阵发性睡眠性血红蛋白尿的病因

讲解医师：王彩霞  
广州市第一人民医院血液内科 / 主任医师

阵发性睡眠性血红蛋白尿的病因主要是正常的红细胞膜上有抑制补体激活及膜反应溶解的蛋白质，通过糖化肌醇磷脂简称GPI连接蛋白锚连在细胞膜上，统称为GPI锚连膜蛋白，其中以CD55及CD59最为重要。CD55在补体激活的C3、C5转化酶水平起一个抑制作用，CD59可以阻止液相的补体C9转变成膜攻击的复合物。PNH患者的红细胞、粒细胞、单核细胞以及淋巴细胞上GPI锚连膜蛋白部分或者全部缺失，提示PNH是一种造血干细胞水平基因突变所致的疾病，患者体内有部分红细胞是正常的，部分是对补体敏感的PNH细胞。