解读医师:潘永源
首都医科大学宣武医院/内分泌科 / 主任医师
苯丙酮尿症身上一般有鼠臭味或霉臭味。
苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢性疾病,近亲结婚是该病的高危因素。受到疾病影响,患者体内会缺乏一种叫苯丙氨酸羟化酶的物质,这种物质能够将体内的苯丙氨酸转化为酪氨酸,缺乏后会导致苯丙氨酸从另一通路产生苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸等物质,然后随着汗液和尿液排出体外,从而产生鼠臭味或霉臭味。
对于该病,如果在新生儿期就发现,通过早期饮食治疗,一般可有较好的预后。但若未能及时发现,则可能会诱发一些不良反应,如发育迟缓、认知障碍等,预后相对稍差。
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