镰形红细胞性贫血原因

讲解医师：吴春波  
北京大学人民医院急诊科 / 主任医师 镰形红细胞性贫血又称为链状细胞性贫血，或者镰刀形细胞性贫血，是一种遗传性的血红蛋白病。病因主要是因为β肽链的第六位氨基酸的谷氨酸，被缬氨酸替代，构成了廉状血红蛋白，取代了正常的血红蛋白。
它在临床上主要表现为慢性溶血性贫血，比较容易出现感染和疼痛，而且这些慢性损伤都会导致器官损伤。治疗主要是以输血和药物治疗，纯合子预后比较差，杂合子会预后好一些。检查是需要通过体外的亚硫酸钠镰变试验，来判断是否有镰形的红细胞。另外通过血红蛋白的分析，就是血红蛋白电泳，可以发现有血红蛋白S，血常规可以发现有贫血，血红蛋白浓度低于正常水平。在临床表现上比较有特征性的就是可以有黄疸、贫血以及肝脾大、骨痛。患者会有家族史，镰变试验是阳性，这是比较有特征性的血。另外是血红蛋白的分析，可以发现血红蛋白S，对确诊都有一定的意义。治疗方法主要是以对症治疗为主，比如输血来治疗，有疼痛的时候可以对症的止疼治疗。如果输血次数比较多，而且疼痛比较明显，一定要注意药物调整，所以对有这类疾病的患者建议及时去看医生，医生会根据具体的病情情况、临床症状的改善，以及临床症状的加重，来调整药物治疗。
另外，平时也可以注意补充叶酸，因为它能够提高机体血管内皮的功能，还可以降低血中的半氨酸水平。患者如果有血栓的表现，或者提示高凝状态时，建议抗凝治疗。如果这类患者有机会能做骨髓移植，还是能够明显改善预后，主要是提高生存的质量，甚至可以挽救患者生命。所以虽然得了重病，就是镰刀型红细胞性贫血，但积极的配合医生还是可以明显改善。关于这个病的预防，因为是一种遗传性疾病，所携带者都要应该进行遗传咨询，并且如果是通过羊水穿刺可以获取胎儿细胞的基因检测，可以降低风险，所以也需要相应检查来做出一个诊断。有这类疾病的患者还是以预防为主，出现问题及时配合医生的治疗，就是最正确的选择。