什么是常染色体遗传病

讲解医师：邹朝春  
浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科 / 主任医师

正常人的染色体为23对46条，其中包括2条性染色体，男孩的性染色体一般为XY，女孩为YY，剩下的44条，即22对则为常染色体，发生在此22对里的疾病统称为常染色体遗传病，主要如下：

1、21-三体综合征：又称唐氏综合征，病因为患者存在3条21号染色体，属于常染色体异常；

2、Prader-Willi：该疾病由15号染色体异常导致。

通常黏多糖贮积症Ⅱ型是由X染色体突变引起，称为性染色体或X染色体连锁遗传病。所以与XY相关的遗传病称为性染色体的遗传病，其余则为常染色体遗传病。另外，单基因的常染色体遗传病可以分为常染色体显性或隐性遗传两种方式，其中隐性遗传需要2条染色体同时出现异常才会发病，称为常染色体隐性遗传病；如果1条染色体出现突变会导致人体发病，则称为常染色体显性遗传病。