首都医科大学宣武医院血液科 / 副主任医师
地中海贫血,在血常规化验中能发现小细胞低色素性贫血,患者可以有轻度或者重度贫血。如果患者幼年发病,通常都是较重型,需要进行造血干细胞移植来进行治疗。成年人发病有地区性,如广东、广西、湖南、湖北以及云贵一带发病率高,有家族贫血病史的患者,更应该考虑地中海贫血。若要进一步确诊地中海贫血,可以进行血红蛋白电泳来发现有没有异常的珠蛋白。此外,进行地中海贫血基因的筛查,可以更加敏感地发现到地中海的贫血。对于北方的散发的中海贫血,通常都是因为基因突变所引起。因此,进行地中海贫血的基因筛查,对于诊断地中海贫血更有帮助。
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