北京大学人民医院急诊科 / 主任医师
镰刀细胞型贫血症是常染色体的遗传性疾病，主要是血红蛋白的β-肽链第6位氨基酸的谷氨酸被缬氨酸替代，出现血红蛋白的形状改变，类似于镰刀形的改变，出现各种程度的贫血。早期，即出生时症状不明显，但出生4个月后，会出现不同程度的贫血表现。对有家族遗传病史的患者，需要早期做相应的产检，明确是否有镰刀型细胞贫血症。
镰刀型细胞贫血症分为纯合子镰刀型细胞贫血症和杂合子镰刀型细胞贫血症，其预后不同，贫血的严重程度根据血红蛋白的水平不同，而有所不同。对于杂合子镰刀型细胞贫血症，预后较好。对于纯合子镰刀型贫血症，预后较差，也可能同时伴有其他相应症状，主要与遗传相关，比较容易诊断。对于有遗传的病史的患者，需要早期防范。一旦出生以后出现相应的问题，可能对患者的预期寿命产生影响，所以需要早发现、及时就医。
