镰刀型细胞贫血症的遗传类型是什么

讲解医师：吴春波  
北京大学人民医院急诊科 / 主任医师

镰刀型贫血是常染色体的显性遗传疾病，主要是血红蛋白的β-肽链第6位氨基酸谷氨酸，被缬氨酸替代。血红蛋白在代谢的过程中，出现形状的改变，类似于镰刀形，与遗传有明显的相关性，分为纯合子的镰刀型贫血。与杂合子的镰刀型贫血。纯合子镰刀型贫血是指父母双方均为镰刀型贫血病，病人病情比较严重，预后较差。杂合子的镰刀型贫血是指父母一方有镰刀型贫血病，病情较轻，预后相对较好。

对于有遗传病史的人群，需要注意怀孕时及时检查，防范上述情况发生。一旦发生，需要早期就医，及时听从医生建议，进行干预治疗，可能对患者预期的寿命有较好的影响。早发现、早诊断、早期干预治疗，由医生判断患者具体治疗方式，以及预后，才是正确的选择。