
讲解医师:丁建华
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿内科 / 副主任医师
1、染色体结构异常:染色体的平衡易位、倒置插入等,此时异常的染色物质并没有增加,而是结构的位置发生了变化,此时一般在外貌和智力上没有异常,而在生育时或者妊娠期间会出现反复的流产、停胎,并且有死胎或者胎儿畸形。
2、染色体数目异常:比如21三体综合征,染色体上少了一条,还有45XO等异常,在怀孕的时候没有症状,往往会在做B型超声时发现有异常。有些宝宝在出生以后就会表现有智力低下、特殊面容、喂养困难、抵抗力特别差,出生以后发生畸形。
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