首都医科大学三博脑科医院神经内科 / 主任医师
脊髓小脑共济失调病主要是指共济失调,是指动作协调性变差,如走路不能走直线,用手指自己的鼻子尖指不准,手会颤抖,写字时不受控制,写的字很大,这叫共济失调。通常还伴有脊髓症状,如腿变得僵硬,甚至无力,出现锥体束征。但是做核磁共振一定会显示出小脑在体积上变小,即小脑萎缩。其实部分病人小脑萎缩程度并不是很重,特别是早期几乎部分患者的小脑萎缩程度很轻,根本看不出。也许到了中后期做核磁共振的影像才能看出来。所以疾病更多是靠临床查体去判断。如果一个医生进行专科查体,发现存在共济失调的表现,发现存在脊髓椎体束上的表现,很有可能要诊断疾病。再加上如果家族里面有这样的病史,代代发病,基本上从临床上可以确诊,最终的确诊需要检查基因,看看有无基因突变。当然也有病人并没有基因改变,只有临床上的症状。
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