首都医科大学附属北京朝阳医院血液科 / 主任医师
通常目前查地中海贫血的手段主要是基因检测,基因检测一般要在8-9个工作日,才能出结果。但地中海贫血也有较多其他表现,也可以通过其他方式,以早期得到相关结果。首先地中海贫血存在地域性,南方发生率相对较高,且具有家族性表现,即居住在南方,并且家族中有相同患者,查铁代谢均为正常,此时便会高度考虑是地中海贫血。
其次在血涂片中,地中海贫血有较特殊的红细胞表现,即靶形红细胞。若在血涂片中,观测到靶形红细胞的存在,也可以支持诊断地中海贫血。最准确检测方式是基因检测,查地中海贫血相关基因,基因检测结果,时间的确稍长。若大多数检测均支持地中海贫血,检测基因,只是帮助更清楚地了解患者的基因类型。
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