亨廷顿舞蹈症怎么检查?

发布时间:2023-08-24 11:01 阅读:加载中...
<a href='/search.php?searchword=%E6%9D%8E%E8%BF%9B'>李进</a>  
讲解医师:李进  
武汉脑科医院神经内科 / 副主任医师
亨廷顿舞蹈症的检查,首先要知道这是什么样的病,它是跟遗传相关的基因突变导致的神经系统变性疾病,所以我们确诊的方法其实就有两种。第一种是病理检查,也就是把怀疑病变的组织拿去做病检,这是在国外非常流行的,在国内由于种种原因可能很难实现,所以现在更多的还是作为基因检查,基因检查现在已经发展到二代测序,它是可以很明确的发现您哪一个基因位点出现突变,你有类似于亨廷顿舞蹈症的症状,加上基因位点突变刚好符合亨廷顿舞蹈症的基因突变,就可以确诊。当然有些地方,一些地区或者有些因为费用原因,也没法做基因或者病理检查,更多的还是临床症状和临床体征,还有病史的询问以及还有一些,比如认知功能评测,还有一些其他的电生理检查,包括头颅影像,也就是我们会给你做头颅核磁共振,看你大脑到底是不是有病变,进行综合的判断,跟您确诊亨廷顿舞蹈症。

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