黄慈丹

蚕豆病和地中海贫血不一样，虽然蚕豆病和地中海贫血都属于遗传病，都是从父母双方遗传，两种病也都是出生时就注定是否患有此病。但是两种病有区别，例如蚕豆病一般情况下与正常人无差异，不影响孩子生长发育，比如要接种疫苗，也不会引起智力低下或者不孕不育等，关键就是避免预防发生溶血的诱因。 但是地中海贫血不同，地中海贫血分为轻型、中间型和重型。假如是重度地贫，可能还没有出生时，就已经胎死腹中。也有一些能够出生，但会慢慢出现症状，可能会有严重贫血，危害相当严重。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，也是常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症患儿尿液颜色跟普通孩子并无差异，其尿当中由于酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内蓄积，造成苯丙酮尿症患儿的尿味带有老鼠尿的气味，但也不是特异性。 其确诊需要通过生化指标检查，如做苯丙氨酸含量测定，或者苯丙酮尿症出生时筛查，可以通过新生儿疾病筛查及时发现，通过其它项目检查或者基因方面可以给予确诊。

假如苯丙酮尿症患儿能及早诊断和治疗，预后比较好，能够跟正常人一样，达到正常人的体格、智能发育水平。因为现在我国新生儿疾病筛查已经很普及，所以出生后及时进行足跟采血，及时送到指定新生儿疾病筛查中心进行筛查，假如筛出有问题的孩子，及时治疗和干预，就能避免智能和智力低下，还有智能残疾情况的发生，就可以跟正常孩子一样的健康成长。 假如没有及时给予干预治疗，小孩长大后可能头发慢慢变黄、皮肤白、智力低下，精神方面症状比较明显，如癫痫，还有肌张力增高，最后是生活方面不能自理的情况发生。

蚕豆病患儿发烧，首先可采用物理降温，即温水擦浴，可以用温毛巾擦身体，通过水分蒸发可以带走热量，水温最好是控制在35℃左右比较合适，每次擦拭大概10分钟左右。假如患儿体温已经超过38℃以上，甚至39℃，因为是蚕豆病患儿，不能随便用退烧药。 因为蚕豆病患者氧化性药物不能用，用后可能就会引起溶血，而溶血如果不及时干预，后果比较严重，所以蚕豆病患儿假如发烧，建议应及时去医院，家长不能随意用药，特别是中草药，清热解毒的药物，往往都是蚕豆病患儿慎用或者禁用药。还是到正规医院面对医生具体诊疗，给出更好的治疗办法。

因为平常蚕豆病患儿与正常儿童饮食并无群，可能只有接触到氧化性药物，或者是吃到带有氧化性强的食物时会引起发病。此病往往会出现一个情况，患者吃蚕豆就会引起发病、溶血。所以，蚕豆病患儿要禁食蚕豆，特别是新鲜蚕豆或者是蚕豆制品。假如患儿是母乳喂养，妈妈饮食方面也要注意，例如蚕豆类不能去吃，还有金银花之类也禁用。

蚕豆病属于遗传病，此病一出生就带有，一旦确诊就是终身都属于蚕豆病患者，不会随着年龄增大而好转。终身都必须按照蚕豆病去做好预防，避免其诱因，比如不能接触樟脑丸、臭丸，还有感冒、重度感染，可能都会引起发病。 所以，要及时到正规医院去治疗和干预。父母要特别留意，千万不能给孩子食用蚕豆，特别是禁用的药物和食物，终身都需要去预防。

蚕豆病并不是直接造成死亡的原因，所以没有蚕豆病死亡率的说法，只有由于蚕豆病引起溶血，没有及时干预治疗，最终会造成致命情况。 蚕豆病患儿生长发育可以和正常儿童相同，平常只要注意不能吃蚕豆或者蚕豆做成的食物，还有注意避免氧化性药物，以免引起溶血的情况。蚕豆病目前无需治疗，是可以预防的一种疾病，只要不发病就不会引起致命情况。 假如确实由于蚕豆病，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，患者重度感染、用抗氧化性药物，或者吃到蚕豆时引起急性溶血，及早去医院治疗，能够及时干预，也避免更严重的情况发生。

蚕豆病是性染色体隐性遗传，有可能是因为小儿查出有蚕豆病，特别是儿子，儿子有蚕豆病是从妈妈遗传而来。蚕豆病是在X染色体上，女性有一对X染色体，只有带有此疾病基因时才发病。而妈妈有可能只是杂合子，可能目前通过手段筛查不一定查得出来，只有基因去确诊，并不一定就说明没有，只是还没有发病。 因为此病是遗传代谢病，不会出现小儿有此病，而妈妈没有可能只有极个别基因突变，但此种情况极少，一般小儿确诊是蚕豆病，应该是从父母遗传而来。

蚕豆病是基因遗传的一种疾病，不存在传男不传女的遗传规律。蚕豆病因为在X染色体上，假如妈妈本身是蚕豆病患者，即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者，体其X染色上带有此种基因，则生的孩子中，假如生的是儿子，因为儿子是妈妈的X染色体和爸爸的Y染色体，但是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶属于X染色体上，所以假如儿子患病应该是从妈妈遗传而来。 但父亲主要是传给女儿，因为女孩有两条X染色体，一条是来自于妈妈，另一条是来自于爸爸，假如爸爸是蚕豆病，肯定会传给女儿。如果妈妈是纯合子，父亲正常，儿子一定携带蚕豆病致病基因，而女儿则有50%几率会携带蚕豆病致病基因。 如果父亲是蚕豆病患者，母亲正常，儿子一定是正常，而女儿一定是蚕豆病致病基因的携带者。如果母亲是杂合子，而父亲正常，儿子就有50%机会是患病，50%机会是正常，女儿有50%机会携带蚕豆病基因。 因此可以看出，蚕豆病是一种X连锁不完全显性遗传，不存在传男不传女的遗传规律。儿子患病肯定是从妈妈遗传而来，女儿患病则可能是从父亲或者是母亲的任何一方遗传而来，还有可能是父母双方遗传而来。

蚕豆病患儿如果身体健康，例如没有发烧、腹泻、感染情况，可以打预防针。但应该去防疫站或者医院，且接种预防针之前一定要跟医务人员如实告知，能否打预防针应由当场的医务人员进行确定。 蚕豆病是遗传性疾病，但是在平常情况下与普通儿童无差异，只有避免诱因，避免接触氧化性药物，还有重度感染，或接触樟脑丸、臭丸，防止发病。