心肌致密化不全会遗传给孩子吗

讲解医师：刘玉岗  
烟台毓璜顶医院心血管内科 / 副主任医师

心肌致密化不全既可散发，又可呈家族聚集，是否会遗传不能一概而论。散发指家系中只有单个人出现特殊病例，如心肌致密化不全疾病，在上一代或下一代中不会遗传。家族聚集现象，是指在某一个家族中发现一个病人，在上辈查找可找到类似病例，表明符合一定家族遗传规律。

当发生心肌致密化不全时，散发或家族聚集两种情况都可以发生，有30%-50%的患者有家族聚集现象，所以对于此类病例进行基因图谱制作非常必要，因为基因图谱可以绘制出遗传规律，从而能更加清晰地认识到自身病情符合哪一种遗传规律，并且基因检测也可以帮助患者认识自己突变基因。如可提前预测怀孕之后的胎儿是否有致病基因，故提示患者在胚胎期做好相应准备，为优生优育计划提供相应支持。

另外，心肌致密化不全遗传模式既可以是常染色体显性遗传，也可以是X染色体遗传，还可以是线粒体遗传。在婴幼儿和青少年较早期阶段发生心肌致密化不全心肌病，一般X染色体遗传。而在成年后才发病的患者往往是常染色体遗传疾病，目前已经发现有17种致病基因与该种心肌病发病有关。