先天性肾上腺增生症经治疗,症状可缓解,但治愈的可能性较小。病因为先天性酶缺乏,如21-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、11β-羟化酶缺乏,肾上腺无法合成皮质激素和醛固酮,激素降低造成垂体分泌促肾上腺皮质激素增加,明显引起双侧肾上腺增生。
临床上补充氢化可的松或泼尼松可改善症状,外源补充对患者生存有利,可抑制垂体分泌促肾上皮质激素,降低、减轻先天性肾上腺激素的增生。如未积极补充,醛固酮与肾上腺皮质激素分泌减少,造成应激能力下降,雄激素水平增高,尤其女性可表现男性化,因此当女性出现男性化表现时,需及早检查双侧肾上腺有无增生。出现增生者需及时给予补充激素治疗,有助于改善症状。