新生儿苯丙酮尿症的症状

发布时间:2023-08-24 16:50 阅读:加载中...
<a href='/search.php?searchword=%E5%A7%9C%E6%A1%82%E8%8A%B3'>姜桂芳</a>  
讲解医师:姜桂芳  
安图县中医医院电诊科 / 住院医师
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种,是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷,导致的苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。患儿出生时是正常的,通常在3-6个月的时候出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。1岁左右的时候症状比较明显,主要表现在神经系统智能发育比较落后,可有精神行为异常,比如兴奋不安、忧郁、多动、攻击性行为、孤僻等。在皮肤方面主要表现为患儿在出生数月后,因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。在体味方面,由于尿和汗液中排出的苯乙酸,故有的患儿有特殊的鼠尿臭味。

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