首都医科大学附属北京朝阳医院血液科 / 副主任医师
地中海贫血是一种遗传性贫血,通过染色体遗传给下一代。通常形成人体血红蛋白的珠蛋白,主要由α链和β链等肽链组成,当α链和β链的决定基因出现问题,即α基因、β基因出现缺失、基因突变等情况,而不能正常合成珠蛋白。此时患者可能血红蛋白降低、红细胞体积明显减小,而出现小细胞性贫血,通常考虑患者出现地中海贫血。
地中海贫血是常染色体隐性遗传,如果配偶为健康人,不携带异常、突变或缺失的α基因、β基因,患者的下一代有50%几率会遗传到致病基因,另外50%为健康人。地中海贫血患者主要通过常染色体,将致病基因遗传给下一代。
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