强直性肌营养不良是否是先天性疾病

发布时间:2023-08-24 11:00 阅读:加载中...
<a href='/search.php?searchword=%E5%9B%BD%E7%BA%A2'>国红</a>  
讲解医师:国红  
北京医院神经内科 / 主任医师
强直性肌营养不良,是常染色体显性遗传性的疾病。一般来说,是爷爷这一辈先发病,然后父亲这一辈再发病,到了孙子这一辈就越来越严重。
它主要是分为两型,这两型都与基因序列不断的重复有关系。爷爷辈可能扩增了几十个,到了父亲这一代可能100-200个,到了孙子这一代可能扩增到几百、上千个。
所以越到后一代,症状就越显著,会出现肌肉的强直,肌肉的萎缩、无力,并且还有伴有全身性症状。

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