遗传病的分类

讲解医师：邹朝春  
浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科 / 主任医师

遗传病的分类没有统一标准，具体如下：

1、根据细胞分类：包括细胞核的常规遗传病和线粒体遗传病，细胞核中含有染色体，而染色体上包含很多基因，发生在这些基因上的遗传病即为细胞核的常规遗传病。而通过线粒体中遗传物质进行遗传的疾病称为线粒体遗传病；

2、根据染色体分类：按照遗传物质缺失分类，包括染色体病、基因组病和基因病，染色体病即整条染色体结构异常。若染色体里10-20个或者甚至上百个基因缺失，不是整条染色体时，称为基因组病，而基因突变称为基因病。按照染色体的不同可细分，如正常人含有46条常染色体与两条性染色体，男人为XY，女孩为XX，其中性染色体出现异常则称为性染色体遗传病，常染色体出现异常则为常染色体遗传病。