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引起脑瘫的原因很多，根据发生的时间，可分为出生前、出生时和出生后三个阶段。具体如下： 1、出生前的原因有，遗传因素、母亲因素和胎儿因素，近20年来遗传因素逐渐被重视，临床发现家族中有脑瘫、智力低下或者父母亲在三代内是近亲的，发生脑瘫的危险性比没有家族史的高5倍以上，母亲在怀孕期间，接触有害物质，比如放射线、化学药物、化学制剂、宫内感染，常见的巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染，有些疾病，像妊高症、甲状腺功能亢进、癫痫、糖尿病，这些病在母孕早期服用药物，高龄孕妇、吸烟、酗酒、吸毒、营养缺乏，都是引起脑瘫的高危因素，胎儿脑子发育畸形，无脑回、巨脑回、胼胝体发育不良、灰质移位这些，胎儿宫内生长发育迟缓、宫内缺氧，这些都是出生前的因素； 2、出生时的因素如低出生体重，尤其是现在体重低于1kg，发生脑瘫的概率明显增高，缺氧、窒息、颅内出血，早产、过期产、巨大儿、双胎和多胎，包括脐绕颈，都是出生时引起脑瘫的高危因素； 3、出生后化脓性脑膜炎，晚发性维生素K缺乏，引起颅内出血，癫痫、惊厥和高胆红素血症，也是引起脑瘫发生的高危因素。最新的流行病学调查，显示母亲孕期接触有害因素、宫内感染、遗传因素以及早期缺氧、黄疸、早产，都是脑瘫最常见的原因。

康复治疗是脑瘫的基础治疗，具有不可替代的作用。治疗原则如下： 1、早期发现、早期干预； 2、综合性康复； 3、康复治疗和日常生活结合； 4、康复训练和游戏相结合，增加康复治疗的趣味性，提高患儿对治疗的依从性； 5、遵循循证医学原则； 6、机构康复，与社区家庭康复相结合，康复治疗过程中，要重视评估功能的评估，按照评估、治疗、再评估、再治疗的康复模式。具体方法主要包括，传统中医康复的按摩、推拿、针灸、穴位注射和现代康复的运动疗法、作业疗法、感觉统合训练，配合专业的康复设备，比如经颅磁刺激、生物反馈、神经肌肉刺激仪、机器人辅助训练系统等，以及外科手术治疗神经阻滞技术，比如肉毒素注射和矫形支具等康复工程技术。总之，康复治疗提倡个体化多学科合作，以改善患儿的整体健康、减轻疼痛，使患儿能更好地参与到社会活动中。

肺源性心脏病肺动脉压力会增高超过正常值。肺源性心脏病由于慢性肺部疾病引起肺血管阻力增高导致，肺血管阻力增高，则需增加压力方可将血液送入肺血管中，引起肺动脉压升高。肺源性心脏病病变基础为肺动脉高压，长期肺动脉压力增高，因无法承受血管高压力导致心脏肥厚，右心室增大，无法射血，严重时可出现呼吸衰竭、心力衰竭。

常染色体隐性遗传病是一类单基因遗传病，这类遗传病的致病基因位于常染色体上，基因性状是隐性的，即相应的基因座上的一对等位基因，只有一个致病基因，另一个是野生型的基因即正常的基因，这样的人是致病基因的携带者，没有临床表现，不会发病，只有两个等位基因都是致病基因的时候才会发病。每个人都从父母那里各继承一个等位基因，常染色体隐性遗传病遗传规律是： 1、若父母一方是携带者，另一方是正常人，子女中一半是携带者无临床表现，另一半为正常人； 2、若父母双方都是致病基因的携带者，虽然父母都无临床表现，但其子女中有1/4的几率为纯合或者复合杂合的致病基因型，是会发病，2/4的几率是不发病的携带者，1/4机会是正常人，子女中表型正常和患者的比例是3:1； 3、若患者和基因型正常的人结婚，生出来的孩子，都是表型正常的致病基因携带者；患者和无表现的携带者结婚，生出的孩子平均一半患病，另一半为致病基因的携带者； 4、两个患者结婚生出来的孩子都是患者，子女中男女患病的几率是均等的； 5、近亲婚配的子女，患常染色体隐性遗传病的比例高，因为有血缘关系的人，更易携带同一个突变的等位基因。临床工作中常有双方家族中都没有遗传病，孩子却得遗传病。这是因为人类在漫长的进化过程中，每个人都携带一些隐性的致病基因，如果夫妻双方都是相同隐性致病基因的携带者，子女中就会出现患者。由于自然人群中，常染色体隐性遗传病的致病基因的频率比较低，夫妻双方携带相同隐性致病基因的几率比较少，所以常染色体隐性遗传病在遗传病中的病种虽很多，但单一病种的发病率比较低，大都是隔代遗传，不会连续几代都出现病人的情况。父母、几代正常，但他子女可能会发病。很多常染色体隐性遗传病都是罕见病，相对比较常见的白化病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、脊肌萎缩症、脑白质病、先天性聋哑、侏儒症等常染色体隐性的遗传病。综上所述，常染色体隐性遗传病会发病，但有其发病规律。

进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性疾病。临床特点是进行性加重、对称性的肌无力、肌萎缩。假肥大型肌营养不良，是进行性肌营养不良中最常见，也是小儿时期最常见的一种疾病。其分为杜氏和贝氏肌营养不良，两种不同的类型，也叫DMD和BMD。DMD即杜氏肌营养不良，其发病早、症状重，BMD发病晚、进展相对较慢，这两种类型，都是由于X染色体上编码抗肌萎缩蛋白基因突变所致，此病呈X连锁的隐性遗传，共同的特点是腓肠肌引起脂肪和胶原组织增生，出现假性肌肥大和广泛性的肌萎缩、Gowers征阳性。其他的进行性肌营养不良还有面肩肱型肌营养不良、Emery-Dreifuss型肌营养不良、肢带型肌营养不良、远端型肌营养不良和眼肌型肌营养不良等多种类型。每种类型都由相应的致病基因的突变引起。目前已发现有60多个致病基因可引起疾病，遗传方式有常染色的显性、常染色的隐性和X连锁的隐性遗传。临床上最常见的为进行性肌营养不良的疾病、假肥大型进行性肌营养不良即DMD和BMD。

脑瘫宝宝的症状，特别是脑瘫的早期临床表现，可帮助家长及时发现宝宝的异常情况，并及时就医。脑瘫症状可从运动发育落后、姿势异常和早期表现三个方面： 1、脑瘫宝宝都有运动发育落后的情况，比如宝宝3-4个月不能竖头，5-6个月不会翻身，6-7个月不会手抓物、不会坐，10个月不会爬，1岁多不能站、不会走，这些运动发育的里程碑，比正常孩子运动发育落后3个月以上； 2、脑瘫宝宝都有肌张力增高，或者降低的情况，因为肌张力的异常，可引起运动姿势异常，比如上肢内旋，后背头后背、屈膝、屈髋、脚尖着路，尖足、剪刀步、足内翻、足外翻、膝内翻、膝外翻、膝过伸； 3、脑瘫宝宝的早期症状，了解早期表现，可及时发现脑瘫宝宝，早期进行干预减轻残疾。脑瘫宝宝的早期症状，比如容易受惊吓，肢体和下颌容易抖动，喂奶困难容、易吐奶、呛奶，自发运动减少或者非对称性运动。宝宝有这些方面的问题，再就是有异常哭闹，和需求没关系的哭闹，整夜哭很难哄，头后背、身体打挺、手攥拳、下肢交叉、踮脚尖等异常姿势。如果发现宝宝有种症状，要提高警惕，尽早找专科医生，对孩子进行专业评估，及时进行诊断和治疗。

脑瘫是一种慢性病，康复治疗是脑瘫儿童功能恢复的基础治疗，具有不可替代的作用。治疗遵循的原则如下： 1、早期发现、早期干预； 2、综合性康复； 3、和日常生活相结合； 4、康复训练和游戏相结合，增加康复训练的趣味性，增加脑瘫患儿对康复治疗的依从性； 5、遵循循证医学的原则； 6、机构康复和家庭社区康复结合，效果更好，脑瘫治疗提倡个体化、多学科合作，以改善患儿的整体健康，减轻疼痛，以后更好的能融入社会。所以脑瘫的治疗费用和开始治疗的早晚、采取的方法、病情严重程度都有关系。专业机构康复治疗都是按疗程进行，一个疗程大约需要1万元。康复机构开展的治疗项目不同，每个患儿的病情不一样，治疗方案不同，治疗的费用也会有差别。

老年人肺动脉高压的患者可能会出现与心衰相似的症状，例如劳累后气短、乏力、贫血，以及呼吸困难、胸闷、胸痛、外周水肿、夜间不能平卧，严重时可以出现头晕、晕厥、咯血，甚至猝死，部分患者可能存在干咳和运动后导致呼吸困难。老年人肺动脉高压是肺动脉压力升高超过一定界值的一种血流动力学病理生理状态，血流动力学诊断标准是在静息状态下右心导管测到肺动脉平均压＞25mmHg，可以引起右心衰竭。肺动脉高压症状无特异性，为诊断困难特点之一。 可以提示存在肺动脉高压的检查为心电图，但仅起到提示作用。进行心脏超声检查时，常规进行肺动脉压力测定，如果超声提示肺动脉压力已经存在可疑增高，需要引起高度重视，及时就诊，进行正规诊治。

基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或者RNA序列。基因检测是应用现代分子生物学技术对生物样本如血液、其他的体液或者组织细胞，进行DNA分析的过程。 随着现代分子生物学技术的快速发展，一代和二代DNA测序、MLPA也叫多重连接探针扩增、荧光定量PCR、基因芯片、荧光原位杂交等多种基因检测技术得到了广泛的应用，如单基因遗传病的基因诊断。目前已发现，人类单基因遗传病有8000多种，这些遗传病可通过DNA检测技术进行基因诊断和产前诊断。 基因检测是诊断单基因遗传病金标准。利用基因多态性进行亲子鉴定和发育学鉴定的准确率可达99.99%，因此基因检测在单基因遗传病的基因诊断和法医学鉴定等方面是非常可靠的技术方法。

先天性疾病和遗传性疾病是两类不同的疾病。先天性疾病是指母亲孕期接触有害因素如放射性物质、化学制剂、宫内感染、宫内缺氧、脐带异常等引起胎儿发病，比如先天心脏病等。遗传病是由于遗传物质发生改变引起的疾病，比染色体病21-三体综合征、单基因遗传病像脊肌萎缩症等。先天性疾病出生后致病因素就去除了，有些疾病如先天性心脏病通过手术就可治愈。而遗传病因为遗传物质发生突变，这种突变引起的病理机制是持续存在的，所以对于遗传病的治疗时间就比较长。有些遗传病如苯丙酮尿症，若发现的早、及时干预治疗，预后也非常好，可和正常人一样学习、工作和生活。还有些遗传病会进行性的加重，预后比较差，比如脊肌萎缩症、脑白质病等。对于以上遗传病，将来有望通过干细胞移植、基因编辑等分子生物学技术的发展，希望得到根治。