先天性肾上腺增生症能治好吗

讲解医师：杨平安  
山西省人民医院内分泌科 / 主任医师

先天性肾上腺增生症经治疗，症状可缓解，但治愈的可能性较小。病因为先天性酶缺乏，如21-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、11β-羟化酶缺乏，肾上腺无法合成皮质激素和醛固酮，激素降低造成垂体分泌促肾上腺皮质激素增加，明显引起双侧肾上腺增生。

临床上补充氢化可的松或泼尼松可改善症状，外源补充对患者生存有利，可抑制垂体分泌促肾上皮质激素，降低、减轻先天性肾上腺激素的增生。如未积极补充，醛固酮与肾上腺皮质激素分泌减少，造成应激能力下降，雄激素水平增高，尤其女性可表现男性化，因此当女性出现男性化表现时，需及早检查双侧肾上腺有无增生。出现增生者需及时给予补充激素治疗，有助于改善症状。