矮小症需要筛查基因吗

发布时间:2023-08-24 16:49 阅读:加载中...
<a href='/search.php?searchword=%E5%91%A8%E5%B0%8F%E5%87%A4'>周小凤</a>  
讲解医师:周小凤  
首都医科大学宣武医院儿科 / 副主任医师
矮小症是需要筛查基因的,因为矮小症是指身高低于同年龄、同性别、同地区正常年龄儿童平均身高的两个标准差,称为儿童矮小症。其中部分孩子是因为垂体前叶分泌生长激素不足导致的,即原发性的生长激素缺乏症,也称垂体侏儒症,是临床上较常见的内分泌缺乏症状之一。
其发病率为1/5000-1/4000,大多数为散发性的,有5%-30%的是家族遗传性的,称为家族性的单纯性生长激素缺乏症。人体生长是一个极为复杂的生理过程,包括遗传基因的表达、调控,细胞分裂的增殖,基因的表达、调控同时又受内外诸多因素的影响,所以要查一下孩子的基因,明确一下是否是基因造成引起的矮小症。

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