也部可能接近正常。