软骨发育不良应该怎么治疗

讲解医师：陈建松  
浙江大学医学院附属儿童医院骨科、创伤科 / 副主任医师

软骨发育不良是病变基因导致的比较严重代谢性疾病，目前没有非常好的办法治愈。患病后只能通过相应药物调整或者手术技术治疗各种问题，而不是治愈。软骨发育不全患者成年后，身高可能较矮，但其他各方面很健康，不需要治疗。如果患者同时出现全身各种各样的问题，则需针对出现的问题进行治疗，具体如下：

1、反复出现耳朵感染：进而影响听力，可采取耳部手术，放置中耳导水管，改善听力；

2、牙齿发育差：不光是排列不整齐，大量牙齿都出现畸形，日常口腔护理或者口腔干预比较重要。如果口腔牙齿问题已经影响咀嚼功能，可以适当进行矫正治疗；

3、肥胖：患儿骨头本身不是正常骨头，如果很胖会导致骨头逐渐变弯，所以体重的控制也很重要，应该均衡饮食，避免太胖；

4、腰部疼痛：进行CT检查，明确是否有腰椎管狭窄或者腰部其他问题，如果确实存在合并症，可能就要进行腰椎手术矫正；

5、膝内翻或者膝外翻：骨科临床比较常见的软骨发育不全的患儿会出现继发性膝内翻或者膝外翻，称为X型腿或者O型腿。如果X型腿或O型腿，严重影响外观或者功能时，可能会进行手术改善腿型。