邹朝春

真性性早熟即中枢性性早熟，目前唯一拥有确切疗效的用药方案为注射推迟发育的药物，理论上副作用主要如下： 1、过敏：打针、吃药均会过敏，但目前抑制性发育的针不需要皮试，因为过敏概率相对较低； 2、肝脏的部分酶升高：即肝功能不好，但在临床上非常少见； 3、间质性肺炎或其他副作用。 综上，从临床治疗的用药经验观察，该药物副作用相对较小，同时该药物在国外的最早发明时间或获批应用时间为上世纪80年代，属于多年的老药，副作用较小，但药物都有潜在的副作用。

对于不同原因导致的矮小症，治疗也不相同，其中多数患者不需要住院治疗，主要如下： 1、生长激素缺乏：此类患者检查时可能会住院1-2天，诊断明确后，患者可以将生长激素带回家自行注射； 2、遗传性疾病：如软骨发育不良的患者常被称为瓷娃娃，进行对症治疗或康复治疗即可，不需要住院治疗； 3、患者存在综合征或其他病症：建议针对原发病进行治疗。 综上，多数矮小症患者在门诊或在家里治疗即可。

不同原因导致的矮小症，预后也不完全相同，以下方法可以改善预后： 1、针对原发病治疗：由家族遗传或生长激素缺乏导致的矮小症患者，建议进行生长激素治疗，但患者需要在骨停止生长之前进行治疗，越早治疗预后越好。治疗以后，多数男孩能达到1.7m，女孩能达到1.6m甚至更多； 2、早期治疗：临床上很多患儿停止生长以后才就诊，此时骨骺已经基本闭合，已经错过治疗的最佳时间。多数家长认为自身身高较高，孩子身高不会太矮，导致错过最佳治疗时期。

临床认为在8周岁之前出现第二性征或10岁之前来例假的患者属于性早熟。女生的第二性征与男性类似，包括乳腺增大、出现阴毛和腋毛、外生殖器或子宫卵巢增大等，其中80%-90%的女孩首先表现为乳房增大，少数首先表现为腋毛或阴毛生长，但患者只要出现第二性征，都属于性早熟。 外周性性早熟，特别是避孕药导致的外周性性早熟，与中枢性性早熟表现相似，区别在于服用避孕药的患者乳晕通常较黑，而正常中枢性性早熟患者的乳晕与正常皮肤颜色接近。

目前绝大部分遗传病不能完全治愈，只有少部分可以治愈，但多数遗传病可以通过家长和医生的努力使患儿的病症减轻或出现推迟，如小胖威利综合征，即普拉德-威利综合征。既往因为受到诊断、技术水平、医生认知度的限制，多数患儿刚出生时不能明确诊断，只有当患儿肥胖以后才能诊断，此时患者生活质量较差，减肥相对困难。 随着医疗的发展，现在普拉德-威利综合征能在患儿满月前明确诊断，经过医生与家长的共同努力后，多数患者能保持较好的身材。总之，虽然目前绝大部分遗传病不能治愈，但通过医生与家长的努力，患儿的生活质量能有显著提升。

被确诊为矮小症后建议进行进一步的检查，包括拍骨龄片，其中骨龄落后的患者还应考虑进行生长激素的激发试验，主要如下： 1、骨龄落后但生长激素正常，属于正常情况，但患儿大多发育较迟，通常定期复查即可； 2、骨龄小同时生长激素低，则建议补充生长激素。 通常患者前往医院就诊时，医生不仅会观察身高，还会观察面容、身材等，同时进行进一步的判断和检查。矮小症医学上诊断比较严格，一般只有身高低于同年龄同性别的健康儿童两个标准差以下或第三百分位以下的孩子才会被诊断为矮小症，即100个人中大概只有3个人会低于该身高。

骨龄正常的人可能为性早熟患者，影响骨龄的因素主要如下： 1、生长激素、性激素、甲状腺激素均可促进或延缓骨龄的进展，对于其他方面完全正常的性早熟患者，骨骺大多提前闭合； 2、合并甲状腺功能减低症或生长激素水平较低的患者骨龄相对落后。 总之，单纯的性早熟患者大多存在骨龄提前，但因为各种因素的影响，部分性早熟患者的骨龄不一定提前，部分性、不完全性或周围性的性早熟患者或患者服用避孕药后，骨龄未必会提早过多，甚至可能稍微落后。因此骨龄仅作为性早熟的重要参考指标，而非绝对指标，建议患者提前请医生进行专业诊断。

从统计学上而言，性早熟的年龄一般为平均年龄减两个标准差，但由于统计学上的数据相对复杂，临床上一般分为8岁、9岁、10岁三个年龄界限。女孩在8周岁之前出现第二性征，包括乳房增大、出现阴毛、腋毛或子宫卵巢增大等，或男孩在9周岁前出现睾丸、阴茎增大等性征，则属于性早熟。另外，女孩在10周岁之前来例假也属于性早熟。 但该界限为人为分界，8岁差2天和多2天在医学上差距不大，但在诊断则为明确的界限。因此建议记牢8岁、9岁、10岁3个年龄段，如果接近该年龄段则建议请医生进行诊断。

小女孩性早熟的治愈情况主要如下： 1、中枢性性早熟：启动较早，如果没有其他疾病则可以使用推迟发育的针剂进行抑制，到达一定年龄后取消抑制，使患儿正常发育即可； 2、外周性性早熟：对于肿瘤引起的性早熟，则应考虑肿瘤的情况，部分肿瘤切除以后患者即可治愈，但少数患者由于本身肿瘤的原因不一定痊愈，如与肿瘤共生的患者，建议在保证患者身体良好情况下抑制性发育。 中枢性性早熟与外周性性早熟的处理不相同，结果也有较大差异，建议性早熟的患者尽早前往医院就诊，听取专家意见。

遗传病的分类没有统一标准，具体如下： 1、根据细胞分类：包括细胞核的常规遗传病和线粒体遗传病，细胞核中含有染色体，而染色体上包含很多基因，发生在这些基因上的遗传病即为细胞核的常规遗传病。而通过线粒体中遗传物质进行遗传的疾病称为线粒体遗传病； 2、根据染色体分类：按照遗传物质缺失分类，包括染色体病、基因组病和基因病，染色体病即整条染色体结构异常。若染色体里10-20个或者甚至上百个基因缺失，不是整条染色体时，称为基因组病，而基因突变称为基因病。按照染色体的不同可细分，如正常人含有46条常染色体与两条性染色体，男人为XY，女孩为XX，其中性染色体出现异常则称为性染色体遗传病，常染色体出现异常则为常染色体遗传病。